Este gen codifica una proteína que contiene un dominio en espiral (CC), un dominio de tubulina-tirosina ligasa (TTL) y un dominio de repetición de péptido tetratrico (TPR). La proteína codificada interactúa con la nefrocistina y puede funcionar en el desarrollo y la función de los túbulos renales. Las mutaciones en este gen están asociadas con la nefronoptisis tipo 3. Se han descrito múltiples variantes de empalme pero no se ha determinado su naturaleza de longitud completa. [7]