Asesoramiento genetico

Asesorar a las personas afectadas o en riesgo de sufrir trastornos genéticos.

El asesoramiento genético es el proceso de asesorar a las personas y familias afectadas o en riesgo de sufrir trastornos genéticos para ayudarles a comprender y adaptarse a las implicaciones médicas, psicológicas y familiares de las contribuciones genéticas a la enfermedad; este campo se considera necesario para la implementación de la medicina genómica. ^{[1] [2]} El proceso integra:

• Interpretación de los antecedentes médicos y familiares para evaluar la posibilidad de que la enfermedad ocurra o reaparezca.
• Educación sobre herencia, pruebas, gestión, prevención, recursos.
• Asesoramiento para promover elecciones informadas, adaptación al riesgo o condición y apoyo para llegar a familiares que también están en riesgo ^{[1] [2]}

Historia

La práctica de asesorar a las personas sobre los rasgos heredados comenzó a principios del siglo XX, poco después de que William Bateson sugiriera que el nuevo estudio médico y biológico de la herencia se llamara “genética”. ^{[3] La} herencia se entrelazó con las reformas sociales cuando tomó forma el campo de la eugenesia moderna . Aunque inicialmente fue bien intencionado, finalmente el movimiento tuvo consecuencias desastrosas; muchos estados en los Estados Unidos tenían leyes que ordenaban la esterilización de ciertos individuos, a otros no se les permitía inmigrar y en la década de 1930 estas ideas fueron aceptadas por muchos otros países, incluso en Alemania, donde la eutanasia para los "genéticamente defectuosos" se legalizó en 1939. ^{[ 3]} Esta parte de la historia de la genética está en el corazón del enfoque ahora "no directivo" del asesoramiento genético. ^[4]

Sheldon Clark Reed acuñó el término asesoramiento genético en 1947 y publicó el libro Counseling in Medical Genetics en 1955. ^[5] La mayoría de las primeras clínicas de asesoramiento genético estaban dirigidas por científicos no médicos o por aquellos que no eran clínicos experimentados. ^[6] Con el aumento en el conocimiento de los trastornos genéticos y la aparición de la genética médica como una especialidad distinta en la década de 1960, el asesoramiento genético se fue medicalizando progresivamente, lo que representa uno de los componentes clave de la genética clínica. ^[7] Sin embargo, no fue hasta más tarde que se reconoció la importancia de una base psicológica firme y se convirtió en una parte esencial del asesoramiento genético, y los escritos de Seymour Kessler hicieron una contribución particular a esto.^[8] El primer programa de asesoría genética de maestría en los Estados Unidos se fundó en 1969 en Sarah Lawrence College en Bronxville, Nueva York. ^[9] En 1979, la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos (NSGC) fue fundada y dirigida por la primera presidenta, Audrey Heimler. ^[10]

Roles profesionales

Los asesores genéticos trabajan en una amplia variedad de entornos con y sin pacientes. ^[11] Los asesores genéticos clínicos pueden brindar atención general o especializarse en una o más áreas.

Ejemplos incluyen:

• Prenatal y antes de la concepción: para mujeres y sus parejas que están embarazadas o que piensan quedar embarazadas.
• Pediátrico: para niños con afecciones genéticas o presuntamente genéticas y sus familiares.
• Cáncer: para pacientes con cáncer y / o sus familiares
• Cardiovascular: para pacientes con enfermedades del corazón o del sistema circulatorio y / o sus familiares.
• Neurología: para pacientes con enfermedades del cerebro y del sistema nervioso y / o sus familiares.
• Tecnología de reproducción asistida / infertilidad: para parejas que luchan con la fertilidad o que son portadoras de enfermedades genéticas.
• Psiquiátrico: para pacientes que viven con enfermedades mentales y / o sus familiares

Fuera de la clínica, los asesores genéticos trabajan en áreas como laboratorios, investigación, educación, entornos de salud pública y entornos corporativos. Ejemplos de roles incluyen:

• Laboratorio: gestión de la utilización, apoyo al proveedor y al paciente, clasificación de variantes e informes
• Investigación: coordinación de estudios de investigación, reclutamiento de pacientes, recopilación e interpretación de datos, preparación de manuscritos y redacción de subvenciones.
• Educación: profesores, directores de programas de formación en asesoramiento genético
• Salud pública: programas de detección de recién nacidos, programas de detección de población
• Sin fines de lucro: organizaciones de apoyo y defensa para pacientes
• Corporativo: servicios dedicados para los empleados y sus familias

Detección y procesos tempranos

Las pruebas de diagnóstico se realizan cuando una persona muestra signos o síntomas asociados con una afección específica. Las pruebas genéticas se pueden utilizar para llegar a un diagnóstico definitivo con el fin de proporcionar un mejor pronóstico, así como opciones de manejo y / o tratamiento médico. Las pruebas pueden revelar que las afecciones pueden ser leves o asintomáticas con un tratamiento temprano, en oposición a debilitantes sin tratamiento (como la fenilcetonuria ). Las pruebas genéticas están disponibles para una serie de afecciones genéticas, que incluyen, entre otras: síndrome de Down , enfermedad de células falciformes , enfermedad de Tay-Sachs , distrofia muscular . El establecimiento de un diagnóstico genético puede proporcionar información a otras personas en riesgo de la familia.

Cualquier riesgo reproductivo (por ejemplo, la posibilidad de tener un hijo con el mismo diagnóstico) también se puede explorar después de un diagnóstico. Muchos trastornos no pueden ocurrir a menos que tanto la madre como el padre transmitan sus genes, como la fibrosis quística ; esto se conoce como herencia autosómica recesiva . Otras enfermedades autosómicas dominantes pueden heredarse de uno de los padres, como la enfermedad de Huntington y el síndrome de DiGeorge . Sin embargo, otros trastornos genéticos son causados ​​por un error o una mutación que se produce durante el proceso de división celular (por ejemplo, aneuploidía ) y no son hereditarios.

Las pruebas de detección se utilizan a menudo antes de las pruebas de diagnóstico, diseñadas para separar a las personas según una característica o propiedad fija, con la intención de detectar la evidencia temprana de la enfermedad. Por ejemplo, si una prueba de detección durante un embarazo (como una prueba de sangre materna o una ecografía) revela un riesgo de un problema de salud o una condición genética, se alienta a los pacientes a recibir asesoramiento genético para obtener información adicional sobre la afección sospechada. Puede tener lugar una discusión sobre el manejo, la terapia y los tratamientos disponibles para las condiciones; el siguiente paso puede diferir según la gravedad de la afección y variar desde durante el embarazo hasta después del parto. Los pacientes pueden rechazar exámenes y pruebas adicionales, optar por realizar pruebas de diagnóstico o realizar más pruebas de detección para refinar el riesgo durante el embarazo.

Las pruebas presintomáticas o predictivas se producen cuando un individuo conoce un diagnóstico específico (por lo general, el inicio en la edad adulta) en su familia y tiene otros parientes afectados, pero ellos mismos no manifiestan ningún hallazgo clínico en el momento en que buscan la prueba. La decisión de proceder o no con la prueba presintomática debe implicar un enfoque reflexivo y la consideración de varios factores médicos, reproductivos, sociales, de seguros y financieros, sin una respuesta "correcta" o "incorrecta". Se debe revisar la disponibilidad de opciones de tratamiento y manejo médico para cada diagnóstico específico, así como la genética y el patrón de herencia de la afección particular, ya que las afecciones heredadas pueden tener una penetrancia reducida .

Los asuntos legales y de seguros también deben discutirse durante el asesoramiento genético. Existen leyes en los Estados Unidos como la GINA ( Ley de no discriminación de la información genética ) y la ACA que brindan ciertas protecciones contra la discriminación para las personas con diagnósticos genéticos.

Enfoque y descripción general de la sesión

Acercarse

Existen diferentes enfoques para el asesoramiento genético. El modelo de participación recíproca de la práctica del asesoramiento genético incluye principios, objetivos, estrategias y comportamientos para abordar las preocupaciones genéticas de los pacientes. ^[12] Algunos consejeros favorecen un enfoque psicoeducativo mientras que otros incorporan más técnicas psicoterapéuticas. El asesoramiento genético es psicoeducativo, ya que los pacientes "aprenden cómo la genética contribuye a sus riesgos para la salud y luego procesan lo que esto significa y cómo se sienten". ^[13]

Si el proceso de asesoramiento genético es una forma de psicoterapia.está en debate. La relación entre el cliente y el consejero es similar al igual que los objetivos de las sesiones. Como un psicoterapeuta tiene como objetivo ayudar a su cliente a mejorar su bienestar, un asesor genético también ayuda a su cliente a abordar una "amenaza de salud situacional que amenaza de manera similar el bienestar del cliente". Debido a la falta de estudios que comparen el asesoramiento genético con la práctica de la psicoterapia, es difícil decir con certeza si el asesoramiento genético se puede "conceptualizar como un tipo de psicoterapia específica, aplicada y a corto plazo". Sin embargo, hay pocos estudios existentes que sugieran que el asesoramiento genético está "significativamente por debajo del asesoramiento psicoterapéutico".porque las sesiones de asesoramiento genético consisten principalmente en la distribución de información sin poner mucho énfasis en explicar los impactos a largo plazo al cliente.^{[14] [15]}

Estructura

Los objetivos del asesoramiento genético son aumentar la comprensión de las enfermedades genéticas , discutir las opciones de manejo de enfermedades y explicar los riesgos y beneficios de las pruebas. ^{[16] Las} sesiones de asesoramiento se centran en brindar información fundamental e imparcial y asistencia no directiva en el proceso de toma de decisiones del paciente. Seymour Kessler, en 1979, clasificó por primera vez las sesiones en cinco fases: una fase de admisión, una fase de contacto inicial, la fase de encuentro, la fase de resumen y una fase de seguimiento. ^[17]Las fases de admisión y seguimiento ocurren fuera de la sesión de asesoramiento real. La fase de contacto inicial es cuando el consejero y las familias se encuentran y entablan una relación. La fase de encuentro incluye el diálogo entre el consejero y el cliente sobre la naturaleza de las pruebas de detección y diagnóstico. La fase de resumen proporciona todas las opciones y decisiones disponibles para el siguiente paso. Si los pacientes desean seguir adelante con las pruebas, se organiza una cita y el asesor genético actúa como la persona para comunicar los resultados. La entrega de resultados puede realizarse tanto en persona como por teléfono. A menudo, los consejeros anunciarán los resultados para evitar que los pacientes tengan que regresar, ya que los resultados pueden tardar semanas en procesarse. Si se necesita más asesoramiento en un entorno más personal, o se determina que se deben realizar pruebas a miembros adicionales de la familia,se puede hacer una cita secundaria.

