Las repeticiones en tándem ocurren en el ADN cuando se repite un patrón de uno o más nucleótidos y las repeticiones son directamente adyacentes entre sí. [1] Varios dominios de proteínas también forman repeticiones en tándem dentro de su estructura primaria de aminoácidos, como las repeticiones de armadillo . Sin embargo, en las proteínas, las repeticiones en tándem perfectas son poco probables en la mayoría de las proteínas in vivo , y la mayoría de las repeticiones conocidas se encuentran en proteínas que han sido diseñadas. [2]
Cuando se repiten entre 10 y 60 nucleótidos, se denomina minisatélite . Los que tienen menos se conocen como microsatélites o repeticiones cortas en tándem .
Cuando se repiten exactamente dos nucleótidos, se denomina repetición de dinucleótidos (por ejemplo: ACACACAC ...). La inestabilidad de microsatélites en el cáncer de colon hereditario sin poliposis afecta con mayor frecuencia a estas regiones. [3]
Cuando se repiten tres nucleótidos, se denomina repetición de trinucleótidos (por ejemplo: CAGCAGCAGCAG ...), y las anomalías en dichas regiones pueden dar lugar a trastornos por repetición de trinucleótidos .
Cuando el número de copia de la unidad de repetición es variable en la población que se está considerando, se denomina repetición en tándem de número variable (VNTR). MeSH clasifica las repeticiones en tándem de número variable en minisatélites. [4]
Las repeticiones en tándem pueden ocurrir a través de diferentes mecanismos. Por ejemplo, el emparejamiento incorrecto de hebras deslizadas (SSM), (también conocido como deslizamiento de replicación ), es un proceso de mutación que ocurre durante la replicación del ADN. Implica la desnaturalización y el desplazamiento de las cadenas de ADN, lo que da como resultado un emparejamiento incorrecto de las bases complementarias. El apareamiento incorrecto de hebras deslizadas es una explicación del origen y la evolución de las secuencias repetitivas de ADN.