En la generación de novo de purinas, la enzima amidofosforribosiltransferasa actúa sobre PRPP para crear fosforribosilamina .
El aumento de los niveles de PRPP se caracteriza por la sobreproducción y acumulación de ácido úrico que conduce a hiperuricemia e hiperuricosuria . Es una de las causas de la gota .
Los niveles elevados de PRPP están presentes en el síndrome de Lesch-Nyhan . La disminución de los niveles de hipoxantina guanina fosforribosil transferasa (HGPRT) provoca esta acumulación, ya que PRPP es un sustrato utilizado por HGPRT durante la recuperación de purina .