Sifap
Sifap (" ictus en pacientes jóvenes de Fabry " ) es un estudio paneuropeo dedicado a investigar la correlación del ictus juvenil y un trastorno genético conocido como enfermedad de Fabry . Fue iniciado por la Universidad de Rostock , Alemania . [1]Al reclutar a 5000 pacientes de 18 a 55 años, será el estudio más grande sobre accidentes cerebrovasculares en los jóvenes. Aproximadamente 50 centros de estudio de unos 15 países europeos están participando en el proyecto. El estudio se divide en dos partes: sifap1 y sifap2. Mientras que sifap1 analiza la frecuencia de la enfermedad de Fabry dentro de la cohorte de pacientes, sifap2 controla e investiga la fase de rehabilitación de los pacientes con Fabry diagnosticados.
El objetivo del estudio es demostrar que la enfermedad de Fabry debe ser considerada como una de las causas genéticas más frecuentes de ictus juvenil . Hasta la fecha, la frecuencia de la enfermedad de Fabry entre la población general se ha estimado en alrededor de 1:40.000. Sin embargo, investigaciones recientes han demostrado que la enfermedad de Fabry puede ocurrir en 1 de 83 pacientes con accidente cerebrovascular de 18 a 55 años y entre 1 de 3500 a 1 de 4500 personas de la población general. Sifap tiene como objetivo probar científicamente y respaldar estos hallazgos.
Después de la fase de prueba de principio (abril a diciembre de 2007), el inicio oficial del estudio fue el 1 de enero de 2008. Los pacientes de Sifap1 fueron reclutados hasta el 30 de junio de 2009. Sifap2 se ejecuta simultáneamente y está programado para concluir el 30 de junio de 2012 .
Una de las características únicas de sifap es el análisis y el almacenamiento de muestras completamente automatizados en combinación con el manejo completo de datos digitales y basados en la web. Un robot de pipeteo extrae el ADN de las muestras y las analiza para detectar la enfermedad de Fabry. Posteriormente, los especímenes se almacenan automáticamente en un biobanco y, en consecuencia, están disponibles para futuras investigaciones.
Para controlar, asesorar y establecer las estructuras profesionales se constituyeron dos comités. Los temas de publicación y los conceptos básicos del sifap son responsabilidad del comité de dirección. Los nueve miembros son: Miron Ginsberg (Miami, EE. UU.), Michael Hennerici (Mannheim, Alemania), Christof Kessler (Greifswald, Alemania), Edwin Kolodny (Nueva York, EE. UU.), Peter Martus (Berlín, Alemania), Bo Norrving (Lund , Suecia), Erich-Bernd Ringelstein (Münster, Alemania), Peter Rothwell (Oxford, Reino Unido) y Graham Vanables (Sheffield, Reino Unido) El comité del biobanco supervisa la administración de las muestras almacenadas y decide en reuniones formales sobre los nuevos proyectos propuestos. El comité del biobanco está formado por: Natan Bornstein (Tel Aviv, Israel), Peter Paul DeDeyn (Amberes, Bélgica), Martin Dichgans (Munich, Alemania), Franz Fazekas (Graz, Austria), Hugh Markus (Londres, Reino Unido), Olaf Rieß (Tubinga,Alemania) y Arndt Rolfs (Rostock, Alemania).