Apoyo

Los asesores genéticos brindan asesoramiento de apoyo a las familias, actúan como defensores de los pacientes y derivan a las personas y las familias a los servicios de apoyo comunitarios o estatales. Sirven como educadores y personas de recursos para otros profesionales de la salud y para el público en general. Muchos participan en actividades de investigación relacionadas con el campo de la genética médica y el asesoramiento genético. Al comunicar un mayor riesgo, los consejeros anticipan la posible angustia y preparan a los pacientes para los resultados. Los consejeros ayudan a los clientes a afrontar y adaptarse a las consecuencias emocionales, psicológicas, médicas, sociales y económicas de los resultados de la prueba.

Cada individuo considera sus necesidades familiares, entorno social, antecedentes culturales y creencias religiosas al interpretar su riesgo. ^[18] Los clientes deben evaluar su razonamiento para continuar con las pruebas. Los consejeros están presentes para poner todas las posibilidades en perspectiva y animar a los clientes a que se tomen un tiempo para pensar en su decisión. Cuando se encuentra un riesgo, los consejeros frecuentemente aseguran a los padres que ellos no son responsables del resultado. Se hace una elección informada sin presión ni coerción cuando se ha proporcionado y comprendido toda la información relevante.

Después de recibir asesoramiento sobre otras afecciones hereditarias, se le puede presentar al paciente la opción de someterse a pruebas genéticas. En algunas circunstancias no se indican pruebas genéticas, otras veces puede ser útil comenzar el proceso de prueba con un miembro de la familia afectado. El asesor genético también revisa las ventajas y desventajas de las pruebas genéticas con el paciente.

Resultados

Los resultados de asesoramiento genético medidos con más frecuencia incluyeron conocimiento, ansiedad o angustia, satisfacción, riesgo percibido, pruebas genéticas (intenciones o recepción), comportamientos de salud y conflicto de decisiones. Los resultados sugieren que el asesoramiento genético puede conducir a un mayor conocimiento, control personal percibido, comportamientos positivos de salud y una mayor precisión en la percepción del riesgo, así como una disminución de la ansiedad, la preocupación relacionada con el cáncer y el conflicto de decisiones. ^[19]

Subespecialidades

Genética adulta

Las clínicas de genética general o para adultos atienden a pacientes a quienes se les diagnostica afecciones genéticas que comienzan a mostrar signos o síntomas en la edad adulta. Muchas afecciones genéticas tienen diferentes edades de aparición, desde una forma infantil hasta una forma adulta. El asesoramiento genético puede facilitar el proceso de toma de decisiones al proporcionar al paciente / familia educación sobre la condición genética, así como las opciones de manejo médico disponibles para las personas en riesgo de desarrollar la condición. Tener la información genética de otros miembros de la familia abre la puerta a hacer preguntas importantes sobre el patrón de herencia de mutaciones específicas que causan enfermedades. Si bien existe una gran cantidad de literatura que describe cómo las familias comunican información sobre genes individuales,hay muy poco que explore la experiencia de la comunicación sobre los genomas familiares.^[20] Los trastornos de inicio en la edad adulta pueden superponerse a múltiples especialidades. ^[21]

ART / Genética de la infertilidad

El asesoramiento genético es una parte integral del proceso para los pacientes que utilizan las pruebas genéticas de preimplantación (PGT), anteriormente llamadas diagnóstico genético de preimplantación. ^[22] Hay tres tipos de PGT y todos requieren fertilización in vitro (FIV) mediante tecnología de reproducción asistida (ART). ^[23]PGT-M, para los trastornos monogénicos, implica la prueba de embriones para detectar una afección específica antes de que se implante en la madre. Esta técnica se está realizando actualmente para trastornos de inicio en la niñez, como Fibrosis Quística, Tay-Sachs y Distrofia Muscular, así como para afecciones de inicio en la edad adulta, como Enfermedad de Huntington, Síndrome de Cáncer de Ovario y Mama Hereditario y Síndrome de Lynch. PGT-SR, para reordenamientos estructurales, implica probar embriones para establecer un embarazo no afectado por una anomalía cromosómica estructural (translocación). La PGT-A, para aneuploidía, antes se llamaba cribado genético preimplantacional e implicaba probar embriones para identificar cualquier aneuploidía de novo. Las indicaciones para realizar la PGT-A son: aneuploidía previa en la pareja, fallo de implantación, aborto recurrente, factor masculino severo o edad materna avanzada.Finalmente, la PGT parece ser: segura para el embrión, confiable en el diagnóstico, más eficiente desde el punto de vista reproductivo y rentable.

El asesoramiento genético también puede implicar una evaluación médica y un estudio clínico para parejas con infertilidad y / o pérdida recurrente del embarazo, ya que estos antecedentes pueden estar asociados con aberraciones cromosómicas de los padres (como inversiones o translocaciones ) y otras afecciones genéticas.

Genética cardiovascular

Un campo en rápida expansión en el asesoramiento genético es la genética cardiovascular. Más de 1 de cada 200 personas tiene una enfermedad cardiovascular hereditaria . Las afecciones cardíacas hereditarias van desde enfermedades comunes, como colesterol alto y enfermedad de las arterias coronarias, hasta enfermedades raras como el síndrome de QT largo , la miocardiopatía hipertrófica y las enfermedades vasculares.. Los asesores genéticos que se especializan en enfermedades cardiovasculares han desarrollado habilidades específicas para el manejo y el asesoramiento de los trastornos cardiovasculares genéticos y la práctica tanto en el ámbito pediátrico como en el de adultos. Los asesores genéticos cardiovasculares también son parte integral de los esfuerzos locales y nacionales para prevenir la muerte súbita cardíaca, que es la principal causa de muerte súbita en los jóvenes. Esto se hace identificando a los pacientes con enfermedades cardiovasculares hereditarias conocidas o sospechadas y promoviendo el cribado familiar en cascada o las pruebas de los familiares en riesgo.

Los motivos habituales de remisión incluyen:

• Miocardiopatía, que incluye miocardiopatía hipertrófica y miocardiopatía dilatada idiopática familiar
• Arritmia, incluyendo el síndrome de QT largo y síndrome de Brugada
• Enfermedad vascular, incluido el síndrome de Marfan y aneurisma o disección aórtica (<50 años)
• Defectos cardíacos congénitos (p. Ej., Defectos conotruncales, defectos del tracto de salida del ventrículo izquierdo)
• Hipercolesterolemia familiar
• Antecedentes familiares de muerte súbita inexplicable.

Varias sociedades profesionales publican directrices sobre genética cardiovascular. ^{[24] [25] [26] [27] [28] [29]}

Genética del cáncer hereditario

Los asesores genéticos del cáncer atienden a personas con un diagnóstico personal y / o antecedentes familiares de cáncer o síntomas de un síndrome de cáncer hereditario. ^[30]Los asesores genéticos toman los antecedentes familiares y evalúan el riesgo hereditario o el riesgo que puede transmitirse de generación en generación. Si está indicado, pueden coordinar las pruebas genéticas, generalmente a través de muestras de sangre o saliva, para evaluar el riesgo de cáncer hereditario. Se pueden proporcionar recomendaciones personalizadas para el manejo médico y la detección del cáncer en función de los resultados de las pruebas genéticas y / o los antecedentes familiares de cáncer. Si bien la mayoría de los cánceres son esporádicos (no hereditarios), algunos tienen más probabilidades de tener un factor hereditario, especialmente cuando se presentan a edades tempranas o cuando se agrupan en familias. Estos incluyen cánceres comunes como cáncer de mama, ovario, colon y útero, así como tipos de tumores raros. ^[31] Las indicaciones generales de derivación pueden incluir, entre otras:

• Antecedentes personales o familiares de cáncer con inicio inusualmente joven (p. Ej., Cáncer de mama antes de los 45 años, cáncer de colon antes de los 50 años) ^[32]
• Diagnóstico de un tumor o cáncer con alta probabilidad de ser hereditario (p. Ej., Cáncer de mama masculino, cáncer de mama triple negativo, ^[33] cáncer de ovario, cáncer de próstata metastásico o de alto grado, ^[34] cáncer de páncreas, ^[35] retinoblastoma , corticosuprarrenal carcinoma , ^[36] blastoma pleuropulmonar , tumor neuroendocrino , cáncer de tiroides medular , feocromocitoma o paraganglioma ^[37] )
• Antecedentes personales o familiares de cánceres bilaterales (p. Ej., Ambos senos o ambos riñones) o múltiples tumores primarios en una persona
• Características asociadas con un síndrome de cáncer hereditario (p. Ej., Más de 10 pólipos adenomatosos, tipos raros de pólipos gastrointestinales, como pólipos hamartomatosos) o hallazgos específicos de la piel como máculas café con leche o pecas en los labios
• Antecedentes familiares de cánceres relacionados agrupados en el mismo lado de la familia (por ejemplo, mama / ovario, colon / útero, sarcoma / leucemia / cerebro)
• Antecedentes familiares de un síndrome de cáncer hereditario conocido (por ejemplo de mama hereditario y el síndrome de cáncer de ovario , no asociado a poliposis cáncer colorrectal hereditario , síndrome de Li-Fraumeni ) ^[38]
• Personas de ascendencia judía asquenazí con antecedentes personales o familiares de cáncer de mama, de ovario o de páncreas ^[39]
• Posible mutación genética de la línea germinal (heredada) sugerida por la prueba del perfil del tumor ^[40]

