KvLQT3


El canal M es un canal de potasio que se activa y desactiva lentamente y que desempeña un papel fundamental en la regulación de la excitabilidad neuronal. El canal M está formado por la asociación de la proteína codificada por este gen y una de las dos proteínas relacionadas codificadas por los genes KCNQ2 y KCNQ5, ambas proteínas integrales de membrana. Las corrientes del canal M son inhibidas por los receptores muscarínicos de acetilcolina M1 y activadas por retigabina , un nuevo fármaco anticonvulsivo. Los defectos en este gen son una causa de convulsiones neonatales familiares benignas tipo 2 (BFNC2), también conocidas como epilepsia neonatal benigna tipo 2 (EBN2). [5]

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .