La Red de Enfermedades No Diagnosticadas (UDN) es un estudio de investigación financiado por el Fondo Común de los Institutos Nacionales de Salud . Su propósito es reunir a expertos clínicos y de investigación de todo Estados Unidos para resolver los misterios médicos más desafiantes utilizando tecnologías avanzadas. [1] [2] [3] [4] [5] [6]
UDN se estableció en 2014 [7] con siete sitios clínicos ubicados en instituciones médicas en los Estados Unidos . A partir de 2019, doce sitios clínicos están abiertos. Los recursos compartidos incluyen un biorepositorio central, un núcleo de secuenciación, un núcleo de metabolómica y centros de investigación animal. [8]
Historia
En 2008, el Instituto Nacional de Salud (NIH) estableció el Programa de Enfermedades No Diagnosticadas (UDP), con la intención de brindar atención médica a pacientes con enfermedades raras que buscan un diagnóstico y descubrir nuevas vías y mecanismos involucrados en la enfermedad. [9] En ese momento, la investigación genómica en curso y los avances en la secuenciación del ADN fortalecieron el potencial de éxito en la medicina de precisión, proporcionando un estímulo a los objetivos de la UDP. [10] La UDP, fundada inicialmente dentro del Programa de Investigación Intramural de los NIH, ahora se ha convertido en la Red de Enfermedades No Diagnosticadas (UDN) y está financiada por el Fondo Común de los NIH. Tras su lanzamiento, la UDN constaba de la UDP, seis sitios clínicos adicionales en todo el país, un centro de coordinación, dos núcleos de secuenciación de ADN, un centro de detección de organismos modelo, un núcleo de metabolómica y un biodepósito central. En siete años, la UDP recibió 2954 solicitudes completas y evaluó a 863 personas. [11]
En septiembre de 2015, la UDN abrió un portal en línea para aplicaciones de pacientes, lo que significó el lanzamiento oficial de la UDN. A diciembre de 2019, 4077 pacientes habían sido remitidos a la UDN y se aceptaron alrededor del 40% de los casos. 374 pacientes han recibido un diagnóstico. [12]
Institutos y ubicaciones
Sitios clínicos
En los centros clínicos, los participantes UDN aceptados se someten a exámenes médicos completos, estudios de historia familiar, exámenes físicos , recolección de muestras biológicas , pruebas de laboratorio, consultas y estudios de imágenes . Las evaluaciones se realizan típicamente durante un período de cinco días, con visitas de seguimiento programadas si es necesario. [13]
A partir de 2019, doce sitios clínicos están abiertos; los Institutos Nacionales de Salud (Bethesda, MD), Harvard Medical School , Duke University en colaboración con Columbia University , Baylor College of Medicine , University of California en Los Ángeles , University of Miami , Vanderbilt University School of Medicine , Stanford University , University of Pensilvania , Universidad de Utah , Universidad de Washington , Universidad de Washington en St. Louis . [8]
Biorrepositorio central
El Biorrepositorio Central de la UDN (UDNCB) recibe aproximadamente 1,200 muestras biológicas cada año de los sitios clínicos combinados. A través del portal en línea de la UDN, los sitios clínicos pueden ver, enviar y solicitar muestras, así como revisar la información de contacto de la UDNCB. Las muestras biológicas priorizadas por la UDNCB incluyen ADN , suero , plasma , orina y células mononucleares de sangre periférica (PBMC). [13] El UDNCB está ubicado en el Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt en Nashville, Tennessee . [8]
Núcleo de secuenciación
El núcleo de secuenciación de UDN, ubicado en Baylor College of Medicine ( Houston, TX ), recibe muestras de sangre de los sitios clínicos y utiliza ADN derivado de sangre para realizar la secuenciación del genoma completo (WGS) y la secuenciación del exoma completo (WES) en pacientes y miembros relevantes de la familia. [13]
Núcleo de metabolómica
El núcleo de metabolómica de UDN analiza las muestras biológicas recolectadas en la UDN mediante la realización de perfiles de metabolitos no dirigidos a través de plataformas analíticas como GC-MS y NMR , perfiles de metabolitos específicos / cuantitativos de metabolitos clave y bioinformática , y proporciona interpretación clínica a los pacientes. [13] El núcleo de metabolómica se encuentra en Mayo Clinic en Rochester, Minnesota .
