Este gen codifica un miembro de la familia de proteínas Eye Ausent (EYA). La proteína codificada puede desempeñar un papel en el riñón en desarrollo, los arcos branquiales, el ojo y el oído. Las mutaciones de este gen se han asociado con síndrome de displasia branquiotorrenal, síndrome branquiótico y casos esporádicos de cataratas congénitas y anomalías del segmento anterior ocular. Una proteína similar en ratones puede actuar como activador transcripcional. Se han identificado cuatro variantes de transcripción que codifican tres isoformas distintas para este gen. [6]