Síndrome de Freeman-Sheldon ( FSS ) es una forma muy rara de múltiples contractura congénita (MCC) síndromes ( artrogriposis ) y es la forma más grave de la artrogriposis distal (DA). [1] [2] [3] Fue descrito originalmente por Ernest Arthur Freeman y Joseph Harold Sheldon en 1938. [4] [5] : 577
Síndrome de Freeman-Sheldon | |
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Otros nombres | Artrogriposis distal tipo 2A (DA2A), displasia craneocarpotarsal, distrofia craneocarpotarsal, síndrome craneocarpo-tarsal, síndrome de la mano con cara de silbido y veleta de molino de viento |
Especialidad | Genética Médica |
En 2007, solo se habían informado unos 100 casos en la literatura médica. [6]
Signos y síntomas
Los síntomas del síndrome de Freeman-Sheldon incluyen párpados superiores caídos, estrabismo , orejas de implantación baja, surco nasolabial largo, pérdida auditiva gradual, escoliosis y dificultades para caminar. Se ha observado reflujo gastroesofágico durante la infancia, pero por lo general mejora con la edad. La lengua puede ser pequeña y el movimiento limitado del paladar blando puede provocar el habla nasal. A menudo hay un hoyuelo en la piel en forma de H o Y sobre el mentón. [ cita requerida ]
Causa
El FSS es causado por cambios genéticos. Krakowiak y col. (1998) mapearon el gen de artrogriposis múltiple congénita distal (DA2B; MIM # 601680) , un síndrome muy similar en expresión fenotípica al FSS clásico, a 11p15.5-pter. [7] [8] También se han encontrado otras mutaciones . [9] [10] En FSS, la herencia puede ser autosómica dominante , que se demuestra con mayor frecuencia. [11] [12] [13] o autosómico recesivo (MIM 277720). [14] [15] [16] [17] Alves y Azevedo (1977) señalan que la mayoría de los casos notificados de DA2A se han identificado como una nueva variación alélica . [18] Toydemir y col. (2006) demostraron que mutaciones en la cadena pesada de miosina embrionaria 3 (MYH3; MIM * 160270), en 17p-13.1-pter, causaron el fenotipo FSS clásico, en su cribado de 28 probandos (21 esporádicos y 7 familiares) con artrogriposis distal tipo 2A . [19] [20] En 20 pacientes (12 y 8 probandos, respectivamente), las mutaciones sin sentido (R672H; MIM * 160270.0001 y R672C; MIM * 160270.0002) provocaron la sustitución de arg672, un residuo embrionario de miosina retenido post-embrionario. [19] [20] [20] De los 6 pacientes restantes en los que encontraron mutaciones, 3 tenían mutaciones de novo privado sin sentido (E498G; MIM * 160270.0006 e Y583S) o mutaciones familiares (V825D; MIM * 160270.0004); Otros 3 pacientes con expresión esporádica tenían mutaciones de novo (T178I; MIM * 160270.0003), que también se encontró en DA2B; 2 pacientes no tenían mutaciones reconocidas. [19] [20]
Diagnóstico
El síndrome de Freeman-Sheldon es un tipo de artrogriposis distal , relacionado con la artrogriposis distal tipo 1 (DA1). [21] En 1996, se establecieron criterios más estrictos para el diagnóstico del síndrome de Freeman-Sheldon, asignando el síndrome de Freeman-Sheldon como artrogriposis distal tipo 2A (DA2A). [3]
En general, DA1 es el menos grave; La DA2B es más grave con características adicionales que responden de manera menos favorable a la terapia. El DA2A (síndrome de Freeman-Sheldon) es el más grave de los tres, con más anomalías y mayor resistencia al tratamiento. [3]
El síndrome de Freeman-Sheldon se ha descrito como un tipo de miopatía congénita . [22]
En marzo de 2006, Stevenson et al. publicaron criterios diagnósticos estrictos para la artrogriposis distal tipo 2A (DA2A) o síndrome de Freeman-Sheldon. Estos incluían dos o más características de la artrogriposis distal: microstomía , cara silbante , pliegues nasolabiales y hoyuelo en el mentón en forma de "H". [2]
Gestión
Consideraciones quirúrgicas y anestésicas
