La distrofia corneal cristalina de Schnyder (SCD) es una forma rara de distrofia corneal . Está causada por mutaciones heterocigóticas en el gen UBIAD1 . [1] [2] [3] Las células de la córnea acumulan depósitos de colesterol y fosfolípidos que conducen a la opacidad, que en casos graves requieren trasplantes de córnea. Se ha observado un metabolismo anormal del colesterol en otros tipos de células de pacientes afectados ( fibroblastos de la piel ), lo que sugiere que puede tratarse de un trastorno sistémico con manifestaciones clínicas limitadas a la córnea .