El receptor de la hormona liberadora de la hormona del crecimiento ( GHRHR ) es un receptor acoplado a la proteína G que se une a la hormona liberadora de la hormona del crecimiento . El GHRHR activa una proteína Gs que provoca una cascada de AMPc a través de la adenilato ciclasa . [5]
Este gen, expresado en la pituitaria, codifica un receptor para la hormona liberadora de la hormona del crecimiento. La unión de esta hormona al receptor conduce a la síntesis y liberación de la hormona del crecimiento . Las mutaciones en este gen se han asociado con la deficiencia aislada de la hormona del crecimiento (IGHD), también conocida como enanismo de Sindh, un trastorno caracterizado por la baja estatura. Se han descrito muchas variantes de corte y empalme transcripcionales alternativas que codifican diferentes isoformas, pero hasta la fecha solo se han caracterizado dos. [6]
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .