El síndrome de Carey Fineman Ziter es una condición genética rara. Menos de 10 casos han sido reportados en la literatura. [1]
Se ha demostrado que las mutaciones en el gen Myomaker ( MYMK ) son las responsables de esta afección. [2] El gen está ubicado en el brazo largo del cromosoma 9 (9q34.2). La herencia es autosómica recesiva.
El gen Myomaker codifica una proteína transmembrana que se encuentra en la superficie de las células musculares. Las mutaciones en esta proteína dan como resultado la falla de la fusión de mioblastos . [2] [3]
Anteriormente, el diagnóstico se podía hacer sobre las características clínicas, aunque las anomalías cerebrales solo se podían determinar con una resonancia magnética . [4]
Jordan River Anderson, nacido en 1999 y fallecido en 2005, fue diagnosticado con el síndrome de Carey Fineman Ziter y vivió toda su vida en un hospital de Winnipeg , Manitoba , Canadá . Había planes para que viviera fuera del hospital con su familia, pero la financiación estaba sujeta a una disputa jurisdiccional entre el gobierno federal de Canadá y el gobierno provincial de Manitoba porque el gobierno federal tiene responsabilidades financieras sobre la salud y la educación de los pueblos indígenas de las Primeras Naciones en particular. Jordan se convirtió en el homónimo del Principio de Jordan.en la política de las Primeras Naciones de Canadá, que estipula que los servicios públicos financiados por el gobierno deben brindarse a los niños de las Primeras Naciones con prontitud y luego determinar qué nivel de gobierno pagará en última instancia por cualquier servicio cuyo financiamiento esté en disputa. Jordan River Anderson, the Messenger es un documental de 2019 sobre Jordan y la campaña y la promulgación del principio.