Un alelo de pseudodeficiencia o mutación de pseudodeficiencia es una mutación que altera el producto proteico o cambia la expresión del gen, pero sin causar enfermedad. Por ejemplo, en las enfermedades de almacenamiento lisosomal , los pacientes con un alelo de pseudodeficiencia muestran una actividad enzimática muy reducida, pero siguen siendo clínicamente saludables.
En genética médica, se produce un resultado falso positivo en una prueba de ensayo enzimático cuando los resultados de la prueba son positivos, pero no hay enfermedad o morbilidad. Una posible causa de resultados falsos positivos es un alelo de pseudodeficiencia. La enfermedad también puede estar presente, pero en un nivel subclínico.
Un alelo de pseudodeficiencia puede indicar una deficiencia del método de ensayo de la enzima o puede reflejar una comprensión incompleta de la actividad de la enzima.
Debido a los alelos de pseudodeficiencia, los resultados de las pruebas de ensayo enzimático en una población no pueden generalizarse a otras poblaciones. Por ejemplo, mientras que la prueba de detección de Tay-Sachs pudo eliminar casi por completo la enfermedad de Tay-Sachs entre los judíos asquenazíes , una prueba de detección similar en la población general ha demostrado ser menos eficaz. [1]
Para algunas enfermedades genéticas, especialmente aquellas que tienen baja penetrancia o que son fácilmente tratables, la detección de portadores puede tener un valor cuestionable cuando los alelos de pseudodeficiencia están presentes con alta frecuencia. [4]