Stephen Wayne "Steve" Scherer (nacido el 5 de enero de 1964) es un científico canadiense que estudia la variación genética en las enfermedades humanas. Obtuvo su doctorado en la Universidad de Toronto con el profesor Lap-chee Tsui . Juntos fundaron el primer centro de genoma humano de Canadá, el Centro de Genómica Aplicada (TCAG) en el Hospital for Sick Children . Continúa sirviendo como director de TCAG y también es director del Centro McLaughlin en la Facultad de Medicina de la Universidad de Toronto .
Scherer nació en Windsor , Ontario . Completó su Licenciatura en Ciencias con Honores en la Universidad de Waterloo , Maestría en Ciencias y Doctorado en Filosofía en la Facultad de Medicina de la Universidad de Toronto . [ cita requerida ]
Se casó con Sharon "Jo-Anne" Herbrick el 2 de febrero de 2002 en la Iglesia Memorial Timothy Eaton en Toronto. [ cita requerida ]
Los descubrimientos de Scherer llevaron a la descripción inicial de variaciones en el número de copias (CNV) de genes y ADN en todo el genoma, incluida la definición de CNV como una forma muy abundante de variación genética humana. [1] La teoría anterior sostenía que los humanos eran 99,9% de ADN idéntico con la pequeña diferencia en la variación casi enteramente explicada por unos 3 millones de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) por genoma. [2] [3] [4] Se pensó que los cambios genómicos más grandes de la NVC que implican pérdidas o ganancias de miles o millones de nucleótidos que abarcan uno o varios genes son excepcionalmente raros y casi siempre están involucrados en enfermedades. [5]El descubrimiento de Scherer de eventos frecuentes de NVC encontrados en los genomas de todas las células de cada individuo, co-publicado con Charles Lee de Harvard en 2004, [6] abrió una nueva ventana para estudios de variación genética natural, evolución y enfermedad. Scherer recordó, "cuando el establecimiento científico no lo creía, sabíamos que estábamos en algo grande. En retrospectiva, es tan simple ver que estas variaciones en el número de copias no eran en absoluto valores atípicos biológicos, solo valores atípicos del dogma científico de la hora". [7]
Scherer y Lee y colaboradores del Wellcome Trust Sanger Institute generaron los primeros mapas CNV de ADN humano que revelan las propiedades estructurales, los mecanismos de formación y la genética de poblaciones de esta forma ubicua de variación natural previamente desconocida. [8] [9] Estos estudios también fueron los primeros en descubrir que las CNV se cuentan por miles por genoma y abarcan al menos diez veces más letras de ADN que los SNP, revelando una estructura de cromosomas de "mosaico dinámico". Estos hallazgos se confirmaron aún más a través del trabajo con el equipo de J. Craig Venter , [10] que contribuyó a completar la primera secuencia del genoma de un individuo. [11]
En el período 2007-2010, Scherer y sus colaboradores descubrieron numerosas NVC asociadas a la enfermedad y los genes correspondientes de susceptibilidad a la enfermedad en más del 10% de las personas con trastorno del espectro autista. [12] [13] [14] Estos descubrimientos han llevado a pruebas ampliamente disponibles que facilitan la información de diagnóstico temprano para el autismo. [15] [16] [17] [18] [19] [20] [21] [22] [23] [24] [25] [26] En 2013 con colaboradores en el Instituto de Genómica de Beijing, la Universidad de Duke y el autismo Habla en EE. UU., El equipo de Scherer utilizó la secuenciación del genoma completo para encontrar variantes genéticas de relevancia clínica en familias canadienses con autismo.[27] [28]