Las crisis de ausencia son uno de varios tipos de crisis generalizadas . Estas convulsiones a veces se denominan convulsiones de petit mal (del francés "pequeña enfermedad", un término que data de finales del siglo XVIII). [1] Las crisis de ausencia se caracterizan por una breve pérdida y recuperación del conocimiento, generalmente no seguidas por un período de letargo (es decir, sin un estado posictal notable ). Las crisis de ausencia son muy comunes en los niños. Afecta a ambos lados del cerebro . [2] [3]
Las crisis de ausencia afectan entre 0.7 a 4.6 por 100,000 en la población general y 6% a 8% en niños menores de 15 años. Las crisis de ausencia infantiles representan del 10% al 17% de todas las crisis de ausencia. El inicio es entre los 4 y los 10 años y alcanza su punto máximo entre los 5 y los 7 años. Es más común en niñas que en niños. [4]
Una crisis de ausencia es causada específicamente por herencia multifactorial . El canal de calcio de tipo T dependiente de voltaje está regulado por los genes GABRG2, GABRG3 y CACNA1A2. La herencia de estos genes está implicada en la etiología de las crisis de ausencia. Los factores que desencadenan una crisis de ausencia son la falta de sueño y cumplimiento, el consumo de alcohol y la abstinencia de benzodiacepinas, y el uso de medicamentos que reducen el umbral de la crisis, como la isoniazida y los antipsicóticos. [5]
Las manifestaciones clínicas de las crisis de ausencia varían significativamente entre los pacientes. [6] [7] [8]El deterioro de la conciencia es el síntoma esencial y puede ser el único síntoma clínico, pero puede combinarse con otras manifestaciones. El sello distintivo de las crisis de ausencia es el deterioro de la conciencia de inicio repentino y repentino, la interrupción de las actividades en curso, una mirada en blanco, posiblemente una breve rotación hacia arriba de los ojos. Si el paciente está hablando, el habla se ralentiza o se interrumpe; si caminan, se quedan paralizados; si come, la comida se detendrá en su camino hacia la boca. Por lo general, el paciente no responderá cuando se le aborde. En algunos casos, los ataques se cancelan cuando se llama al paciente. El ataque dura desde unos pocos segundos hasta medio minuto y se evapora tan rápido como comenzó. Las crisis de ausencia generalmente no van seguidas de un período de desorientación o letargo (estado posictal), a diferencia de la mayoría de los trastornos convulsivos.[2]
Con frecuencia se presentan formas mixtas de ausencia. Estas convulsiones pueden ocurrir algunas veces al día o, en algunos casos, cientos de veces al día, hasta el punto de que la persona no puede concentrarse en la escuela o en otras situaciones que requieren atención concentrada y sostenida. [2]
Las ausencias típicas son fácilmente inducidas por hiperventilación (respiración excesiva) en más del 90% de las personas con ausencias típicas. Esta es una prueba confiable para el diagnóstico de las crisis de ausencia: a un paciente con sospecha de ausencias típicas se le debe pedir que hiperventile durante 3 minutos, contando las respiraciones. Durante la hiperventilación, el nivel de oxígeno y dióxido de carbono se volverá anormal. Esto da como resultado un debilitamiento de la señal eléctrica que conduce a una reducción en el umbral de convulsiones. [13] La estimulación fótica intermitente puede precipitar o facilitar las crisis de ausencia; La mioclonía del párpado es una característica clínica común. [ cita requerida ]