La acalvaria es una malformación poco común que consiste en la ausencia de los huesos de la calota, la duramadre y los músculos asociados en presencia de una base de cráneo normal y huesos faciales normales. El sistema nervioso central generalmente no se ve afectado. La presunta patogenia de la acalvaria es una migración defectuosa del neurocráneo membranoso con la ubicación normal del ectodermo embrionario, lo que da como resultado la ausencia de la calvaria pero una capa de piel intacta sobre el parénquima cerebral . En otras palabras, en lugar de tener un casquete que protege el cerebro, solo hay piel que lo cubre. [1]El tamaño del área en la que falta el casquete puede variar de un caso a otro. En casos extremos, la parte superior completa del cráneo que tiene forma de cúpula puede estar ausente. [2]
Hay cuatro signos principales de acalvaria: ausencia de los huesos planos de la bóveda craneal, ausencia de la duramadre y de los músculos asociados con ella, anomalías del cráneo y ausencia de un casquete. [1] Esta afección se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante ecografía. Los médicos suelen utilizar la resonancia magnética para confirmar el diagnóstico porque, en el útero, la acalvaria a veces se confunde con anencefalia o encefalocele . [2] Una diferencia distinguible es que en la anencefalia faltan los hemisferios cerebrales, pero en la acalvaria, todas las partes del cerebro suelen estar presentes y desarrolladas, mientras que faltan partes del calvario. [3]
Actualmente no hay una causa identificada de acalvaria. [1] La patogenia presunta primaria es la migración problemática del neurocráneo membranoso con respecto a la posición normal del ectodermo inmaduro . [2] Cuando un embrión se desarrolla normalmente, el poro neural anterior se cierra alrededor de la cuarta semana. Después de que esto ocurre, el tejido mesenquimal migra debajo del ectodermo. Este ectodermo subyace donde finalmente estará el hemisferio cerebral. Cuando un feto tiene acalvaria, el ectodermo embrionario está en su lugar correcto, pero la migración mesenquimal no ocurre correctamente. Por tanto, la acalvaria se considera un defecto posneurulación. [4]Por tratarse de un defecto posneurulación, debe desarrollarse después del estadio embrionario 11, entre 24 y 26 días después de la concepción. [5]
Debido a que esta malformación es rara y hay muy pocas personas que viven con esta afección, el tratamiento es limitado. El tratamiento consiste en controlar cuidadosamente la afección de manera controlada. También se recomienda proceder con un injerto óseo cuando el niño llega a la edad escolar. [4]
Por lo general, los bebés con esta malformación no sobreviven después del nacimiento. [2] Sin embargo, ha habido casos de supervivencia. En 2004, solo se informaron dos casos vivos. De estos dos, uno tenía un deterioro cognitivo grave y una discapacidad física. El estado del otro no se informó. Si el feto llega a término, existe el riesgo de que sufra un traumatismo craneoencefálico debido a la presión aplicada en la cabeza durante el parto. [4] Se han informado algunos otros casos de acalvaria que no progresaron hasta el nacimiento. Además de la falta del casquete, hubo malformaciones cerebrales en cada caso y todos los embarazos se interrumpieron de forma electiva o los fetos fueron abortados espontáneamente . [5]
La acalvaria generalmente ocurre en menos de 1 de cada 100,000 nacimientos. [2] A modo de datos epidemiológicos, se cree que las mujeres son más propensas a tener este defecto. Actualmente, no se cree que la acalvaria tenga mucho riesgo de recurrencia. [4]