La displasia craneometafisaria es un trastorno esquelético poco común que resulta de una mutación en los genes ANKH o GJA1 . La afección se caracteriza por rasgos faciales anormales , deterioro de los nervios craneales y malformación de los huesos largos de las extremidades. [1]
La forma autosómica dominante es causada por una mutación en ANKH en el cromosoma 5 (5p15.2-p14.1). La forma autosómica recesiva es causada por una mutación en una mutación en GJA1 en el cromosoma 6 (6q21-q22). [1] La forma recesiva tiende a ser más severa que la forma dominante. [2]
La displasia craneometafisaria se diagnostica con base en hallazgos clínicos y radiográficos que incluyen hiperostosis. Algunas cosas, como la esclerosis de la base del cráneo y la obstrucción de los senos nasales, se pueden observar durante el comienzo de la vida del niño. En los hallazgos radiográficos lo más común que se encontrará es el estrechamiento del foramen magnum y el ensanchamiento de los huesos largos. Una vez manchado, pronto se sugiere el tratamiento para prevenir una mayor compresión del foramen magnum y condiciones incapacitantes. [ cita requerida ]
El único tratamiento para este trastorno es la cirugía para reducir la compresión de los nervios craneales y la médula espinal. Sin embargo, el recrecimiento óseo es común ya que el procedimiento quirúrgico puede ser técnicamente difícil. Se ofrece asesoramiento genético a las familias de las personas con este trastorno. [3] [4]