Displasia ectodérmica

La displasia ectodérmica ( DE ) es un grupo de síndromes genéticos que se derivan de anormalidades de las estructuras ectodérmicas . ^{[1] : 570} Se han identificado más de 150 síndromes diferentes. ^[2]

A pesar de que algunos de los síndromes tienen causas genéticas diferentes, los síntomas a veces son muy similares. El diagnóstico generalmente se realiza mediante la observación clínica, a menudo con la ayuda de los antecedentes médicos familiares para poder determinar si la transmisión es autosómica dominante o recesiva .

Las displasias ectodérmicas se describen como "condiciones hereditarias en las que existen anomalías de dos o más estructuras ectodérmicas, como el cabello , los dientes , las uñas , las glándulas sudoríparas , las glándulas salivales , la estructura cráneo-facial, los dedos y otras partes del cuerpo". ^{[ cita requerida ]}

Las personas afectadas por un síndrome de disfunción eréctil suelen tener anomalías en los folículos pilosos. El vello corporal y del cuero cabelludo puede ser delgado, escaso y de color muy claro, aunque el crecimiento de la barba en los hombres afectados puede ser normal. El cabello puede crecer muy lentamente o de forma esporádica y puede ser excesivamente frágil, rizado o incluso retorcido. El cabello rizado también es una posibilidad.

Las uñas de las manos y los pies pueden ser gruesas, de forma anormal, descoloridas, rugosas, de crecimiento lento o quebradizas. Las cutículas pueden ser propensas a infecciones.

La piel puede estar ligeramente pigmentada. La piel que sostiene la lesión puede volver a crecer permanentemente hipopigmentada. En algunos casos, puede haber pigmentación roja o marrón. La piel puede ser propensa a erupciones o infecciones y puede ser gruesa sobre las palmas de las manos y las plantas de los pies. Se debe tener cuidado para evitar grietas, sangrado e infección.

Anomalías dentales en una niña de 5 años de edad de una familia del norte de Suecia que padecía varios síntomas de displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) autosómica dominante:
a) Vista intraoral. Tenga en cuenta que los incisivos superiores se han restaurado con material compuesto para disimular su forma cónica original.
b) Ortopantomografía que muestra la ausencia de diez dientes primarios y once permanentes en los maxilares del mismo individuo.