Neurogenética

Los asesores genéticos que se especializan en neurogenética están involucrados en el cuidado de las personas que tienen o están en riesgo de desarrollar afecciones que afectan el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal) o el sistema nervioso periférico (los nervios que salen de la médula espinal y van a otros lugares en el cuerpo, como los pies y las manos, los músculos esqueléticos y los órganos internos). Los efectos de estas afecciones pueden conducir a diversas deficiencias, algunos ejemplos de las cuales incluyen deterioro cognitivo, discapacidad intelectual, convulsiones, movimientos incontrolados (por ejemplo, ataxia, corea), debilidad muscular, parálisis o atrofia. Los ejemplos de trastornos neurogenéticos incluyen:

• Síndromes de malformaciones cerebrales, que incluyen lisencefalia y polimicrogiria
• Síndromes de predisposición a tumores cerebrales, incluida la neurofibromatosis 1 y 2 ^[41]
• Epilepsia (convulsiones) ^{[42] [43] [44]}
• Enfermedades hereditarias de las neuronas motoras, incluida la esclerosis lateral amiotrófica ( ELA / enfermedad de Lou Gehrig ) ^{[45] [46]} y atrofia muscular espinal
• Neuropatías hereditarias, incluida la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
• Discapacidades intelectuales, retrasos en el desarrollo y trastorno del espectro autista ^{[47] [48]}
• Leucodistrofia (enfermedades hereditarias de la sustancia blanca)
• La memoria y otros trastornos cognitivos, incluida la enfermedad de Alzheimer ^{[49] [50]} y la demencia frontotemporal
• Trastornos del movimiento, que incluyen ataxia hereditaria, paraplejía espástica, enfermedad de Huntington , ^{[51] [52]} y enfermedad de Parkinson ^{[53] [54]}
• Trastornos neuromusculares, incluidas distrofias musculares, miopatías congénitas y síndromes miasténicos congénitos

Genética pediátrica

La asesoría genética pediátrica puede estar indicada para recién nacidos, lactantes, niños y sus familias. Las indicaciones generales de derivación ^[55] pueden incluir:  

• Defectos congénitos o anomalías congénitas múltiples ( labio leporino / paladar hendido , defectos cardíacos, espina bífida )
• Discapacidad intelectual de causa desconocida, problemas de aprendizaje o autismo
• Deficiencias sensoriales (visión, audición)
• Trastornos metabólicos ( PKU , galactosemia , errores innatos del metabolismo)
• Trastornos genéticos conocidos / sospechados (p. Ej., Síndrome de Down , fibrosis quística , distrofia muscular )
• Inmunodeficiencia primaria

Genética prenatal

La genética prenatal incluye servicios para mujeres durante o antes del embarazo.

Las indicaciones generales para la derivación a asesoramiento genético en el entorno preconcepcional o prenatal pueden incluir, entre otras, las siguientes: ^[56]

• Edad materna avanzada (35 años o más en el momento del parto) ^{[57] [58] [59] [60]}
• Edad paterna avanzada
• Embarazo actual con anomalías identificadas por ecografía (p. Ej., Aumento de las mediciones de la translucidez nucal ) ^{[57] [61] [62] [58] [63] [60]}
• Embarazo actual con una prueba de detección genética anormal o un resultado de prueba ^{[64] [65] [57] [61] [66] [58] [59] [67] [63] [60]}
• Embarazo actual con riesgo o preocupación por exposiciones maternas, como medicamentos, radiación, drogas / alcohol o infecciones
• Unión consanguínea (primos o consanguíneos) ^{[67] [68] [69] [70]}
• Antecedentes familiares de una enfermedad genética hereditaria o anomalía cromosómica.
• Detección de portadores genéticos para enfermedades recesivas y / o ligadas al cromosoma X ^{[64] [57] [71] [68] [69]}
• Antecedentes de un hijo anterior con un defecto congénito, retraso en el desarrollo u otra afección genética ^{[57] [67] [68] [69]}
• Antecedentes de infertilidad, múltiples abortos espontáneos inexplicables o casos de muertes infantiles inexplicables ^[72]
• Prueba molecular para el trastorno de un solo gen

La asesoría genética prenatal puede ayudar con el proceso de toma de decisiones al guiar a los pacientes a través de ejemplos de lo que algunas personas podrían hacer en situaciones similares y su razón fundamental para elegir esa opción. Las decisiones que toman los pacientes se ven afectadas por factores que incluyen el momento, la precisión de la información proporcionada por las pruebas y los riesgos y beneficios de las pruebas. Esta discusión permite a los pacientes colocar la información y las circunstancias en el contexto de sus propias vidas y en el contexto de sus propios valores. ^[73] Pueden optar por someterse a pruebas de detección no invasivas (por ejemplo , ultrasonido , detección triple , detección de ADN fetal libre de células ) o pruebas de diagnóstico invasivas ( amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas). Las pruebas de diagnóstico invasivas presentan un pequeño riesgo de aborto espontáneo (1 a 2%), pero proporcionan resultados más definitivos. Se ofrecen pruebas para proporcionar una respuesta definitiva con respecto a la presencia de una determinada condición genética o anomalía cromosómica.

Genética psiquiátrica

El asesoramiento genético psiquiátrico es una subespecialidad dentro del asesoramiento genético centrado en ayudar a las personas que viven con un trastorno psiquiátrico y / o sus familiares a comprender los factores genéticos y ambientales que contribuyeron a su enfermedad y abordar las emociones asociadas, como la culpa o la auto-culpa. ^[74] Los asesores genéticos también discuten estrategias para promover la recuperación y proteger la salud mental y abordan cualquier pregunta sobre las posibilidades de recurrencia en otros miembros de la familia. Si bien actualmente no existe un gen único responsable de causar un trastorno psiquiátrico, existe una fuerte evidencia de estudios familiares, de gemelos y estudios de asociación de todo el genoma.que tanto los genes múltiples como el medio ambiente interactúan juntos. ^[75] Al igual que en otras áreas del asesoramiento genético, los pacientes en todas las diferentes etapas de la vida (pediátrica, adulta, prenatal) ^{[76] [77]} pueden recibir asesoramiento genético psiquiátrico. Dado que la etiología de los trastornos psiquiátricos es compleja y no se comprende completamente, la utilidad de las pruebas genéticas no es tan clara como lo es en los trastornos mendelianos o de un solo gen. ^{[78] La} investigación ha demostrado que las personas que reciben asesoramiento genético psiquiátrico tienen un aumento significativo en los sentimientos de empoderamiento y autoeficacia después del asesoramiento genético. ^[79]

Los asesores genéticos psiquiátricos pueden ayudar a "disipar las nociones erróneas sobre los trastornos psiquiátricos, calmar la ansiedad innecesaria y ayudar a las personas en riesgo a elaborar un plan de acción racional basado en la mejor información disponible". ^[80]

Comunidad mundial de asesoramiento genético

En 2018, hay casi 7000 asesores genéticos que ejercen en todo el mundo, en al menos 28 países. ^[81]

porcelana

La asesoría genética en China (continental) ha sido proporcionada principalmente por pediatras u obstetras para diagnósticos prenatales o de defectos de nacimiento. La mayoría de las pruebas genéticas solo se pueden realizar en instituciones académicas como pruebas de investigación o en empresas comerciales directas al consumidor para uso no clínico. ^[82]

En China, la asesoría genética está dirigida por la Junta China de Asesoramiento Genético (CBGC) , ^[83] una organización sin fines de lucro. CBGC está compuesto por expertos de alto nivel dedicados a la educación e investigación genética. CBGC se compromete a establecer procedimientos estandarizados de asesoramiento genético, capacitar a asesores genéticos calificados, mejorar la salud para todos y reducir la incidencia de defectos de nacimiento. CBGC se estableció en 2015 y es la principal organización profesional de asesores genéticos en China continental, que brinda capacitación a través de conferencias en línea y en persona a corto plazo, conferencias educativas y certificación para aprendices.    

La educación en genética en China comenzó en la década de 1980 cuando escuelas de medicina seleccionadas comenzaron a ofrecer cursos de genética que se centraban principalmente en la genética molecular y tenían un contenido clínico limitado. ^{[82] [84]} En la actualidad, no hay programas oficiales de posgrado a nivel de maestría en asesoramiento genético o genética clínica en China, y existe una gran variabilidad en la duración y el contenido de los planes de estudio de genética entre las escuelas de medicina y las organizaciones profesionales.

El Ministerio de Salud de China aún no ha reconocido a los asesores genéticos como una ocupación independiente en el cuidado de la salud. No existen estadísticas oficiales sobre el número de profesionales de la salud (por ejemplo, médicos, enfermeras y técnicos de laboratorio) que brindan servicios de asesoramiento genético en China.

Sudáfrica

El asesoramiento genético es un campo en desarrollo en Sudáfrica. ^[85] Actualmente, hay unos 20 asesores genéticos registrados que ejercen en el país. En Sudáfrica, los asesores genéticos trabajan en instituciones académicas, en el sector sanitario privado y, más recientemente, en laboratorios genéticos privados. Se han contratado algunos asesores genéticos calificados fuera del país o en otras profesiones, debido a las limitaciones de financiación que han afectado las oportunidades de empleo, particularmente en el sector académico / de salud pública.

El primer Programa de Asesoramiento Genético en Sudáfrica comenzó en 1989 en la Universidad de Witwatersrand en Johannesburgo, en la provincia de Gauteng. ^[86] Un segundo programa se inició en 2004 en la Universidad de Ciudad del Cabo en la provincia de Western Cape. ^[87] Estos son los únicos dos programas que ofrecen formación en asesoramiento genético a nivel de maestría en Sudáfrica. Actualmente, estos cursos funcionan a pleno rendimiento. Este es un título de dos años e incluye un componente de investigación. La mayoría de los estudiantes ingresan al programa de maestría con antecedentes científicos, pero también se consideran aquellos con antecedentes en psicología.

