Erythrokeratodermia variabilis (también conocida como " erythrokeratodermia figurata variabilis ", " keratosis extremitatum progrediens ", " keratosis palmoplantaris transgrediens et progrediens ", [2] : 509 " Síndrome de Mendes da Costa ", [3] " Eritroqueratodermia tipo Mendes da Costa ", y " eritroqueratodermia simétrica progresiva ") es un trastorno autosómico dominante raro que generalmente se presenta al nacer o durante el primer año de vida. [4] Hasta la fecha, se cree que está causado por mutaciones en los genes que codifican las proteínas de los canales de conexina en la epidermis, lo que conduce a una mala regulación de la homeostasis en los queratinocitos. [5]
Un tipo se caracteriza por hiperqueratosis marrón persistente y generalizada con marcas cutáneas acentuadas, mientras que un segundo tipo es localizado, con afectación de extensión limitada y caracterizada por placas hiperqueratósicas bien delimitadas. [2] [6] : 565