Marcus Edred Pembrey FMedSci (nacido el 20 de abril de 1943) es un genetista clínico británico con interés en la investigación de la herencia no mendeliana en humanos. [1] Es profesor emérito de genética pediátrica en el Instituto de salud infantil de Great Ormond Street de la UCL y profesor invitado de genética pediátrica de la Universidad de Bristol. Apareció en un programa de 2005 ' Horizon ' en la televisión de la BBC llamado 'The Ghost in Your Genes' [1] .
Nacido en una familia de médicos, Marcus Pembrey pasó su infancia en Hurstpierpoint, Sussex, donde su padre era médico de cabecera. El entorno rural y la granja de sus tías fomentaron el interés por la historia natural. Educado en Hurstpierpoint College , fue a la Escuela de Medicina del Guy's Hospital, Londres en 1960; con formación de posgrado en investigación en la Unidad de Genética Médica de Nuffield, Universidad de Liverpool 1969-71.
Después de una formación clínica adicional en el Guy's Hospital, en 1979 fue nombrado jefe de la nueva Unidad de Genética Pediátrica de Mothercare en el Instituto de Salud Infantil de Londres y genetista clínico consultor honorario en el Great Ormond Hospital for Children; cargos que ocupó hasta 1998. Hecho profesor en 1986, se convirtió en vicedecano del Instituto de Salud Infantil 1990 - 1998. Jugó un papel decisivo en asegurar que el diseño del Estudio Longitudinal Avon de Padres e Hijos ALSPAC incluyera un componente genético.
Desde 1979, su investigación se ha centrado en la "herencia no mendeliana"; primero sobre la herencia del Síndrome X Frágil para el cual propuso una 'premutación' en 1985. [2] y luego el Síndrome de Angelman [3] [4] - un ejemplo temprano de impronta genómica en humanos. Esta última investigación condujo en 1996 a un artículo especulativo sobre la modulación transgeneracional de la expresión génica. [5] en el que se refiere a sí mismo como un neolamarckiano, un término que ya no usa.
Siguiendo estudios suecos que demuestran los efectos transgeneracionales del suministro de alimentos, Pembrey colaboró con Lars Olov Bygren en una investigación que apareció en un programa de 2005 'Horizon' en la televisión de la BBC llamado 'El fantasma en tus genes'. [6] [7] El enfoque de su investigación actual es la epigenómica ambiental y las respuestas transgeneracionales, y escribe, habla y transmite ampliamente sobre esta área tanto para el público experto como para el público no especializado. Con Jean Golding, está estrechamente involucrado en estudios de los efectos intergeneracionales de las influencias ambientales como el tabaquismo y el estrés en el desarrollo de niños y adultos [8] dentro del Estudio longitudinal de Avon sobre padres e hijos ALSPAC , del cual fue Director de Genética hasta 2006. [ 8] [9]
Asesor en Genética del Director Médico del Departamento de Salud del Gobierno del Reino Unido 1989-1998. Presidente de la Sociedad Europea de Genética Humana (ESHG) 1994-1995; Presidente del Comité de Asuntos Éticos de ESHG (rebautizado como Comité de Política Pública y Profesional) 1994-1998; Cofundador y oficial de enlace de ESHG, Federación Internacional de Sociedades de Genética Humana 1996-2001. Cofundador de Progress Educational Trust en 1992 y presidente de los fideicomisarios casi continuamente hasta 2014. La misión de The Trust es educar y debatir la aplicación responsable de las ciencias genéticas y reproductivas. [10]