El Consejo de Profesiones de la Salud de Sudáfrica (HPCSA) ^[88] requiere dos años de pasantía. A menudo, el primer año forma parte de la maestría en Asesoramiento Genético y una pasantía adicional de 12 meses a partir de entonces. Los asesores genéticos están obligados por ley a registrarse en la HPCSA para poder ejercer como asesores genéticos. Al final del período de capacitación, los solicitantes de registro envían un portafolio a HPCSA para su evaluación. Si tiene éxito, el pasante se registrará en la HPCSA y podrá ejercer como consejero genético en Sudáfrica.

Existe una organización profesional para Consejeros Genéticos en Sudáfrica, Genetic Counseling South Africa (GC-SA), que proporciona información y orientación a la HPCSA y a otras personas con respecto a cuestiones profesionales. ^[89] El GCSA es un grupo de enfoque de la Sociedad Sudafricana de Genética Humana (SASHG). ^[90]

Europa

La profesión de asesoría genética está establecida o en desarrollo en más de 11 países europeos, incluidos Austria, Dinamarca, Francia, Irlanda, Países Bajos, Noruega, Portugal, Rumania, España, Suecia, Suiza y el Reino Unido. Los asesores genéticos (GC) capacitados en otros países están comenzando a establecer roles relacionados con el asesoramiento genético en al menos 7 más. En 2018, había alrededor de 900 asesores genéticos ejerciendo en Europa. ^[91]Hay al menos ocho programas de formación en asesoramiento genético. El registro formal de GC se produce a través de dos programas diferentes: en el Reino Unido (Reino Unido, a través de GCRB como se describe a continuación) y la Unión Europea a través de la Junta Europea de Genética Médica (EBMG). Actualmente, los asesores genéticos no están reconocidos como profesión en varios países europeos, incluidos Austria, Bélgica, Alemania y Portugal. Es probable que esto se deba a restricciones legales en estos países, que establecen que el asesoramiento genético es un acto médico y, por lo tanto, debe ser realizado por médicos. ^[92]

Capacitación

Actualmente existen programas de formación en Austria, ^[93] Italia, Francia, los Países Bajos, Noruega, Portugal (actualmente inactivo), Rumanía (actualmente inactivo), España y el Reino Unido. Si bien los asesores genéticos ejercen en los siguientes países, actualmente no existen programas formales de asesoramiento genético en Bélgica, Dinamarca, Finlandia, Alemania, Grecia, Irlanda, Suecia y Suiza. ^[92]

Reciprocidad (internacional y localmente)

Debido a los programas limitados de asesoramiento genético a nivel de maestría ubicados en Europa, la organización EBMG reconoce a los asesores genéticos en ejercicio que se capacitaron en los EE. UU., Canadá, Sudáfrica y Australia. Estos consejeros deben poseer un registro y / o certificación actual de su país de origen, así como trabajar a tiempo completo en Europa durante 1 año para solicitar el registro con EBMG. ^[92]

Organizaciones profesionales

• La Association of Genetic Nurses and Counselors (AGNC) es la organización profesional del Reino Unido que representa a los asesores genéticos, enfermeras genéticas y personal no médico que se ocupa de los pacientes y que trabaja dentro de la disciplina de la genética clínica. Actualmente (marzo de 2018) hay 330 miembros de AGNC en el Reino Unido. La AGNC es uno de los grupos constitutivos de la Sociedad Británica de Medicina Genética (BSGM).
• La Junta Europea de Genética Médica (EBMG) desarrolló competencias y estándares de práctica para el registro de GC dentro de la Unión Europea (UE).
• La Asociación de Consejeros Genéticos (APPAcGen), está trabajando para lograr el reconocimiento de la profesión de GC en Portugal.
• La Asociación Rumana de Asesoramiento Genético (RAGC) se fundó para establecer estándares de práctica nacionales y presionar para que se reconozca como una profesión sanitaria diferenciada. Mientras tanto, el asesoramiento genético tiende a adherirse a las pautas de las organizaciones internacionales (p. Ej., EBMG)
• En Noruega hay una “Organización de Interés para Consejeros Genéticos en Noruega”, que se reúne anualmente. ^[92]

Reino Unido

La mayoría de los asesores genéticos en el Reino Unido trabajan en el Servicio Nacional de Salud (NHS) ^[94] en uno de los 33 Servicios Regionales de Genética Clínica (algunos renombrados como Centros de Medicina Genómica en Inglaterra), Escocia, Gales o Irlanda del Norte. Otros trabajan en funciones especializadas en el NHS, la educación, las políticas o la investigación. Un trabajo minoritario en el sector privado.

Capacitación

El primer programa de maestría en asesoramiento genético de 2 años establecido en el Reino Unido fue de la Universidad de Manchester en 1992, seguido de la Universidad de Cardiff.en Gales en 2000. En 2016 se produjeron cambios importantes en la forma en que se forma a los asesores genéticos en Inglaterra. Un programa de capacitación de 3 años financiado por Health Education England, el Programa de Capacitación para Científicos (STP) utiliza una combinación de capacitación basada en el trabajo en los Centros de Medicina Genómica y una Maestría en Genética (Asesoramiento Genómico) a tiempo parcial de la Universidad de Manchester. El reclutamiento se realiza a nivel nacional a través de la Escuela Nacional de Ciencias de la Salud (NSHCS). La Universidad de Cardiff también imparte ahora una maestría a tiempo parcial de 3 años en asesoramiento genético y genómico, a través del aprendizaje combinado, con la mayor parte de la enseñanza impartida en línea, junto con algunos bloques breves de enseñanza presencial en Gales. Se inició un programa de asesoramiento genético y genómico de maestría de 2 años en la Universidad de Glasgow en Escocia en 2016. Los requisitos previos para la aceptación en todos los programas incluyen un título en una ciencia relevante o una calificación en enfermería o partería, y experiencia en un rol de cuidado.

Acreditación / Certificación / Licencia

Los programas de formación en asesoramiento genético están acreditados por la Junta de Registro de Consejeros Genéticos del Reino Unido (GCRB) y la Junta Europea de Genética Médica (EBMG). Los asesores genéticos en el Reino Unido están regulados a través de la GCRB, aunque actualmente el registro de la GCRB es voluntario. El registro GCRB fue acreditado en 2016 por la Autoridad de Estándares Profesionales bajo su programa de Registros Acreditados. Más de 200 asesores genéticos están registrados actualmente a través del GCRB. Se espera que los asesores genéticos capacitados a través del programa STP sean elegibles para solicitar la regulación legal a través del Consejo de Profesiones de Atención Médica y se prevé que pronto habrá acuerdos de equivalencia con la GCRB para garantizar la regulación legal de los asesores genéticos registrados en la GCRB. Para ser elegible para la acreditación de GCRB,Se debe cumplir uno de dos conjuntos de requisitos: finalización de una Maestría en Ciencias de 2 años y 2 años de experiencia como consejero genético, o finalización de un programa combinado de Maestría de 3 años y capacitación basada en el trabajo. Además, se requiere una carpeta que incluya un libro de registro de 50 casos, evidencia de supervisión, estudios de casos, ensayos y sesiones de asesoramiento grabadas.^[91]

Para ser elegible para la acreditación EBMG, se requiere una Maestría en Ciencias en Asesoramiento Genético, junto con una carpeta de trabajos que incluya un libro de registro de 50 casos, estudios de casos, referencias y ensayos reflexivos. Tanto la EBMG como la GCRB también ofrecen una ruta alternativa a la acreditación en la que el solicitante completa un título de enfermería. ^[91]

Reciprocidad (internacional y localmente)

La GCRB ofrece acreditación para asesores genéticos capacitados internacionalmente. ^[95]

Australia / Nueva Zelanda

Se estima que hay 220 a 300 GC en Australia y Nueva Zelanda, donde el asesoramiento genético es un proceso psicoterapéutico centrado en el paciente. ^{[81] [91]} La mayoría de los GC ejercen en hospitales públicos o privados, pero los roles en la práctica privada con los médicos son cada vez más comunes. Algunos GC trabajan en funciones no clínicas, incluso en laboratorios, industria e investigación. Los asesores genéticos aún no están reconocidos formalmente a nivel de país como profesionales de la salud aliados; sin embargo, los GC están trabajando para lograr el reconocimiento profesional a través de la autorregulación. ^[81]Los servicios de salud públicos y privados están disponibles en Australia y Nueva Zelanda. Los servicios genéticos se ofrecen a través del sistema de salud pública en todos los estados y territorios. Cuando está indicado, las pruebas genéticas se ofrecen de forma gratuita a los pacientes y son pagadas por los gobiernos estatales. Los médicos en la práctica privada también pueden ofrecer pruebas genéticas, que en gran parte se pagan de su bolsillo. ^[91]

Capacitación

En 1995 se estableció un programa de posgrado de un año y en 2008 se estableció un programa de formación de dos años a nivel de maestría. ^[91] Actualmente hay dos programas de maestría en Australia acreditados por la Sociedad de Genética Humana de Australasia (HGSA). ^[81]

Acreditación / Certificación / Licencia

Los nuevos graduados ejercen como Consejeros Genéticos Asociados bajo la supervisión de un genetista médico clínico y un consejero genético certificado y pueden someterse al proceso de certificación HGSA a través de una solicitud de cartera después de un año de práctica. La recertificación es actualmente voluntaria y está disponible al completar las unidades de educación continua (CEU). ^{[81] [91]}

Reciprocidad (internacional y localmente)

Los asesores genéticos con formación del Reino Unido, Europa y Australia son elegibles para el registro y los GC de otros países se consideran caso por caso. ^[81]

Se puede encontrar más información a través del grupo de interés especial de la Sociedad de Consejeros Genéticos de Australasia a través de la Sociedad de Genética Humana de Australasia.

Estados Unidos

Educación

Un asesor genético es un experto con una Maestría en Ciencias grado en el asesoramiento genético. Los programas en América del Norte están acreditados por el Consejo de Acreditación de Asesoramiento Genético (ACGC). Actualmente hay 48 programas acreditados en los Estados Unidos, cuatro programas acreditados en Canadá y cuatro programas con la intención de obtener la acreditación. ^[96] Los estudiantes ingresan al campo de una variedad de disciplinas, que incluyen biología / ciencias biológicas y ciencias sociales como la psicología . ^[97]Los cursos de la escuela de posgrado incluyen temas como genética humana, embriología, ética, investigación y teoría y técnicas de asesoramiento. Capacitación clínica que incluye rotaciones supervisadas en clínicas prenatales, pediátricas, de adultos, oncológicas y de otras subespecialidades, así como rotaciones en laboratorios que no se enfrentan a pacientes. La formación en investigación normalmente culmina en un proyecto final o de tesis.

