El tricoepitelioma familiar múltiple es una afección cutánea caracterizada por la aparición de múltiples nódulos quísticos y sólidos en la cara. [1] : 672
Tricoepitelioma familiar múltiple | |
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Otros nombres | Síndrome de Brooke-Spiegler y epitelioma adenoides cysticum |
Especialidad | Dermatología |
Clasificación
La clasificación de este síndrome es difícil. Se sabe que tres afecciones son causadas por mutaciones en el gen CYLD : síndrome de Brooke-Spiegler, tricoepitelioma familiar múltiple y cilindromatosis familiar . Clínicamente, estos son distintos, pero parecen surgir de mutaciones en el mismo gen.
Los tipos incluyen:
Tipo | OMIM | Gene | Lugar |
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MFT1 | 601606 | CYLD | 16q12-q13 |
MFT2 | 612099 | ? | 9p21 |
Síndrome de Brooke-Spiegler
El síndrome de Brooke-Spiegler (llamado así en honor a los dermatólogos Henry Ambrose Grundy Brooke y Eduard Spiegler]) [2] es una afección en la que se desarrollan múltiples tumores cutáneos a partir de estructuras cutáneas. Los tumores que ocurren comúnmente en este síndrome incluyen espiradenomas , tricoepiteliomas y cilindromas . Los tumores son generalmente benignos, pero pueden volverse malignos. Las personas afectadas también tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores en tejidos distintos de la piel, en particular tumores benignos o malignos de las glándulas salivales.
Los tumores en Brooke-Spiegler suelen aparecer en la edad adulta temprana y se encuentran con mayor frecuencia en la cabeza y el cuello. En casos graves, los tumores pueden afectar la visión o la audición. Pueden desfigurar y contribuir a la depresión u otros problemas psicológicos. Por razones poco claras, las mujeres suelen verse más afectadas que los hombres. Brooke-Spiegler es poco común y se desconoce su incidencia exacta. Se hereda de forma autosómica dominante. [3]
Ver también
Referencias
- ^ James, William D .; Berger, Timothy G .; et al. (2006). Enfermedades de la piel de Andrews: Dermatología clínica . Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0.
- ^ Dorland, WA Newman (2020). Diccionario médico ilustrado de Dorland . Filadelfia, PA: Elsevier.
- ^ http://omim.org/entry/605041