La leucemia mieloide aguda (LMA) es un tipo de cáncer que afecta a las células sanguíneas y que finalmente se convierten en glóbulos blancos no linfocitos. La enfermedad se origina en la médula ósea, la porción interna blanda de huesos seleccionados donde las células madre sanguíneas se convierten en linfocitos o, en esta afección particular, células mieloides. Esta enfermedad aguda impide que las células de la médula ósea maduren adecuadamente, lo que provoca una acumulación de células mieloblásticas inmaduras en la médula ósea.
La leucemia mieloide aguda es más letal que la leucemia mieloide crónica, una enfermedad que afecta a las mismas células mieloides, pero a un ritmo diferente. Muchas de las células blásticas inmaduras en la leucemia mieloide aguda tienen una mayor pérdida de función y, por lo tanto, una mayor incapacidad para realizar funciones normales que las células mieloblásticas inmaduras más desarrolladas en la leucemia mieloide crónica (O'Donnell et al. 2012). Agudo en la leucemia mieloide aguda significa que la cantidad de células blásticas está aumentando a un ritmo muy alto. Mieloide se refiere al tipo de glóbulos blancos que se ven afectados por la afección.
La leucemia mieloide aguda es la leucemia aguda más común que afecta a la población adulta. La tasa de supervivencia a 5 años del cáncer se sitúa en torno al 26% (ACS, 2016).
La leucemia mieloblástica aguda M2 con maduración se refiere al subtipo de leucemia mieloide aguda caracterizada por las etapas de maduración del desarrollo de las células mieloides y la ubicación del gen AML1. Una de las características distintivas de la leucemia mieloide aguda subtipo M2 es la formación de una proteína de fusión, AML1-ETO o RUNX1-RUNX1T1, debido a una translocación del cromosoma 8 al cromosoma 21 ot (8; 21) (Miyoshi et al., 1991 , Andrieu et al., 1996). Esta anomalía citogenética se ha encontrado en el 90% de la leucemia mieloblástica aguda M2; mientras que el otro 10% constituye una mezcla de leucemia mieloide aguda M1 y M4 (GFHC, 1990).
Otra translocación entre el cromosoma 6p23 y el cromosoma 9q34 también se asocia con el subtipo M2. El t (6; 9) provoca la formación de un oncogén de fusión compuesto por DEK (6p23) y CAN / NUP214 (9q34). Esta translocación rara tiene un pronóstico desfavorable en comparación con el t (8; 21) porque el 70% de los pacientes con leucemia mieloide aguda t (6; 9) tienen la mutación FLT3-ITD (Schwartz et al., 1983, Kottaridis, 2001). La mutación FLT-ITD es una de las mutaciones más letales en la leucemia mieloide aguda (Chi et al., 2008).
La leucemia mieloblástica aguda M2 con maduración, según la clasificación del sistema FAB, constituye el 25% de la LMA en adultos.