Encefalocele

Defecto del tubo neural en el que el cerebro sobresale del cráneo.

Condición médica

Encefalocele
Otros nombres	Cráneo bifidum
Ilustración de un niño con encefalocele
Especialidad	Genética Médica

El encefalocele es un defecto del tubo neural caracterizado por protuberancias en forma de saco del cerebro y las membranas que lo cubren a través de aberturas en el cráneo . Estos defectos se deben a que el tubo neural no se cierra por completo durante el desarrollo fetal. Los encefaloceles causan un surco en la mitad del cráneo, o entre la frente y la nariz, o en la parte posterior del cráneo. La gravedad del encefalocele varía según su ubicación. ^[1]

Signos y síntomas

Los encefaloceles suelen ir acompañados de anomalías craneofaciales u otras malformaciones cerebrales. Los síntomas pueden incluir problemas neurológicos, hidrocefalia (líquido cefalorraquídeo acumulado en el cerebro), cuadriplejía espástica (parálisis de las extremidades), microcefalia (una cabeza anormalmente pequeña), ataxia (movimiento muscular descoordinado), retraso en el desarrollo, problemas de visión, retraso mental y del crecimiento. y convulsiones. ^{[ cita requerida ]}

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  Un recién nacido con un encefalocele grande.

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  Encefalocele en la cabeza de un niño de dos años.

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  Bebé con encefalocele.

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  Encefalocele.

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  Recién nacido con encefalocele

Causas

Desde su primer caso citado en el siglo XVI, muchas generaciones de científicos han intentado explicar la causa. ^[2] Poco se ha revelado en los siglos siguientes. Aunque se desconoce la causa exacta, los encefaloceles se deben a que el tubo neural no se cierra por completo durante el desarrollo fetal. Se ha visto que tanto los factores ambientales como los genéticos contribuyen a la causa de los encefaloceles. ^[3] Algunos estudios han revelado una mayor incidencia en embriones femeninos, lo que sugiere una causa genética. ^{[4] Las} investigaciones han indicado que los teratógenos (sustancias que se sabe que causan defectos de nacimiento), el azul tripán (una tinción que se usa para colorear tejidos o células muertas de azul) y el arsénicopuede dañar al feto en desarrollo y causar encefaloceles. ^{[ cita requerida ]}

Se ha demostrado que los niveles adecuados de ácido fólico ayudan a prevenir tales defectos cuando se toman antes del embarazo y al principio del mismo. ^{[ cita requerida ]}

Diagnóstico

Por lo general, los encefaloceles son deformidades notables y se diagnostican inmediatamente después del nacimiento, pero un pequeño encefalocele en la región nasal o de la frente puede pasar desapercibido. Varios retrasos en el desarrollo físico y mental pueden indicar la presencia de encefaloceles. ^{[ cita requerida ]}

Clasificaciones

Los encefaloceles de la cara generalmente se clasifican como nasofrontales, nasoetmoidales o nasoorbitarios; sin embargo, puede haber cierta superposición en el tipo de encefalocele. También pueden aparecer a lo largo de cualquier parte de la bóveda craneal, ya que son el resultado de un cierre anormal de los huesos del cráneo; la ubicación más común de los encefaloceles es la región occipital. Si la porción abultada contiene solo líquido cefalorraquídeo y la membrana suprayacente, se puede llamar meningocele . Si hay tejido cerebral, puede denominarse meningoencefalocele. ^[5] Cuando el tamaño de la cabeza o la circunferencia occipitofrontal es menor que el saco herniario, se denomina encefalocele gigante. ^[6]

La separación del ectodermo neural y superficial causa apoptosis en la línea media. Una alteración en este proceso de separación en el cierre final debido a la falta de apoptosis se considera un aspecto crítico del encefalocele nasofrontal y nasoetmoidal. ^[7]

Prevención

Se recomienda que las mujeres tomen un multivitamínico con 400 microgramos de ácido fólico diariamente para reducir la probabilidad de cualquier tipo de defecto del tubo neural antes y durante los primeros 28 días después de la concepción. ^[8]

