Base de datos de referencia de haplotipos del cromosoma Y
La base de datos de referencia de haplotipos del cromosoma Y ( YHRD ) es una colección anotada de acceso abierto de muestras de población tipificadas para las variantes de la secuencia del cromosoma Y. [1] Se persiguen dos objetivos importantes: (1) la generación de estimaciones de frecuencia confiables para los haplotipos Y-STR y los haplotipos Y-SNP para ser utilizados en la evaluación cuantitativa de coincidencias en casos forenses y de parentesco y (2) la caracterización de machos linajes para sacar conclusiones sobre los orígenes y la historia de las poblaciones humanas. La base de datos está respaldada por la Sociedad Internacional de Genética Forense (ISFG) . Para diciembre de 2021 343,932 haplotipos de locus 9-STR , entre ellos 283,483Los haplotipos de locus 17-STR , 99,962 haplotipos de locus 23-STR , 100,932 haplotipos de locus 27-STR y 30,988 haplotipos Y SNP muestreados para 141 países han sido presentados directamente por instituciones forenses y universidades. En términos geográficos, el 47% de las muestras de YHRD provienen de Asia, el 23% de Europa, el 14% de América del Norte, el 11% de América Latina, el 3% de África, el 1% de Oceanía / Australia y el 0,3% del Ártico. Los 1.398 proyectos de muestreo individuales se describen en ca. 700 publicaciones revisadas por pares [2]
YHRD se crea mediante la presentación directa de datos de población de laboratorios individuales. Al recibir una presentación, el personal de YHRD examina la originalidad, relevancia, plausibilidad y validez de los datos y asigna un número de acceso a la muestra de población si se cumplen estos criterios. Luego, las presentaciones se registran en la base de datos pública, donde las entradas se pueden recuperar mediante la búsqueda de haplotipos, poblaciones, contribuyentes o números de acceso. Todos los datos de población publicados en revistas forenses como FSI: Genetics o International Journal of Legal Medicine [3] deben ser validados por los custodios del YHRD y posteriormente se incluyen en el YHRD. [4]
La base de datos admite los formatos de haplotipos más utilizados (por ejemplo, Minimal (minHt), Powerplex Y12, [5] YFiler, [6] Powerplex Y23, [7] YfilerPlus y Maximal (maxHt) para los que existen bases de datos de diferentes tamaños.
Debido a que existen fuertes correlaciones entre las áreas geográficas y las variantes del cromosoma Y, la base de datos de la población YHRD se estructuró para mostrar la relación geográfica, lingüística y filogenética de los perfiles de haplotipos buscados. Actualmente, la base de datos YHRD reconoce cuatro estructuras de "metapoblación" separadas: afiliación nacional, continental, lingüística / étnica y filogenética con varias categorías dentro. En genética de poblaciones, el término metapoblación describe grupos de población discretos distribuidos espacialmente que están interconectados por el flujo de genes y la migración. [8]Por analogía, el término metapoblación se utiliza en genética forense para describir un conjunto de poblaciones geográficamente dispersas con ascendencia compartida y flujo genético continuo. Así, los grupos de población son más similares dentro de la metapoblación que a grupos fuera de la metapoblación. [9]
El concepto de reunir datos para crear "bases de datos nacionales" tiene una explicación muy sencilla: los organismos encargados de hacer cumplir la ley y los servicios forenses dependen de su población nacional para crear bases de datos de referencia.. En la mayoría de los casos, los delincuentes y las víctimas provienen de la población nacional y, por lo tanto, sus perfiles genéticos deberían estar representados en la base de datos. En países como EE. UU., Brasil, Reino Unido o China, que se caracterizan por una fuerte subestructura de población, las bases de datos nacionales de referencia a menudo se construyen sobre la base de un concepto histórico de afiliación étnica, por ejemplo, la población de EE. UU. Está subestructurada en caucásicos, africanos, hispanos, asiáticos y Las poblaciones nativas americanas o del Reino Unido diferencian inglés, afrocaribeño, indopaquistaní y chino. Las bases de datos nacionales, debido a su importancia en la legislación nacional, se pueden buscar en el YHRD. Cada metapoblación nacional en el YHRD comprende a todos los individuos muestreados en un país en particular, independientemente de la ascendencia de los individuos.
