CRYBB2


Las cristalinas se dividen en dos clases: específicas de taxón o enzimáticas y ubicuas. La última clase constituye las principales proteínas del cristalino de los vertebrados y mantiene la transparencia y el índice de refracción del cristalino. Dado que las células de la fibra central del cristalino pierden su núcleo durante el desarrollo, estas cristalinas se producen y luego se retienen durante toda la vida, lo que las convierte en proteínas extremadamente estables. Las cristalinas del cristalino de los mamíferos se dividen en familias alfa, beta y gamma; Las cristalinas beta y gamma también se consideran una superfamilia. Las familias alfa y beta se dividen además en grupos ácidos y básicos. Existen siete regiones proteicas en las cristalinas: cuatro motivos homólogos, un péptido de conexión y N-terminal y C-terminalextensiones. Las beta-cristalinas, las más heterogéneas, se diferencian por la presencia de la extensión C-terminal (presente en el grupo básico, ninguna en el grupo ácido). Las beta-cristalinas forman agregados de diferentes tamaños y son capaces de autoasociarse para formar dímeros o heterodímeros con otras beta-cristalinas. Este gen, un miembro del grupo básico beta, es parte de un grupo de genes con beta-A4, beta-B1 y beta-B3. Se encontró que una mutación de terminación de cadena causaba cataratas cerúleas tipo 2. [7]

1blb : EMBALAJE CERRADO DE UN LENTE DE OJO OLIGOMÉRICO BETA-CRISTALINO INDUCIR PÉRDIDA DE SIMETRÍA Y ORDENAMIENTO DE EXTENSIONES DE SECUENCIA