Licencia estatal

A partir de mayo de 2019, 29 estados han aprobado proyectos de ley de licencia de asesores genéticos que requieren que los asesores genéticos cumplan con un cierto conjunto de estándares para practicar. Estos estados son Alabama, Arkansas, California, Connecticut, Delaware, Georgia, Hawai, Idaho, Illinois, Indiana, Iowa, Kentucky, Luisiana, Massachusetts, Michigan, Minnesota, Nebraska, New Hampshire, Nueva Jersey, Nuevo México, Dakota del Norte, Ohio. , Oklahoma, Pensilvania, Dakota del Sur, Tennessee, Utah, Virginia y Washington. Casi todos los demás estados de los Estados Unidos están en proceso de obtener una licencia de asesoramiento genético. ^[98]

Aunque la asesoría genética se ha establecido durante cuatro décadas, las primeras licencias para asesores genéticos no se emitieron hasta 2002. Utah fue el primer estado en hacerlo. Desde entonces, la Sociedad Estadounidense de Genética Humana (ASHG) ha alentado a más estados a otorgar licencias a los asesores genéticos antes de que se les permita ejercer. ASHG argumenta que exigir a los profesionales que pasen por la capacitación y las pruebas necesarias para obtener una licencia garantizará servicios genéticos de calidad y permitirá el reembolso de los servicios de los asesores. Las leyes que exigen una licencia garantizan que "los profesionales que se llaman a sí mismos asesores genéticos puedan explicar adecuadamente los complicados resultados de las pruebas que podrían confundir a los pacientes y sus familias al tomar decisiones importantes sobre la salud". ^[1]

Reembolso y reconocimiento

Las compañías de seguros generalmente no reembolsan los servicios de asesores genéticos sin licencia. Es posible que los pacientes que puedan beneficiarse de la asesoría genética no puedan pagar el servicio debido al alto costo de su bolsillo. Además, la licencia permite buscar asesores genéticos en las bases de datos de la mayoría de las compañías de seguros, lo que brinda a los asesores genéticos mayores oportunidades de obtener ingresos y a los clientes la oportunidad de ver "el nivel de cobertura que brindan las aseguradoras por sus servicios". ^[1]

El Centro de Servicios de Medicare y Medicaid (CMS) no reconoce actualmente a los asesores genéticos como proveedores de atención médica y, por lo tanto, no reembolsa los servicios de asesoramiento genético a menos que los brinde un médico o una enfermera especializada. El 12 de junio de 2019, el representante estadounidense Dave Loebsack (demócrata de Iowa) y el representante estadounidense Mike Kelly (republicano por Pensilvania) presentaron a la Cámara de Representantes de los EE. HR 3235 autorizaría a CMS a reconocer a los asesores genéticos certificados como proveedores de atención médica y a cubrir los servicios prestados por los asesores genéticos bajo la parte B del programa Medicare. Los asesores genéticos son aquellos con licencia de los estados como tales, o, para aquellos en estados sin licencia,el Secretario de Salud y Servicios Humanos establecerá los criterios mediante regulación (probablemente certificación ABGC). A los asesores genéticos se les pagaría al 85% de la tarifa del médico. Otros proveedores que actualmente brindan servicios de asesoramiento genético no se verán afectados por la factura.^{[99] [100]}

Perspectiva laboral

A medida que la asesoría genética continúa creciendo como una rama en el campo médico, se espera que las tasas de empleo de asesores genéticos crezcan en un 21% durante la próxima década; esta estadística sugiere que aproximadamente 600 nuevos puestos de trabajo estarán disponibles en los EE. UU. durante este período de tiempo. ^[101] Graduarse de un programa acreditado con un puntaje de aprobación en el examen de certificación de la junta aumenta las perspectivas laborales. En mayo de 2019, el salario medio anual de los asesores genéticos era de 81.880 dólares; el 10% más bajo gana menos de $ 61,310 y el 10% más alto gana más de $ 114,750. Esto incluye las diversas industrias en este campo, como laboratorios médicos y de diagnóstico, oficinas de médicos, hospitales y colegios / universidades.

Oriente Medio

De los aproximadamente 100 asesores genéticos que ejercen en el Medio Oriente, la mayoría se encuentra en Israel y Arabia Saudita, y algunos se encuentran en el Líbano, Omán y Turquía. ^[92] En Israel, los asesores genéticos autorizados deben trabajar bajo la supervisión de un médico genetista. La mayoría ejerce en departamentos de genética en entornos hospitalarios, y algunos trabajan en la industria o la investigación.

Capacitación

El primer programa de capacitación en Israel comenzó en 1997. Actualmente hay tres programas que ofrecen una maestría en asesoramiento genético, capacitando a 20 estudiantes por año. El primer programa de capacitación en Arabia Saudita fue un diploma de posgrado en 2005, con una maestría disponible en 2015. Hay dos programas de capacitación disponibles en Arabia Saudita con aproximadamente 10 consejeros genéticos capacitados que se gradúan por año. ^{[91] [92]}

Acreditación / Certificación / Licencia

El Ministerio de Salud de Israel ofrece licencias a los asesores genéticos en Israel después de un examen escrito un año después de su trabajo de posgrado y su cuaderno de registro de 85 casos. No se requiere recertificación ya que la licencia es permanente después del examen. La licencia también se ofrece a través de la Comisión Saudita de Especialidades Sanitarias (SCFHS) después de una entrevista de panel, una prueba o un examen oral por parte de una junta médica; La recertificación en este país está en revisión en este momento, pero se espera que todos los consejeros que ejercen en Arabia Saudita obtengan una licencia del SCHS. ^[102]

Se puede encontrar información adicional a través de la Asociación Israelí de Consejeros Genéticos (IAGC) y la Comisión Saudita de Especialidades Sanitarias (SCFHS).

Medios de comunicación

El blog de la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos (NSGC) proporciona información sobre temas actuales en pruebas genéticas y asesoramiento genético. ^[103]

Actitud pública

Muchos estudios han examinado las actitudes del público no especializado hacia el asesoramiento genético y las pruebas genéticas. Las barreras para obtener asesoramiento genético incluyen la falta de comprensión de la genética por parte de los pacientes y los proveedores de atención médica, preocupaciones sobre el costo y el seguro, y el temor al estigma y / o la discriminación. ^{[104] [105] [106]}

No se ha encontrado una correlación simple entre el cambio de tecnología y los cambios en valores y creencias hacia las pruebas genéticas. ^[107]

Disparidades de salud

Se necesita un aumento en los esfuerzos de extensión de la asesoría genética para extender intencionalmente las oportunidades a las poblaciones que históricamente han estado subrepresentadas en la profesión para crear una fuerza laboral más diversa e inclusiva y acceso a los servicios. ^{[108] [109]} Dada la historia de escasa participación de las poblaciones minoritarias subrepresentadas tanto en los servicios de genética clínica como en la investigación genética, ambos aspectos serán cuestionados y deben abordarse antes de que los beneficios de la medicina de precisión se materialicen plenamente. ^[110]

Ver también

• Asesoramiento genómico
• Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos
• Reprogenética
• Secuenciación del genoma completo
• Genética Médica

