La X-prolil aminopeptidasa (EC 3.4.11.9) es una metaloaminopeptidasa específica de prolina que cataliza específicamente la eliminación de cualquier aminoácido N-terminal no sustituido que sea adyacente a un penúltimo residuo de prolina. Debido a su especificidad hacia la prolina, se ha sugerido que la X-prolil aminopeptidasa es importante en la maduración y degradación de hormonas peptídicas, neuropéptidos y taquicininas , así como en la digestión de fragmentos de proteínas dietéticas que de otro modo serían resistentes, complementando así las peptidasas pancreáticas. . La deficiencia de X-prolil aminopeptidasa da como resultado la excreción de grandes cantidades de imino-oligopéptidos en la orina (Blau et al., 1988). [suministrado por OMIM] [5]
Se han utilizado organismos modelo en el estudio de la función XPNPEP1. En el Wellcome Trust Sanger Institute se generó una línea de ratón knockout condicional llamada Xpnpep1 tm1a(KOMP)Wtsi . [6] Los animales machos y hembras se sometieron a una evaluación fenotípica estandarizada [7] para determinar los efectos de la eliminación. [8] [9] [10] [11] Exámenes adicionales realizados: - Fenotipado inmunológico en profundidad [12] - Fenotipado en profundidad de huesos y cartílagos [13]