EVC es uno de los dos genes (el otro es EVC2) que tras la mutación dan lugar al síndrome EvC (Ellis-van Creveld) en humanos y se ha encontrado que actúa como un mediador positivo para tres moléculas de señalización hedgehog (Hh). [2] Se encontró que los ratones con una inactivación del gen EVC (EVC − / − ) exhibían características físicas similares a las de los humanos, como extremidades más cortas y deficiencias dentales. [2] En un estudio de 65 personas afectadas por EvC, se encontraron mutaciones en el gen EVC en 20 de ellas, y se atribuyeron principalmente a un cambio de marco que resultó en un codón sin sentido. [3]Las características físicas más leves que no están completamente asociadas con el síndrome de EvC, como aquellas sin las deformidades orales esperadas, también pueden atribuirse a mutaciones del gen EVC. [4]