Tratamiento

• Una serie de pasos involucrados en la cirugía reconstructiva de un encefalocele frontal. El mismo niño está en todas las imágenes.
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Actualmente, el único tratamiento eficaz para los encefaloceles es la cirugía reparadora, que generalmente se realiza durante la infancia . La medida en que se puede corregir depende de la ubicación y el tamaño de los encefaloceles; sin embargo, las protuberancias grandes pueden eliminarse sin causar una discapacidad importante. La cirugía vuelve a colocar el área abultada en el cráneo, quita las protuberancias y corrige las deformidades, aliviando típicamente la presión que puede retrasar el desarrollo normal del cerebro. Ocasionalmente, se colocan derivaciones para drenar el exceso de líquido cefalorraquídeo del cerebro. ^{[ cita requerida ]}

Los objetivos del tratamiento incluyen:

• Cierre de defectos cutáneos abiertos para prevenir infecciones y desecación del tejido cerebral.
• extracción de tejido cerebral extracraneal no funcional con cierre hermético de la duramadre
• Reconstrucción craneofacial total con especial énfasis en evitar la deformidad de la nariz larga (alargamiento nasal que resulta de la depresión de la placa cribiforme y la placa nasal ). Sin un manejo adecuado, la deformidad de nariz larga puede ser más obvia después de la reparación. ^[9]

Recuperación

La recuperación es difícil de predecir antes de la cirugía y depende del tipo de tejido cerebral involucrado y la ubicación de los encefaloceles. Si la cirugía tiene éxito y no se han producido retrasos en el desarrollo, el paciente puede desarrollarse normalmente. Donde haya ocurrido daño neurológico y del desarrollo, los especialistas se enfocarán en minimizar las discapacidades físicas y mentales. ^{[ cita requerida ]}

En general, cuando el material abultado consiste principalmente en líquido cefalorraquídeo, puede ocurrir una recuperación completa. Cuando hay una gran cantidad de tejido cerebral en los encefaloceles, existe una mayor probabilidad de complicaciones perioperatorias. ^{[ cita requerida ]}

Epidemiología

Los encefaloceles ocurren raramente, a una tasa de uno por cada 5.000 nacidos vivos en todo el mundo. Los encefaloceles de la parte posterior de la cabeza son más comunes en Europa y América del Norte, mientras que los encefaloceles de la parte frontal de la cabeza ocurren con mayor frecuencia en el sudeste de Asia, África, Malasia y Rusia. Los factores étnicos, genéticos y ambientales, así como la edad de los padres, pueden afectar la probabilidad de encefaloceles. La afección puede ocurrir en familias con antecedentes familiares de espina bífida . ^[10]

Casos notables

• The Facemakers : Operation Smile es un documental coproducido por Discovery Channel y BBC 1 junto con películas del siglo que se emitieron el 21 de junio de 2000. ^[11] The Facemakers documenta los cambios notables que ocurrieron en las vidas de tres niños como resultado de La visita de Operation Smile a la ciudad de Davao en Filipinas en 1999. Un niño en particular, Abel Gastardo, tenía una condición demasiado grave para ser tratada durante el tiempo de la misión. Abel sufría de un raro encefalocele facial nasofrontal, una protuberancia extrema de tejido cerebral de la parte frontal de su cráneo. El documental sigue a Abel a Estados Unidos.siete meses después para recibir una cirugía correctiva. Operación Sonrisa lo trajo para recibir la cirugía mayor en Virginia , en el Hospital de Niños de las Hijas del Rey . Los otros defectos faciales dentro del programa de cincuenta minutos consistieron en niños con fisura facial y labio leporino y paladar hendido que pueden estar asociados con encefalocele. ^[12]
• En noviembre de 2006, se publicó un documental de una hora en la cadena de televisión británica Channel 4 sobre Facing the World , una organización que ayuda a niños con graves desfiguraciones faciales en países en desarrollo. Uno de los niños que aparecen en el documental era Ney, un niño camboyano que sufría de una forma grave de encefalocele, en la que parte de su cerebro sobresalía por su rostro. ^{[ cita requerida ]}
• El 4 de diciembre de 2012, el Dr. Meara dirigió nuevamente un equipo quirúrgico cráneo-facial para extirpar el encefalocele de un bebé, Dominic Gundrum, hijo de un juez de la Corte de Apelaciones de Wisconsin y su esposa. La cirugía también cerró el cráneo del bebé, reparó una hendidura facial de Tessier y unió los rasgos faciales del bebé. ^[13]

