1DEB , 1EMU , 1JPP , 1M5I , 1T08 , 1TH1 , 1V18 , 2RQU , 3AU3 , 3NMW , 3NMX , 3NMZ , 3QHE , 3RL7 , 3RL8 , 3T7U , 4G69 , 4YJL , 4YK6 , 4YJE
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La poliposis coli adenomatosa ( APC ), también conocida como delecionada en la poliposis 2.5 ( DP2.5 ), es una proteína que en humanos está codificada por el gen APC . [4] La proteína APC es un regulador negativo que controla las concentraciones de beta-catenina e interactúa con la E-cadherina , las cuales están involucradas en la adhesión celular . Las mutaciones en el gen APC pueden provocar cáncer colorrectal . [5]
APC se clasifica como un gen supresor de tumores . Los genes supresores de tumores evitan el crecimiento descontrolado de células que pueden dar lugar a tumores cancerosos. La proteína producida por el gen APC juega un papel crítico en varios procesos celulares que determinan si una célula puede convertirse en un tumor. La proteína APC ayuda a controlar con qué frecuencia se divide una célula, cómo se une a otras células dentro de un tejido, cómo se polariza la célula y la morfogénesis de las estructuras 3D, [6]o si una célula se mueve dentro o fuera del tejido. Esta proteína también ayuda a garantizar que el número de cromosomas en las células producidas a través de la división celular sea correcto. La proteína APC realiza estas tareas principalmente a través de la asociación con otras proteínas, especialmente aquellas que están involucradas en la unión y señalización celular. La actividad de una proteína en particular, la beta-catenina , está controlada por la proteína APC (ver: vía de señalización Wnt ). La regulación de la beta-catenina evita que los genes que estimulan la división celular se activen con demasiada frecuencia y previene el crecimiento excesivo de células.
El gen APC humano está ubicado en el brazo largo (q) del cromosoma 5 en la banda q22.2 (5q22.2). Se ha demostrado que el gen APC contiene un sitio de entrada interno al ribosoma . También se han identificado ortólogos de APC [7] en todos los mamíferos para los que se dispone de datos completos del genoma.
La proteína humana de longitud completa comprende 2843 aminoácidos con una masa molecular (prevista) de 311646 Da. Se han dilucidado estructuralmente varios dominios N-terminales en estructuras complejas atomísticas únicas de alta resolución. Se prevé que la mayor parte de la proteína esté intrínsecamente desordenada. No se sabe si esta gran región no estructurada predicha del aminoácido 800 al 2843 persiste in vivo o formaría complejos estabilizados, posiblemente con proteínas que interactúan aún no identificadas. [8] Recientemente, se ha confirmado experimentalmente que la región del grupo de mutaciones alrededor del centro de APC está intrínsecamente desordenada in vitro . [9]