El síndrome de Kindler (también conocido como " poiquilodermia acroqueratósica bullosa de Kindler y Weary ", [1] ) es una enfermedad congénita poco común de la piel causada por una mutación en el gen KIND1 .
Los bebés y los niños pequeños con síndrome de Kindler tienden a ampollar con un traumatismo menor y son propensos a las quemaduras solares. A medida que las personas con síndrome de Kindler envejecen, tienden a tener menos problemas de formación de ampollas y fotosensibilidad. Sin embargo, los cambios de pigmento y el adelgazamiento de la piel se vuelven más prominentes. [4] El síndrome de Kindler puede afectar varios tejidos mucosos , como la boca y los ojos, lo que puede provocar otros problemas de salud. [5]
El síndrome de Kindler es una genodermatosis autosómica recesiva . El gen KIND1 mutado en el síndrome de Kindler codifica la proteína kindlin-1 , que se cree que es activa en las interacciones entre la actina y la matriz extracelular (placas de adhesión focal). [6] El síndrome de Kindler fue descrito por primera vez en 1954 por Theresa Kindler. [7]
El tratamiento puede involucrar a varios tipos diferentes de médicos para abordar las diversas manifestaciones que pueden ocurrir. Este equipo multidisciplinario también estará involucrado en la prevención de complicaciones secundarias. [8]
ver también Plantilla: malformaciones congénitas y deformaciones de los apéndices de la piel , Plantilla: facomatosis , Plantilla: trastornos de la pigmentación , Plantilla: trastorno por deficiencia de reparación y replicación del ADN