La subunidad alfa de hemoglobina , también conocida como HBA1 , es una proteína de hemoglobina que en los seres humanos está codificada por el gen HBA1 . [5]
HBA1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | HBA1 , HBA-T3, HBH, subunidad alfa 1 de hemoglobina, METHBA, ECYT7 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 141800 MGI : 96015 HomoloGene : 469 GeneCards : HBA1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónica 16: 0,18 - 0,18 Mb | Crónicas 11: 32,28 - 32,28 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Gene
El grupo de genes de la alfa globina humana ubicado en el cromosoma 16 abarca aproximadamente 30 kb e incluye siete loci: 5'- zeta - pseudozeta - mu - pseudoalpha-1 - alfa-2 - alfa-1 - theta - 3 '. Las secuencias codificantes alfa-2 ( HBA2 ) y alfa-1 (HBA1; este gen) son idénticas. Estos genes difieren ligeramente sobre las regiones no traducidas 5 ' y los intrones , pero difieren significativamente sobre las regiones no traducidas 3' . [5]
Proteína
Dos cadenas alfa más dos cadenas beta constituyen la HbA, que en la vida adulta normal comprende aproximadamente el 97% de la hemoglobina total ; las cadenas alfa se combinan con las cadenas delta para constituir la HbA-2, que con la hemoglobina fetal (HbF) constituye el 3% restante de la hemoglobina adulta. [5]
Significación clínica
Las alfa talasemias son el resultado de deleciones de cada uno de los genes alfa, así como de deleciones tanto de HBA2 como de HBA1 ; También se han informado algunas alfa talasemias sin supresión. [5]
Interacciones
Se ha demostrado que la subunidad alfa de hemoglobina interactúa con la subunidad beta de hemoglobina (HBB). [6] [7]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000206172 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000069919 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ a b c d "Entrez Gene: hemoglobina HBA1, alfa 1" .
- ^ Stelzl U, Gusano U, Lalowski M, Haenig C, Brembeck FH, Goehler H, Stroedicke M, Zenkner M, Schoenherr A, Koeppen S, Timm J, Mintzlaff S, Abraham C, Bock N, Kietzmann S, Goedde A, Toksöz E , Droege A, Krobitsch S, Korn B, Birchmeier W, Lehrach H, Wanker EE (septiembre de 2005). "Una red de interacción proteína-proteína humana: un recurso para anotar el proteoma". Celular . 122 (6): 957–68. doi : 10.1016 / j.cell.2005.08.029 . hdl : 11858 / 00-001M-0000-0010-8592-0 . PMID 16169070 . S2CID 8235923 .
- ^ Shaanan B (noviembre de 1983). "Estructura de la oxihemoglobina humana a una resolución de 2,1 A". J. Mol. Biol . 171 (1): 31–59. doi : 10.1016 / S0022-2836 (83) 80313-1 . PMID 6644819 .
Otras lecturas
- Turbpaiboon C, Svasti S, Sawangareetakul P, et al. (2002). "Hb Siam [alpha15 (A13) Gly -> Arg (alpha1) (GGT -> CGT)] es una hemoglobinopatía de cadena alfa típica sin un efecto alfa-talasémico". La hemoglobina . 26 (1): 77–81. doi : 10.1081 / HEM-120002944 . PMID 11939517 . S2CID 85035930 .
- Yalçin A, Avcu F, Beyan C y col. (1995). "Un caso de HB J-Meerut (o Hb J-Birmingham) [alfa 120 (H3) Ala -> Glu]". La hemoglobina . 18 (6): 433–5. doi : 10.3109 / 03630269409045775 . PMID 7713747 .
- Giardina B, Messana I, Scatena R, Castagnola M (1995). "Las múltiples funciones de la hemoglobina". Crit. Rev. Biochem. Mol. Biol . 30 (3): 165–96. doi : 10.3109 / 10409239509085142 . PMID 7555018 .
- Higgs DR, Vickers MA, Wilkie AO, et al. (1989). "Una revisión de la genética molecular del grupo de genes de la alfa-globina humana" . Sangre . 73 (5): 1081-104. doi : 10.1182 / sangre.V73.5.1081.1081 . PMID 2649166 .
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enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre alfa-talasemia
- OMIM etries sobre alfa-talasemia
- Descripción general de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P69905 (subunidad alfa de hemoglobina) en PDBe-KB .