Centros de detección de organismos modelo
Los dos Centros de Detección de Organismos Modelo (MOSC) de la UDN están ubicados en Baylor College of Medicine (Houston, TX) y Washington University en St. Louis ( St. Louis, MO ). Estos centros realizan investigaciones utilizando los organismos modelo D. melanogaster ( mosca de la fruta ), C. elegans ( gusano nematodo ) y D. rerio ( pez cebra ). Al examinar los efectos de ciertas variantes funcionales raras en estos organismos modelo, los MOSC investigan la contribución de las variantes genéticas de los pacientes a la patogenicidad de sus enfermedades. [14]
Ver también
- William A. Gahl
Referencias
- ↑ Capitán, Sean (3 de noviembre de 2015). "Bienvenido al hospital de la nube, donde Big Data adquiere misteriosas condiciones médicas" . Empresa rápida . Consultado el 23 de noviembre de 2015 .
- ^ Gahl, William A .; Wise, Anastasia L .; Ashley, Euan A. (3 de noviembre de 2015). "La red de enfermedades no diagnosticadas de los institutos nacionales de salud". JAMA . 314 (17): 1797–8. doi : 10.1001 / jama.2015.12249 . PMID 26375289 .
- ^ Hartnett, Kevin. "Una nueva y poderosa forma de diagnosticar enfermedades misteriosas" . Boston Globe . Consultado el 23 de noviembre de 2015 .
- ^ "Red de Enfermedades No Diagnosticadas (UDN)" . El Fondo Común . Oficina de Coordinación Estratégica de los Institutos Nacionales de Salud . Consultado el 23 de noviembre de 2015 .
- ^ Splinter, Kimberly; Adams, David R .; Bacino, Carlos A .; Bellen, Hugo J .; Bernstein, Jonathan A .; Cheatle-Jarvela, Alys M .; Eng, Christine M .; Esteves, Cecilia; Gahl, William A .; Hamid, Rizwan; Jacob, Howard J .; Kikani, Bijal; Koeller, David M .; Kohane, Isaac S .; Lee, Brendan H .; Loscalzo, Joseph; Luo, Xi; McCray, Alexa T .; Metz, Thomas O .; Mulvihill, John J .; Nelson, Stanley F .; Palmer, Christina GS; Phillips, John A .; Escoge, Leslie; Postlethwait, John H .; Reuter, Chloe; Shashi, Vandana; Sweetser, David A .; Tifft, Cynthia J .; Walley, Nicole M .; Wangler, Michael F .; Westerfield, Monte; Wheeler, Matthew T .; Wise, Anastasia L .; Worthey, Elizabeth A .; Yamamoto, Shinya; Ashley, Euan A. (29 de noviembre de 2018). "Efecto del diagnóstico genético en pacientes con enfermedad no diagnosticada previamente" . Revista de Medicina de Nueva Inglaterra . 379 (22): 2131–2139. doi : 10.1056 / NEJMoa1714458 .
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- ^ a b c "Sitios UDN" . UDN . Consultado el 8 de enero de 2019 .
- ^ Gahl, William A. (11 de mayo de 2011). "El programa de enfermedades no diagnosticadas de los NIH". JAMA . 305 (18): 1904–5. doi : 10.1001 / jama.2011.613 . ISSN 0098-7484 . PMID 21558523 .
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- ^ "Red de enfermedades no diagnosticadas" . UDN . Consultado el 3 de diciembre de 2019 .
- ^ a b c d "Manual de Operaciones UDN" . UDN . Consultado el 3 de diciembre de 2019 .
- ^ "Organismos modelo" . UDN . Consultado el 3 de diciembre de 2019 .
enlaces externos
- "Red de enfermedades no diagnosticadas" . no diagnosticado.hms.harvard.edu .
- "Preguntas frecuentes, Red de enfermedades no diagnosticadas" .
- "Información sobre la Red de Enfermedades No Diagnosticadas (UDN)" . YouTube . Red de Enfermedades No Diagnosticadas (UDN). 10 de mayo de 2017.
- "Red de enfermedades no diagnosticadas (UDN) - Brendan Lee" . YouTube . Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano. 9 de octubre de 2018.
- "La red de enfermedades no diagnosticadas de enfermedades raras de los NIH; desafíos y lecciones aprendidas" . YouTube . LabRoots. 14 de mayo de 2019.