Notas al pie

1. Parche C, Middleton A (junio de 2018). "Asesoramiento genético en la era de la medicina genómica" . Boletín médico británico . 126 (1): 27–36. doi : 10.1093 / bmb / ldy008 . PMC  5998955 . PMID  29617718 .
2. Resta R, Biesecker BB, Bennett RL, Blum S, Hahn SE, Strecker MN, Williams JL (abril de 2006). "Una nueva definición de asesoramiento genético: informe del grupo de trabajo de la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos" . Revista de asesoramiento genético . 15 (2): 77–83. doi : 10.1007 / s10897-005-9014-3 . PMID 16761103 . S2CID 25809385 .  
3. Veach PM, LeRoy BS, Bartels DM (2003). "Facilitar el proceso de asesoramiento genético" .
4. Uhlmann WR, Schuette JL, Yashar BM (2009). "Una guía para el asesoramiento genético" .
5. "Sheldon Clark Reed (1910-2003)" . La enciclopedia del proyecto Embryo .
6. Reed SC (diciembre de 1974). "Una breve historia del asesoramiento genético". Biología social . 21 (4): 332–9. doi : 10.1080 / 19485565.1974.9988131 . PMID 4619717 . 
7. "Recurso de información de asesoramiento genético de NYS" . www.nysgeneticcounselors.org . Consultado el 12 de septiembre de 2018 .
8. Kessler S (mayo de 1984). "Reseña del libro: un libro de casos de asesoramiento genético. Un libro de casos de asesoramiento genético. Editado por Gordon Applebaum Eleanor y Firestein-Stephen K. Nueva York: Free Press, 1983. 291 págs. $ 19,95". Trabajo social de casos . 65 (5): 314–316. doi : 10.1177 / 104438948406500509 . S2CID 80622038 . 
9. "Historia del programa de posgrado de Joan H. Marks en genética humana en Sarah Lawrence College" . Consultado el 12 de septiembre de 2018 .
10. "La enciclopedia del proyecto Embryo" . La Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos (NSGC) . Consultado el 12 de septiembre de 2018 .
11. "Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos: Encuesta de estado profesional NSGC" . www.nsgc.org . Consultado el 11 de octubre de 2018 .
12. Veach PM, Bartels DM, Leroy BS (diciembre de 2007). "Cerrando el círculo: un modelo de participación recíproca de la práctica de asesoramiento genético" . Revista de asesoramiento genético . 16 (6): 713-28. doi : 10.1007 / s10897-007-9113-4 . PMID 17934802 . 
13. Biesecker BB (16 de agosto de 2016). "Asesoramiento genético: cuestiones psicológicas". ELS . John Wiley & Sons, Ltd. págs. 1–5. doi : 10.1002 / 9780470015902.a0005616.pub3 . ISBN 978-0-470-01590-2.
14. Biesecker B, Austin J, Caleshu C (abril de 2017). "Respuesta a un comentario diferente desde un punto de vista ventajoso: asesoramiento genético psicoterapéutico, ¿verdad?" . Revista de asesoramiento genético . 26 (2): 334–336. doi : 10.1007 / s10897-016-0025-z . PMC 5383505 . PMID 27804046 .  
15. Austin J, Semaka A, Hadjipavlou G (diciembre de 2014). "Conceptualizando el asesoramiento genético como psicoterapia en la era de la medicina genómica" . Revista de asesoramiento genético . 23 (6): 903–9. doi : 10.1007 / s10897-014-9728-1 . PMC 4318692 . PMID 24841456 .  
16. "Sitio de la Alianza Genética" . Consultado el 29 de octubre de 2010 .
17. Hodgson JM, Gillam LH, Sahhar MA, Metcalfe SA (febrero de 2010). " " Tiempos de prueba, elecciones desafiantes ": un estudio australiano de asesoramiento genético prenatal". Revista de asesoramiento genético . 19 (1): 22–37. doi : 10.1007 / s10897-009-9248-6 . PMID 19798554 . S2CID 10085887 .  
18. Dolan SM (agosto de 2009). "Pruebas genéticas prenatales". Anales pediátricos . 38 (8): 426-30. doi : 10.3928 / 00904481-20090723-05 . PMID 19711880 . 
19. Madlensky L, Trepanier AM, Cragun D, ​​Lerner B, Shannon KM, Zierhut H (junio de 2017). "Una revisión sistemática rápida de los estudios de resultados en el asesoramiento genético" . Revista de asesoramiento genético . 26 (3): 361–378. doi : 10.1007 / s10897-017-0067-x . PMID 28168332 . 
20. Corpas M (junio de 2012). "Una experiencia familiar de genómica personal". Revista de asesoramiento genético . 21 (3): 386–91. doi : 10.1007 / s10897-011-9473-7 . PMID 22223063 . S2CID 10845045 .  
21. Gilchrist DM (octubre de 2002). "Genética médica: 3. Un acercamiento al adulto con un trastorno genético" . CMAJ . 167 (9): 1021–9. doi : 10.1007 / s10897-011-9473-7 . PMC 134180 . PMID 12403743 .  
22. Goldberg-Strassler D, Cabey R, Armenti EM, Jordan A (septiembre de 2016). "Asesoramiento genético de diagnóstico genético preimplantacional (DGP); pero ¿por qué? La experiencia del paciente". Fertilidad y esterilidad . 106 (Suplemento 3): e370. doi : 10.1016 / j.fertnstert.2016.07.1053 . ISSN 0015-0282 . 
23. Schattman GL, Xu K (17 de noviembre de 2020). Wilkins-Haug L, Barss VA (eds.). "Pruebas genéticas preimplantacionales" . UpToDate .
24. Priori SG, Wilde AA, Horie M, Cho Y, Behr ER, Berul C, et al. (Diciembre 2013). "Declaración de consenso de expertos de HRS / EHRA / APHRS sobre el diagnóstico y manejo de pacientes con síndromes de arritmia primaria hereditaria: documento avalado por HRS, EHRA y APHRS en mayo de 2013 y por ACCF, AHA, PACES y AEPC en junio de 2013" . Ritmo cardíaco . 10 (12): 1932–63. doi : 10.1016 / j.hrthm.2013.05.014 . PMID 24011539 . 
25. Hershberger RE, Givertz MM, Ho CY, Juez DP, Kantor PF, McBride KL, et al. (Mayo de 2018). "Evaluación genética de Cardiomiopatía-A Heart Failure Society of America Practice Guideline". Revista de insuficiencia cardíaca . 24 (5): 281-302. doi : 10.1016 / j.cardfail.2018.03.004 . hdl : 1805/15853 . PMID 29567486 . 
26. Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, Dearani JA, Fifer MA, Link MS, et al. (Diciembre de 2011). "2011 guía ACCF / AHA para el diagnóstico y tratamiento de la miocardiopatía hipertrófica: un informe de la Fundación del Colegio Americano de Cardiología / Grupo de trabajo de la Asociación Americana del Corazón sobre guías de práctica" . Circulación . 124 (24): e783-831. doi : 10.1161 / CIR.0b013e318223e2bd . PMID 22068434 . 
27. Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA, Borggrefe M, Cecchi F, Charron P, et al. (Octubre de 2014). "Guías de la ESC 2014 sobre diagnóstico y tratamiento de la miocardiopatía hipertrófica: el Grupo de trabajo para el diagnóstico y tratamiento de la miocardiopatía hipertrófica de la Sociedad Europea de Cardiología (ESC)" . European Heart Journal . 35 (39): 2733–79. doi : 10.1093 / eurheartj / ehu284 . PMID 25173338 . 
28. Goldberg AC, Hopkins PN, Toth PP, Ballantyne CM, Rader DJ, Robinson JG, et al. (Junio ​​de 2011). "Hipercolesterolemia familiar: detección, diagnóstico y manejo de pacientes pediátricos y adultos: guía clínica del Panel de expertos de la Asociación Nacional de Lípidos sobre Hipercolesterolemia Familiar". Revista de lipidología clínica . 5 (3 supl.): S1-8. doi : 10.1016 / j.jacl.2011.04.003 . PMID 21600525 . 
29. Gidding SS, Champagne MA, de Ferranti SD, Defesche J, Ito MK, Knowles JW, et al. (Diciembre de 2015). "La agenda para la hipercolesterolemia familiar: una declaración científica de la American Heart Association". Circulación . 132 (22): 2167–92. doi : 10.1161 / CIR.0000000000000297 . PMID 26510694 . 
30. Schneider K (2011). Asesoramiento sobre el cáncer . Nueva Jersey: John Wiley & Sons. ISBN 978-1118119914.
31. "Pruebas genéticas para síndromes de cáncer hereditario" . Instituto Nacional del Cáncer . 2013-04-22 . Consultado el 25 de marzo de 2016 .
32. "Pautas de práctica clínica en oncología" . Red Nacional Integral del Cáncer (NCCN) . Consultado el 30 de septiembre de 2018 .
33. Sofá FJ, Hart SN, Sharma P, Toland AE, Wang X, Miron P, et al. (Febrero de 2015). "Mutaciones heredadas en 17 genes de susceptibilidad al cáncer de mama entre una gran cohorte de cáncer de mama triple negativo no seleccionada para antecedentes familiares de cáncer de mama" . Revista de Oncología Clínica . 33 (4): 304-11. doi : 10.1200 / jco.2014.57.1414 . PMC 4302212 . PMID 25452441 .  
34. Pritchard CC, Mateo J, Walsh MF, De Sarkar N, Abida W, Beltran H, et al. (Agosto de 2016). "Mutaciones hereditarias del gen de reparación de ADN en hombres con cáncer de próstata metastásico" . La Revista de Medicina de Nueva Inglaterra . 375 (5): 443–53. doi : 10.1056 / nejmoa1603144 . PMC 4986616 . PMID 27433846 .  
35. Holter S, Borgida A, Dodd A, Grant R, Semotiuk K, Hedley D, et al. (Octubre de 2015). "Mutaciones de BRCA de la línea germinal en una gran cohorte clínica de pacientes con adenocarcinoma de páncreas". Revista de Oncología Clínica . 33 (28): 3124–9. doi : 10.1200 / jco.2014.59.7401 . PMID 25940717 . 
36. Varley JM, McGown G, Thorncroft M, James LA, Margison GP, ​​Forster G, et al. (Octubre de 1999). "¿Hay alelos TP53 de baja penetrancia? Evidencia de tumores adrenocorticales infantiles" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 65 (4): 995–1006. doi : 10.1086 / 302575 . PMC 1288270 . PMID 10486318 .  
37. Prestamistas JW, Duh QY, Eisenhofer G, Gimenez-Roqueplo AP, Grebe SK, Murad MH, et al. (Junio ​​de 2014). "Feocromocitoma y paraganglioma: una guía de práctica clínica de la sociedad endocrina" . La Revista de Endocrinología Clínica y Metabolismo . 99 (6): 1915–42. doi : 10.1210 / jc.2014-1498 . PMID 24893135 . 