Los pacientes deben tener una consulta temprana con cirujanos craneofaciales y ortopédicos , cuando el pie craneofacial, [23] [24] [25] pie zambo , [26] o la corrección de la mano [27] [28] [29] [30] está indicada para mejorar la función o la estética . Las medidas quirúrgicas deben adoptarse con cautela, evitando las medidas radicales y considerando cuidadosamente la fisiología muscular anormal en el síndrome de Freeman-Sheldon. Desafortunadamente, muchos procedimientos quirúrgicos tienen resultados subóptimos, secundarios a la miopatía del síndrome. [ cita requerida ]
Cuando se vayan a tomar medidas operativas, deben planificarse para lo más temprano posible en la vida, teniendo en cuenta la tendencia a la salud frágil. Las intervenciones tempranas tienen la posibilidad de minimizar los retrasos en el desarrollo y negar la necesidad de volver a aprender las funciones básicas. [ cita requerida ]
Debido a la fisiología muscular anormal en el síndrome de Freeman-Sheldon, las medidas terapéuticas pueden tener resultados desfavorables. [31] Las intubaciones endotraqueales difíciles y el acceso a las venas complican las decisiones quirúrgicas en muchos pacientes con DA2A, y la hipertermia maligna (HM) también puede afectar a las personas con FSS. [32] [33] [34] [35] Cruickshanks y col. (1999) informa sobre el uso sin incidentes de agentes desencadenantes de la HM. [36] Se han publicado informes sobre la espina bífida oculta en el manejo de la anestesia [37] y la cifoescoliosis cervical en intubaciones. [38]
Énfasis médico
El mantenimiento de la salud general debe ser el énfasis terapéutico en el síndrome de Freeman-Sheldon. La atención se centra en limitar la exposición a enfermedades infecciosas porque las anomalías musculoesqueléticas hacen que la recuperación de las infecciones de rutina sea mucho más difícil en el FSS. La neumonitis y la bronquitis a menudo siguen a infecciones aparentemente leves del tracto respiratorio superior . Aunque los desafíos respiratorios y las complicaciones que enfrenta un paciente con FSS pueden ser numerosos, la afectación primaria del síndrome se limita a los sistemas musculoesqueléticos, y se puede esperar una calidad y una duración de vida satisfactorias con la atención adecuada. [ cita requerida ]
Pronóstico
Hay pocos datos sobre el pronóstico. En raras ocasiones, algunos pacientes han muerto en la infancia por insuficiencia respiratoria; de lo contrario, la esperanza de vida se considera normal. [ cita requerida ]
Epidemiología
En 1990, se habían reportado 65 pacientes en la literatura, sin preferencia de sexo o etnia notable. [39] Algunas personas presentan una mínima malformación; Rara vez los pacientes han muerto durante la infancia como resultado de graves del sistema nervioso central participación [40] o complicaciones respiratorias. [41] Varios síndromes están relacionados con el espectro del síndrome de Freeman-Sheldon, pero se requiere más información antes de emprender tal delineación nosológica . [42] [43] [44]
Direcciones de investigación
Una prioridad de investigación es determinar el papel y la naturaleza de la hipertermia maligna en FSS. Este conocimiento beneficiaría a los posibles candidatos quirúrgicos y a los equipos de anestesiología y cirugía que los atenderían. La HM también puede desencadenarse por estrés en pacientes con distrofias musculares. [45] Se necesita mucha más investigación para evaluar esta aparente relación de hiperpirexia idiopática , HM y estrés. Se necesitan más investigaciones para determinar la epidemiología de la psicopatología en FSS y perfeccionar los protocolos de terapia. [ cita requerida ]
Epónimo
Lleva el nombre del cirujano ortopédico británico Ernest Arthur Freeman (1900-1975) y el médico británico Joseph Harold Sheldon (1893-1972), quienes lo describieron por primera vez en 1938. [4] [5] : 577
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