El síndrome de Coffin-Siris es un trastorno genético raro que causa retrasos en el desarrollo y la ausencia de las uñas de los dedos de las manos y de los pies. Hubo 31 casos reportados en 1991. [1] El número de ocurrencias desde entonces ha crecido y ahora se informa que es de alrededor de 80. [2]
Un segundo gen que se ha asociado con este síndrome es el gen del dominio 2 de interacción rico en AT ( ARID2 ). [9]
El diagnóstico generalmente se basa en la presencia de signos clínicos mayores y al menos uno menor y puede confirmarse mediante pruebas genéticas moleculares de los genes causantes. Estudios recientes revelaron que la hipoplasia o aplasia de la uña del quinto dedo/falange distal no es un hallazgo obligatorio. [ cita requerida ]
Por lo general, se realizarán análisis de laboratorio para descartar otras afecciones y también se realizarán pruebas genéticas para obtener el diagnóstico oficial.
No existe una cura conocida o un estándar para el tratamiento. El tratamiento se basa en los síntomas y puede incluir terapia física, ocupacional y del habla y también servicios educativos. [ cita requerida ]