38. El equipo de contenido médico y editorial de la American Cancer Society. "Síndromes de cáncer familiar" . Sociedad Americana del Cáncer . Consultado el 25 de marzo de 2016 .
39. Walsh T, Mandell JB, Norquist BM, Casadei S, Gulsuner S, Lee MK, King MC (diciembre de 2017). "Predisposición genética al cáncer de mama debido a mutaciones distintas de los alelos del fundador BRCA1 y BRCA2 entre mujeres judías asquenazíes" . Oncología JAMA . 3 (12): 1647–1653. doi : 10.1001 / jamaoncol.2017.1996 . PMC 5824270 . PMID 28727877 .  
40. Raymond VM, Gray SW, Roychowdhury S, Joffe S, Chinnaiyan AM, Parsons DW, Plon SE (abril de 2016). "Hallazgos de la línea germinal en la secuenciación sólo de tumores: puntos a considerar para médicos y laboratorios" . Revista del Instituto Nacional del Cáncer . 108 (4): djv351. doi : 10.1093 / jnci / djv351 . PMC 4849259 . PMID 26590952 .  
41. Radtke HB, Sebold CD, Allison C, Haidle JL, Schneider G (agosto de 2007). "Neurofibromatosis tipo 1 en la práctica de asesoramiento genético: recomendaciones de la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos" . Revista de asesoramiento genético . 16 (4): 387–407. doi : 10.1007 / s10897-007-9101-8 . PMC 6338721 . PMID 17636453 .  
42. Pong AW, Pal DK, Chung WK ​​(mayo de 2011). "Desarrollos en el diagnóstico genético molecular: una actualización para el especialista en epilepsia pediátrica". Neurología pediátrica . 44 (5): 317-27. doi : 10.1016 / j.pediatrneurol.2011.01.017 . PMID 21481738 . 
43. Helbig I, Scheffer IE, Mulley JC, Berkovic SF (marzo de 2008). "Navegando por los canales y más allá: desentrañando la genética de las epilepsias". La lanceta. Neurología . 7 (3): 231–45. doi : 10.1016 / S1474-4422 (08) 70039-5 . PMID 18275925 . S2CID 23243066 .  
44. Scheffer IE (abril de 2014). "La genética de la epilepsia revoluciona la práctica clínica" . Neuropediatría . 45 (2): 70–4. doi : 10.1055 / s-0034-1371508 . PMID 24615646 . 
45. Renton AE, Chiò A, Traynor BJ (enero de 2014). "Situación de la genética de la esclerosis lateral amiotrófica" . Neurociencia de la naturaleza . 17 (1): 17-23. doi : 10.1038 / nn.3584 . PMC 4544832 . PMID 24369373 .  
46. Benatar M, Stanislaw C, Reyes E, Hussain S, Cooley A, Fernandez MC, et al. (Junio ​​de 2016). "Asesoramiento y pruebas genéticas de ELA presintomática: experiencia y recomendaciones" . Neurología . 86 (24): 2295-302. doi : 10.1212 / WNL.0000000000002773 . PMC 4909562 . PMID 27194384 .  
47. Miles JH (abril de 2011). "Trastornos del espectro autista - una revisión genética" . Genética en Medicina . 13 (4): 278–94. doi : 10.1097 / GIM.0b013e3181ff67ba . PMID 21358411 . 
48. Miller DT, Adam MP, Aradhya S, Biesecker LG, Brothman AR, Carter NP, et al. (Mayo de 2010). "Declaración de consenso: la micromatriz cromosómica es una prueba de diagnóstico clínico de primer nivel para personas con discapacidades del desarrollo o anomalías congénitas" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 86 (5): 749–64. doi : 10.1016 / j.ajhg.2010.04.006 . PMC 2869000 . PMID 20466091 .  
49. Campion D, Dumanchin C, Hannequin D, Dubois B, Belliard S, Puel M, et al. (Septiembre de 1999). "Enfermedad de Alzheimer autosómica dominante de inicio temprano: prevalencia, heterogeneidad genética y espectro de mutaciones" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 65 (3): 664–70. doi : 10.1086 / 302553 . PMC 1377972 . PMID 10441572 .  
50. Goldman JS, Hahn SE, Catania JW, LaRusse-Eckert S, Butson MB, Rumbaugh M, et al. (Junio ​​de 2011). "Asesoramiento y pruebas genéticas para la enfermedad de Alzheimer: directrices de práctica conjunta del Colegio Americano de Genética Médica y la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos" . Genética en Medicina . 13 (6): 597–605. doi : 10.1097 / GIM.0b013e31821d69b8 . PMC 3326653 . PMID 21577118 .  
51. Crozier S, Robertson N, Dale M (febrero de 2015). "El impacto psicológico de las pruebas genéticas predictivas para la enfermedad de Huntington: una revisión sistemática de la literatura". Revista de asesoramiento genético . 24 (1): 29–39. doi : 10.1007 / s10897-014-9755-y . PMID 25236481 . S2CID 18140209 .  
52. Went L (enero de 1990). "Declaración de política de cuestiones éticas sobre la prueba predictiva de genética molecular de la enfermedad de Huntington. Asociación Internacional de Huntington. Federación Mundial de Neurología" . Revista de Genética Médica . 27 (1): 34–8. doi : 10.1136 / jmg.27.1.34 . PMC 1016877 . PMID 2137881 .  
53. Singleton AB, Farrer MJ, Bonifati V (enero de 2013). "La genética de la enfermedad de Parkinson: avances e implicaciones terapéuticas" . Trastornos del movimiento . 28 (1): 14-23. doi : 10.1002 / mds.25249 . PMC 3578399 . PMID 23389780 .  
54. Trinh J, Farrer M (agosto de 2013). "Avances en la genética de la enfermedad de Parkinson". Reseñas de la naturaleza. Neurología . 9 (8): 445–54. doi : 10.1038 / nrneurol.2013.132 . PMID 23857047 . S2CID 31028719 .  
55. Pletcher BA, Toriello HV, Noblin SJ, Seaver LH, Driscoll DA, Bennett RL, Gross SJ (junio de 2007). "Indicaciones de derivación genética: una guía para los profesionales sanitarios" . Genética en Medicina . 9 (6): 385–9. doi : 10.1097 / GIM.0b013e318064e70c . PMC 3110962 . PMID 17575505 .  
56. Macdonald F (1 de noviembre de 2008). "Práctica del diagnóstico prenatal en el Reino Unido". Riesgo clínico . 14 (6): 218-221. doi : 10.1258 / cr.2008.080062 . S2CID 58245546 . 
57. Comité de Ginecólogos del Colegio Americano de Obstetras en Boletines de Práctica — Obstetricia; Sociedad de Medicina Materno-Fetal (mayo de 2016). "Boletín de práctica n. ° 162: pruebas de diagnóstico prenatal para trastornos genéticos". Obstetricia y Ginecología . 127 (5): e108 – e122. doi : 10.1097 / AOG.0000000000001405 . PMID 26938573 . S2CID 25791506 .  
58. Benn P, Borrell A, Chiu RW, Cuckle H, Dugoff L, Faas B, et al. (Agosto de 2015). "Declaración de posición del Comité de detección de anomalías cromosómicas en nombre de la Junta de la Sociedad Internacional de Diagnóstico Prenatal". Diagnóstico prenatal . 35 (8): 725–34. doi : 10.1002 / pd.4608 . PMID 25970088 . S2CID 23477914 .  
59. Gregg AR, Skotko BG, Benkendorf JL, Monaghan KG, Bajaj K, Best RG, et al. (Octubre de 2016). "Detección prenatal no invasiva de aneuploidía fetal, actualización de 2016: una declaración de posición del American College of Medical Genetics and Genomics" . Genética en Medicina . 18 (10): 1056–65. doi : 10.1038 / gim.2016.97 . PMID 27467454 . 
60. Wilson KL, Czerwinski JL, Hoskovec JM, Noblin SJ, Sullivan CM, Harbison A, et al. (Febrero de 2013). "Guía de práctica de NSGC: opciones de pruebas de diagnóstico y detección prenatal para la aneuploidía cromosómica". Revista de asesoramiento genético . 22 (1): 4–15. doi : 10.1007 / s10897-012-9545-3 . PMID 23179172 . S2CID 13126623 .  
61. Comité de boletines de práctica: obstetricia; Comité de Genética (mayo de 2016). "Boletín de práctica n. ° 163: detección de aneuploidía fetal". Obstetricia y Ginecología . 127 (5): e123 – e137. doi : 10.1097 / AOG.0000000000001406 . PMID 26938574 . S2CID 40095460 .  
62. Dugoff L, Norton ME, Kuller JA (octubre de 2016). "El uso de microarrays cromosómicos para el diagnóstico prenatal" . Revista estadounidense de obstetricia y ginecología . 215 (4): B2-9. doi : 10.1016 / j.ajog.2016.07.016 . PMID 27427470 . 
63. Sociedad internacional de diagnóstico prenatal; Sociedad de Medicina Materno Fetal (enero de 2018). "Declaración de posición conjunta de la Sociedad Internacional de Diagnóstico Prenatal (ISPD), la Sociedad de Medicina Materno Fetal (SMFM) y la Fundación de Calidad Perinatal (PQF) sobre el uso de la secuenciación de todo el genoma para el diagnóstico fetal" . Diagnóstico prenatal . 38 (1): 6–9. doi : 10.1002 / pd.5195 . PMID 29315690 . 
64. Grody WW, Thompson BH, Gregg AR, Bean LH, Monaghan KG, Schneider A, Lebo RV (junio de 2013). "Declaración de posición de ACMG sobre detección de portadores expandida prenatal / preconcepción" . Genética en Medicina . 15 (6): 482–3. doi : 10.1038 / gim.2013.47 . PMID 23619275 . 
65. "Opinión del Comité n. ° 640: detección de ADN libre de células para aneuploidía fetal". Obstetricia y Ginecología . 126 (3): e31 – e37. Septiembre de 2015. doi : 10.1097 / AOG.0000000000001051 . PMID 26287791 . S2CID 10876600 .  
66. Dondorp W, de Wert G, Bombard Y, Bianchi DW, Bergmann C, Borry P, et al. (Abril de 2015). "Pruebas prenatales no invasivas para aneuploidía y más allá: desafíos de la innovación responsable en el cribado prenatal. Resumen y recomendaciones" . Revista europea de genética humana . doi : 10.1038 / ejhg.2015.56 . PMID 25828867 . 
67. "Asesoramiento sobre pruebas genéticas y comunicación de resultados de pruebas genéticas - ACOG" . www.acog.org . Consultado el 25 de septiembre de 2018 .
68. "Resumen de opinión del Comité n. ° 690: detección de portadores en la era de la medicina genómica". Obstetricia y Ginecología . 129 (3): 595–596. Marzo de 2017. doi : 10.1097 / AOG.0000000000001947 . PMID 28225420 . 
69. "Detección de portadores de condiciones genéticas - ACOG" . www.acog.org . Consultado el 25 de septiembre de 2018 .
