DBN1


La proteína codificada por este gen es una proteína de unión a actina citoplásmica que se cree que desempeña un papel en el proceso de crecimiento neuronal. Es un miembro de la familia de proteínas drebrin que se regulan en el desarrollo del cerebro. Una disminución en la cantidad de esta proteína en el cerebro se ha implicado como un posible factor contribuyente en la patogénesis de la alteración de la memoria en la enfermedad de Alzheimer. Para este gen se han descrito al menos dos variantes de corte y empalme alternativas que codifican diferentes isoformas de proteínas. [6]

Se han utilizado organismos modelo en el estudio de la función DBN1. Una línea de ratón knockout condicional llamada Dbn1 tm1b (KOMP) Wtsi se generó en el Wellcome Trust Sanger Institute . [7] Los animales machos y hembras se sometieron a un cribado fenotípico estandarizado [8] para determinar los efectos de la deleción. [9] [10] [11] [12] Pruebas de detección adicionales realizadas: - Fenotipado inmunológico en profundidad [13]