La proteína codificada por este gen es una proteína de unión a monómero de actina ubicua que pertenece a la familia de las profilinas. Se cree que regula la polimerización de actina en respuesta a señales extracelulares. La deleción de este gen está asociada con el síndrome de Miller-Dieker . [7] Las mutaciones en este gen pueden ser una causa poco común de esclerosis lateral amiotrófica , también llamada enfermedad de Lou Gehrig. [8] [9] [10] [11] [12] [13] [14] [15] [16] [17] [18] [19] [20]
1hlu : ESTRUCTURA DEL COMPLEJO DE BETA-ACTINA-PROFILINA BOVINA CON FOSFATOS ATP UNIDOS A ACTINA DISOLVENTE ACCESIBLE