70. Bennett RL, Motulsky AG, Bittles A, Hudgins L, Uhrich S, Doyle DL, et al. (Abril de 2002). "Asesoramiento genético y cribado de parejas consanguíneas y su descendencia: recomendaciones de la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos" . Revista de asesoramiento genético . 11 (2): 97-119. doi : 10.1023 / A: 1014593404915 . PMID 26141656 . S2CID 23922750 .  
71. Rothwell E, Johnson E, Mathiesen A, Golden K, Metcalf A, Rose NC, Botkin JR (agosto de 2017). "Experiencias entre mujeres con resultados de detección de portadores expandidos prenatales positivos" . Revista de asesoramiento genético . 26 (4): 690–696. doi : 10.1007 / s10897-016-0037-8 . PMC 5432405 . PMID 27796679 .  
72. "Riesgos perinatales asociados con la tecnología de reproducción asistida - ACOG" . www.acog.org . Consultado el 25 de septiembre de 2018 .
73. Stefansdottir V, Skirton H, Jonasson K, Hardardottir H, Jonsson JJ (julio de 2010). "Efectos del conocimiento, la educación y la experiencia sobre la aceptación de la detección de anomalías cromosómicas en el primer trimestre". Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica . 89 (7): 931–8. doi : 10.3109 / 00016341003686073 . PMID 20235896 . S2CID 22380002 .  
74. Peay H, Austin J (2011). Cómo hablar con las familias sobre la genética y las enfermedades psiquiátricas . Nueva York, Londres: Norton. ISBN 978-0-393-70549-2.
75. Giegling I, Hosak L, Mössner R, Serretti A, Bellivier F, Claes S, et al. (Octubre de 2017). "Genética de la esquizofrenia: un documento de consenso del grupo de trabajo de WFSBP sobre genética" (PDF) . La Revista Mundial de Psiquiatría Biológica . 18 (7): 492–505. doi : 10.1080 / 15622975.2016.1268715 . PMID 28112043 . S2CID 4662474 .   
76. Inglis A, Morris E, Austin J (enero de 2017). "Asesoramiento genético prenatal para trastornos psiquiátricos" . Diagnóstico prenatal . 37 (1): 6–13. doi : 10.1002 / pd.4878 . PMC 5247258 . PMID 27466037 .  
77. Ryan J, Virani A, Austin JC (junio de 2015). "Cuestiones éticas asociadas con el asesoramiento genético en el contexto de la psiquiatría adolescente" . Genómica aplicada y traslacional . 5 : 23–9. doi : 10.1016 / j.atg.2015.06.001 . PMC 4745399 . PMID 26937355 .  
78. Demkow U, Wolańczyk T (junio de 2017). "Las pruebas genéticas en los principales trastornos psiquiátricos, integrando la medicina molecular con la psiquiatría clínica, ¿por qué es tan difícil?" . Psiquiatría traslacional . 7 (6): e1151. doi : 10.1038 / tp.2017.106 . PMC 5537634 . PMID 28608853 .  
79. Moldavan R, Pintea S, Austin J (diciembre de 2017). "La eficacia del asesoramiento genético para los trastornos psiquiátricos: un metaanálisis" . Revista de asesoramiento genético . 26 (6): 1341-1347. doi : 10.1007 / s10897-017-0113-8 . hdl : 2429/68096 . PMID 28616830 . 
80. Tsuang MT (diciembre de 1978). "Asesoramiento genético para pacientes psiquiátricos y sus familias". La Revista Estadounidense de Psiquiatría . 135 (12): 1465–75. doi : 10.1176 / ajp.135.12.1465 . PMID 717559 . 
81. Abacan M, Alsubaie L, Barlow-Stewart K, Caanen B, Cordier C, Courtney E, et al. (Febrero de 2019). "El estado mundial de la profesión de asesoramiento genético" . Revista europea de genética humana . 27 (2): 183-197. doi : 10.1038 / s41431-018-0252-x . PMC 6336871 . PMID 30291341 .  
82. Zhao X, Wang P, Tao X, Zhong N (julio de 2013). "Servicios y pruebas genéticas en China" . Revista de genética comunitaria . 4 (3): 379–90. doi : 10.1007 / s12687-013-0144-2 . PMC 3739851 . PMID 23595912 .  
83. "中国 遗传学 会 遗传 咨询 分会" . www.cbgc.org.cn . Consultado el 23 de marzo de 2018 .
84. Li J, Xu T, Yashar BM (septiembre de 2015). "Necesidades educativas en genética en China: experiencia de los médicos y conocimiento de las pruebas genéticas" . Genética en Medicina . 17 (9): 757–60. doi : 10.1038 / gim.2014.182 . PMID 25503494 . S2CID 21625217 .  
85. Kromberg JG, Wessels TM, Krause A (diciembre de 2013). "Funciones de los asesores genéticos en Sudáfrica". Revista de asesoramiento genético . 22 (6): 753–61. doi : 10.1007 / s10897-013-9606-2 . PMID 23723047 . S2CID 18335348 .  
86. "Asesoramiento genético - Universidad de Wits" . Johannesburgo: Universidad de Witwatersrand . Consultado el 15 de agosto de 2018 .
87. "Cursos de asesoramiento genético | División de genética humana" . www.humangenetics.uct.ac.za . Consultado el 15 de agosto de 2018 .
88. "Página de inicio - HPCSA" . www.hpcsa.co.za . Consultado el 15 de agosto de 2018 .
89. "Asesoramiento genético Sudáfrica - SASHG" . sashg.org . Consultado el 15 de agosto de 2018 .
90. "SASHG - Sociedad de África Meridional para la genética humana (SASHG)" . sashg.org . Consultado el 15 de agosto de 2018 .
91. Ormond KE, Laurino MY, Barlow-Stewart K, Wessels TM, Macaulay S, Austin J, Middleton A (marzo de 2018). "Asesoramiento genético a nivel mundial: ¿Dónde estamos ahora?" . Revista Estadounidense de Genética Médica. Parte C, Seminarios de Genética Médica . 178 (1): 98–107. doi : 10.1002 / ajmg.c.31607 . PMC 5947883 . PMID 29575600 .  
92. Abacan M, Alsubaie L, Barlow-Stewart K, Caanen B, Cordier C, Courtney E, et al. (Febrero de 2019). "El estado mundial de la profesión de asesoramiento genético" . Revista europea de genética humana . 27 (2): 183-197. doi : 10.1038 / s41431-018-0252-x . PMC 6336871 . PMID 30291341 .  
93. Schönherr, Annemarie; Schwaninger, Gunda. "Universitaetslehrgang" . www.i-med.ac.at (en alemán) . Consultado el 18 de mayo de 2021 .
94. "Asesoramiento y pruebas genéticas" . nhs.uk . Consultado el 16 de agosto de 2018 .
95. "Solicitantes de ultramar" . Junta de Registro de Consejeros Genéticos . Consultado el 29 de abril de 2021 .
96. "Programas acreditados" . gceducation.org . Consultado el 1 de octubre de 2018 .
97. "Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos: Interesado en Convertirse en Consejero Genético" . www.nsgc.org . Consultado el 30 de enero de 2018 .
98. "Estados que expiden licencias para asesores genéticos" . Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos . Consultado el 3 de octubre de 2018 .
99. Tauberer J. "HR 3235 (116): Ley de acceso a servicios de asesoría genética de 2019" . GovTrack . Civic Impulse, LLC.
100. Tauberer J. "Acceso a la Ley de servicios de asesoría genética de 2019 (HR 3235)" . GovTrack . Civic Impulse, LLC . Consultado el 14 de agosto de 2019 .
101. Oficina de estadísticas laborales. "Consejeros genéticos: manual de perspectivas laborales" . www.bls.gov . Departamento de Trabajo de Estados Unidos . Consultado el 27 de septiembre de 2020 .
102. Balobaid A, Qari A, Al-Zaidan H (marzo de 2016). "Alcance de la práctica de los asesores genéticos y desafíos en los servicios de asesoramiento genético en Arabia Saudita" . Revista internacional de pediatría y medicina adolescente . 3 (1): 1–6. doi : 10.1016 / j.ijpam.2015.12.002 . PMC 6372413 . PMID 30805460 .  
103. "Blog de NSGC" . Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos. Archivado desde el original el 5 de agosto de 2019 . Consultado el 15 de agosto de 2019 .
104. Gallagher TM, Bucciarelli M, Kavalukas SL, Baker MJ, Saunders BD (septiembre de 2017). "Actitudes hacia el asesoramiento y las pruebas genéticas en pacientes con endocrinopatías hereditarias". Práctica endocrina . 23 (9): 1039–1044. doi : 10.4158 / EP171875.OR . PMID 28613942 . 
105. Haga SB, Barry WT, Mills R, Ginsburg GS, Svetkey L, Sullivan J, Willard HF (abril de 2013). "Conocimiento y actitudes del público hacia la genética y las pruebas genéticas" . Pruebas genéticas y biomarcadores moleculares . 17 (4): 327–35. doi : 10.1089 / gtmb.2012.0350 . PMC 3609633 . PMID 23406207 .  
106. Scuffham TM, McInerny-Leo A, Ng SK, Mellick G (abril de 2014). "Conocimientos y actitudes hacia las pruebas genéticas en los afectados por la enfermedad de Parkinson" . Revista de genética comunitaria . 5 (2): 167–77. doi : 10.1007 / s12687-013-0168-7 . PMC 3955457 . PMID 24018619 .  
107. Cantante E, Couper MP, Raghunathan TE, Van Hoewyk J, Antonucci TC (otoño de 2008). "Tendencias en las actitudes de Estados Unidos hacia las pruebas genéticas, 1990-2004" . Opinión Pública Trimestral . 72 (3): 446–458. doi : 10.1093 / poq / nfn033 . PMC 3045776 . PMID 22476359 .  
108. "Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos: Blogs: Mes de la Historia Negra: Llevando la antorcha de la equidad como consejero genético y científico afroamericano" . www.nsgc.org . Consultado el 12 de febrero de 2021 .
109. Stallings E (27 de julio de 2019). "Consejeros genéticos de color abordan las disparidades raciales y étnicas en la atención de la salud" . NPR.org . Consultado el 12 de febrero de 2021 .
110. Halbert CH, Harrison BW (marzo de 2018). "Asesoramiento genético entre poblaciones minoritarias en la era de la medicina de precisión". Revista Estadounidense de Genética Médica. Parte C, Seminarios de Genética Médica . 178 (1): 68–74. doi : 10.1002 / ajmg.c.31604 . PMID 29575517 . S2CID 4325950 .  

Otras lecturas

• Alexandra Minna Stern , Telling Genes: La historia del asesoramiento genético en Estados Unidos. Baltimore, MD: Prensa de la Universidad Johns Hopkins, 2012