Es un trastorno genético benigno relacionado con el cromosoma 9q13-q21 [1] en el que se producen movimientos episódicos involuntarios hacia arriba y hacia abajo del mentón y el labio inferior . Los movimientos consisten en aleteos o temblores rápidos a unos 8 Hz superpuestos a un movimiento de una vez cada tres segundos de mayor amplitud y ocurren simétricamente en el músculo en forma de V. La lengua y los músculos del piso bucal también pueden verse afectados, pero en un grado mucho menor. [ cita requerida ]
Los movimientos siempre están presentes, pero los episodios extremos pueden ser precipitados por el estrés, la concentración o la emoción y comenzar en la primera infancia. [ cita requerida ]
La afección es extremadamente rara y, en un estudio realizado en 1999, solo se sabía que 23 familias en el mundo estaban afectadas, [ cita requerida ] aunque es posible que no se informe al respecto. La herencia es agresivamente autosómica dominante. En al menos dos estudios la condición apareció espontáneamente en las familias. [ cita requerida ]
La afección responde muy bien a las inyecciones periódicas de toxina botulínica en el músculo mentoniano [2], que paralizan el músculo pero no alteran la expresión facial ni el habla.