Síndrome de Gordon
Saltar a navegación Saltar a búsqueda
| Síndrome de Gordon | |
|---|---|
| Otros nombres | Síndrome de camptodactilia-paladar hendido-pie zambo |
 | |
| El síndrome de Gordon se hereda de forma autosómica dominante | |
El síndrome de Gordon , o artrogriposis distal tipo 3, es un trastorno genético poco común caracterizado por paladar hendido y contracturas congénitas de manos y pies.
Signos y síntomas
Otros signos y síntomas incluyen baja estatura, úvula bífida , dislocación de cadera, escoliosis o cifosis o sindactilia. La inteligencia no se ve afectada. [1] [2]
Porque
El síndrome de Gordon es un trastorno autosómico dominante poco común causado por una mutación en PIEZO2 . [2]
Epidemiología
Afecta por igual a hombres y mujeres. Se han notificado menos de 50 casos en todo el mundo. [1]
Referencias
- ^ a b "Síndrome de Gordon" . NORD (Organización Nacional de Enfermedades Raras) . Consultado el 15 de abril de 2019 .
- ^ a b "Síndrome de Gordon | Centro de información de enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 15 de abril de 2019 .
- Síndrome de Gordon. Orphanet. Febrero de 2005; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=376 . Consultado el 4 de diciembre de 2012.
enlaces externos
| Clasificación | |
|---|---|
| Recursos externos |
Contribute a better translation