LHX4


Este gen codifica un miembro de una gran familia de proteínas que contiene el dominio LIM , un dominio único de unión a zinc rico en cisteína . La proteína codificada puede funcionar como un regulador transcripcional y participar en el control de la diferenciación y el desarrollo de la glándula pituitaria . Las mutaciones en este gen se asocian con talla baja sindrómica y defectos pituitarios y rombencéfalo . Se ha descrito una variante de empalme alternativa pero no se ha determinado su naturaleza biológica. [7]