Ver también

• Trastorno cefálico
• Síndrome de Knobloch

Referencias

1. Página de información de NINDS Encephaloceles Archivado el 13 de enero de2009 en la Wayback Machine , NINDS , 12 de febrero de 2007. Consultado el 26 de septiembre de 2007.
2. Abdel-Aziz, Mosaad; El-Bosraty, Hussam (2010). " " Encefalocele nasal: escisión endoscópica con consideración anestésica " " . Revista Internacional de Otorrinolaringología Pediátrica . 74 (8): 869–873. doi : 10.1016 / j.ijporl.2010.04.015 . PMID  20554034 . Consultado el 19 de noviembre de 2020 .
3. Cinalli, Giuseppe (2005). Hidrocefalia pediátrica . Berlín: Springer. ISBN 9788847002258.
4. Dadmehr, Majid; Farideh, Nejat (2009). " " Factores de riesgo asociados con el encefalocele occipital: un estudio de casos y controles " " . Revista de neurocirugía: pediatría . 3 (6): 534–537. doi : 10.3171 / 2009.2.PEDS08436 . PMID 19485742 . Consultado el 19 de noviembre de 2020 . 
5. Si están presentes tanto tejido cerebral como líquido cefalorraquídeo ventricular, se puede llamar meningohidroencefalocele. Imágenes de encefalocele en eMedicine
6. 9
7. Arends, Mark; Wyllie, Andrew (1991). " " Apoptosis: mecanismos y roles en patología " " . Revista Internacional de Patología Experimental . 32 (4): 223-254. doi : 10.1007 / BF03404123 . PMC 6979728 . PMID 10489719 .  Sulik, K; Cook, C (1988). " " Teratógenos y malformaciones craneofaciales: relaciones con la muerte celular " " . Desarrollo . 103 : 213–31. doi : 10.1242 / dev.103.Supplement.213 . PMID  3074910 . Consultado el 19 de noviembre de 2020 .Vermeij-Keers, C; Mazzola, R. (1983). "Malformaciones cerebro-craneofaciales y craneofaciales: un análisis embriológico" . El diario del paladar hendido . 20 (2): 128–45. PMID  6406099 . Consultado el 19 de noviembre de 2020 .
8. De Wals, Philippe; Trotche, Cecile (1999). " " Prevalencia de defectos del tubo neural en la provincia de Quebec, 1992 " " . Revista Canadiense de Salud Pública . 90 (4): 237–239. doi : 10.1007 / BF03404123 . PMC 6979728 . PMID 10489719 .  
9. Holmes, Anthony D .; Meara, John G .; Kolker, Adam R .; Rosenfeld, Jeffrey V .; Klug, Geoffrey L. (2001). "Encefaloceles frontoetmoidales: reconstrucción y perfeccionamiento". La Revista de Cirugía Craneofacial . 12 (1): 6–18. doi : 10.1097 / 00001665-200101000-00003 . PMID 11314190 . S2CID 1936139 .  
10. "Condiciones + tratamientos | Hospital de niños de Boston" . Childrenshospital.org. Archivado desde el original el 8 de septiembre de 2013 . Consultado el 26 de junio de 2015 .
11. "Películas del siglo" . Centuryfilmsltd.com. 2000-06-21. Archivado desde el original el 25 de septiembre de 2015 . Consultado el 26 de junio de 2015 .
12. "Los creadores de caras con Operación Sonrisa" . YouTube.com. 2010-07-29 . Consultado el 26 de junio de 2015 .
13. Inglés, Bella (29 de enero de 2013). "Rastro agonizante de la familia conduce a la cirugía del bebé" . El Boston Globe . Consultado el 7 de marzo de 2013 .

9. Chaturvedi J, Goyal N, Arora RK, Govil N. Encefalocele occipitocervical gigante. J Neurosci Rural Pract 2018; 9: 414-6

Enlaces externos

Clasificación	D ICD - 10 : Q01 DeCS : D004677 Enfermedades DB : 29394
Recursos externos	eMedicine : radio / 246

• encefaloceles en NINDS