RNF43


La proteína codificada por este gen es una ubiquitina ligasa E3 de tipo RING y se prevé que contenga un dominio transmembrana, un dominio asociado a proteasa, un ectodominio y un dominio RING citoplásmico. Se cree que esta proteína regula negativamente la señalización de Wnt, y la expresión de este gen da como resultado un aumento en la ubiquitinación de los receptores frizzled, una alteración en su distribución subcelular, lo que resulta en niveles de superficie reducidos de estos receptores. Se han informado mutaciones en este gen en múltiples células tumorales, incluidos los cánceres colorrectal y endometrial. El empalme alternativo da como resultado múltiples variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas. [proporcionado por RefSeq, marzo de 2015].

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .