Knome, Inc. era una empresa de interpretación del genoma humano con sede en Cambridge, Massachusetts. Desde su lanzamiento en 2007, el único objetivo de Knome ha sido mejorar vidas mediante la aplicación de los conocimientos científicos obtenidos de la interpretación de los genomas humanos . Sus productos y servicios ayudan a sus clientes a identificar y clasificar las variantes, genes y conjuntos de genes que probablemente gobiernen o subyazcan a una enfermedad, tumor o respuesta a un fármaco específico. Los clientes incluyen investigadores académicos, farmacéuticos y médicos. En 2015 fue adquirido por Tute Genomics . [1]
Tipo | Privado |
---|---|
Industria | Tecnologías de la información |
Fundado | 2007 |
Destino | Adquirida por Tute Genomics, Inc. en 2015 (que luego se convierte en subsidiaria de PierianDX, Inc. en 2016) |
Sede | , |
Gente clave |
|
Servicios | Interpretación del genoma humano |
Sitio web | www |
Tecnología
Knome ha desarrollado tecnologías patentadas que automatizan muchas de las tareas manuales involucradas en la interpretación de genomas humanos completos. Estas tecnologías están diseñadas para abordar los cuellos de botella de la informática y el flujo de trabajo que normalmente dificultan la interpretación del genoma completo. La tecnología principal de la empresa, kGAP, se desarrolló en 2009 y sirve como base para varios productos y servicios de Knome, incluida la plataforma knoSYS®.
Productos y servicios
Para investigadores académicos, farmacéuticos y médicos, Knome ofrece:
- Plataforma knoSYS®
- Proporciona a los laboratorios un sistema informático escalable de grado de producción para el análisis, la anotación y la interpretación de datos de secuencia humana de próxima generación (genoma, exoma, gen objetivo). [2]
- knomeDISCOVERY
- Los servicios de investigación incluyen curaduría impulsada por proyectos, informática sofisticada e interpretación en profundidad por parte del equipo de genetistas experimentados de Knome. [3]
Cronología
- 2007
- Knome fue cofundada por George M. Church basándose en el reconocimiento de que la rápida caída del precio de la secuenciación del genoma completo crearía una necesidad sustancial en el mercado de tecnologías y servicios de interpretación del genoma completo.
- 2008
- Knome interpretó el genoma de la tercera persona nombrada a secuenciar: Dan Stoicescu [4] (que siguió a James Watson y Craig Venter ).
- 2009
- Knome lanzó kGAP, un motor informático basado en la nube .
- 2010
- Knome ayudó con éxito a los investigadores de la Universidad de Columbia Británica a identificar el sexto defecto genético heredado conocido que causa la enfermedad de Parkinson . [5]
- 2011
- Se lanzó kGAP 2.0.
- 2012
- Knome fue seleccionado como socio tecnológico por la Escuela de Medicina Johns Hopkins para analizar 1,000 genomas para el estudio del asma. [6]
- 2014
- kGAP integrado en la plataforma knoSYS como v3.0.
- 2015
- Knome adquirida por Tute Genomics (que luego se convierte en subsidiaria de PierianDX en 2016). [7]
En los medios
- New York Times
- En febrero de 2013, el New York Times presentó knoSYS: "ha llegado una poderosa computadora repleta de software para interpretar secuencias de forma privada dentro de las paredes de un laboratorio". [8]
- ESTRELLA NUEVA
- En marzo de 2012, Knome apareció en un episodio especial de NOVA , "Cracking Your Genetic Code". En el programa, Knome ayudó a describir cómo la interpretación de los genomas humanos está ayudando a resolver misterios médicos y revolucionar la atención médica personal. [9]
- Rostros de América
- En septiembre de 2011, Knome apareció en las cuatro partes de PBS serie caras de América con Henry Louis Gates, Jr. La serie siguió Harvard estudioso Henry Louis Gates, Jr. como él utilizó herramientas de genética avanzada para explorar las historias ancestrales de 12 renombrados estadounidenses , descubriendo historias únicas de inmigración que iluminan la experiencia estadounidense. En el programa, los científicos de Knome iluminaron el sorprendente "mosaico" de ascendencia en los genomas del profesor Gates y de su padre, rastreando su ascendencia hasta África, Europa y más allá. Al comparar los dos genomas entre sí, revelaron la herencia genética compartida de un padre y un hijo, incluidos los aspectos de sus riesgos y fortalezas para la salud. Además, al documentar las partes de sus genomas que los dos hombres no compartían, el análisis de Knome ofreció una idea del genoma de la difunta madre del profesor Gates. [10]
- Ozzy Osbourne
- En 2010, Knome interpretó de manera famosa los genomas de Ozzy y Sharon Osbourne . El estudio descubrió diferencias notables en los genes de Ozzy que estaban vinculados a la respuesta a las drogas y el alcohol, lo que arrojó luz sobre cómo el rockero famoso de vida dura ha sobrevivido a décadas de abuso de drogas. Varios medios de comunicación importantes, incluidos CNN [11] [12] y ABC [13], recogieron la historia.
Referencias
- ^ Knome se hace cargo
- ^ "Sistema de interpretación informática y genómica - knoSYS®" . Knome . Archivado desde el original el 9 de abril de 2014 . Consultado el 1 de agosto de 2014 .
- ^ "Servicios de investigación del genoma humano - knomeDISCOVERY" . Knome . Archivado desde el original el 3 de abril de 2014 . Consultado el 1 de agosto de 2014 .
- ^ https://www.nytimes.com/2008/03/04/health/research/04geno.html
- ^ "Knome ayuda al equipo canadiense a identificar el gen de la enfermedad de Parkinson" . bio-itworld.com .
- ^ "Johns Hopkins toca Knome para analizar datos para el estudio del asma del genoma 1K" . GenomeWeb .
- ^ "Días después de eliminar la campaña de financiación colectiva, Tute acepta la oferta de compra de PierianDx | FierceBiotech" . www.fiercebiotech.com . Consultado el 25 de diciembre de 2018 .
- ^ https://www.nytimes.com/2013/02/03/business/knomes-new-machine-to-aid-labs-in-genomic-analysis.html
- ^ "NOVA - descifrando su código genético" . pbs.org .
- ^ " Créditos de " Faces of America: conócete a ti mismo "- Faces of America - PBS" . Rostros de América .
- ^ "Ozzy y Sharon Osbourne: ¿Quién es más saludable?" . cnn.com .
- ^ "Día del ADN: Conoce al genetista de Osbournes" . cnn.com .
- ^ ABC Noticias. "Las mutaciones genéticas permiten que Ozzy Osbourne festeje duro - ABC News" . ABC News .
enlaces externos
- Página web oficial