El homólogo 1 de la familia de fermitina es una proteína que en humanos está codificada por el gen FERMT1 . [5] [6] [7]
FERMT1 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||||||||||
Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | FERMT1 , C20orf42, DTGCU2, KIND1, UNC112A, URP1, miembro de la familia de fermitina 1, dominio FERM que contiene kindlin 1 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 607900 MGI : 2443583 HomoloGene : 9773 GeneCards : FERMT1 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (ARNm) |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (proteína) |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ubicación (UCSC) | 20 de Cr .: 6,07 - 6,12 Mb | Cr 2: 132,9 - 132,95 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
|
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000101311 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027356 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Weinstein EJ, Bourner M, Head R, Zakeri H, Bauer C, Mazzarella R (abril de 2003). "URP1: un miembro de una nueva familia de proteínas asociadas a la membrana que contienen el dominio PH y FERM se sobreexpresa significativamente en carcinomas de pulmón y colon". Biochim Biophys Acta . 1637 (3): 207–16. doi : 10.1016 / S0925-4439 (03) 00035-8 . PMID 12697302 .
- ^ Siegel DH, Ashton GH, Penagos HG, Lee JV, Feiler HS, Wilhelmsen KC, South AP, Smith FJ, Prescott AR, Wessagowit V, Oyama N, Akiyama M, Al Aboud D, Al Aboud K, Al Githami A, Al Hawsawi K, Al Ismaily A, Al-Suwaid R, Atherton DJ, Caputo R, Fine JD, Frieden IJ, Fuchs E, Haber RM, Harada T, Kitajima Y, Mallory SB, Ogawa H, Sahin S, Shimizu H, Suga Y, Tadini G, Tsuchiya K, Wiebe CB, Wojnarowska F, Zaghloul AB, Hamada T, Mallipeddi R, Eady RA, McLean WH, McGrath JA, Epstein EH (junio de 2003). "Pérdida de Kindlin-1, un homólogo humano de la proteína enlazadora de matriz extracelular-actina-extracelular de Caenorhabditis elegans UNC-112, causa el síndrome de Kindler" . Soy J Hum Genet . 73 (1): 174–87. doi : 10.1086 / 376609 . PMC 1180579 . PMID 12789646 .
- ^ "Entrez Gene: C20orf42 cromosoma 20 marco de lectura abierto 42" .
enlaces externos
- Información de FERMT1 con enlaces en la puerta de enlace de migración celular
- Ubicación del genoma humano FERMT1 y página de detalles del gen FERMT1 en UCSC Genome Browser .
Otras lecturas
- White SJ, McLean WH (2005). "Sorpresa de Kindler: mutaciones en una nueva proteína asociada a actina causan el síndrome de Kindler". J. Dermatol. Sci . 38 (3): 169–75. doi : 10.1016 / j.jdermsci.2004.12.026 . PMID 15927810 .
- Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-taponamiento: un método simple para reemplazar la estructura de la tapa de ARNm eucariotas con oligoribonucleótidos". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016 / 0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y enriquecida en el extremo 5 '". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3 . PMID 9373149 .
- Wang HY, Lin W, Dyck JA y col. (1998). "SRPK2: una quinasa específica de proteína SR expresada diferencialmente implicada en la mediación de la interacción y localización de factores de empalme de pre-mRNA en células de mamífero" . J. Cell Biol . 140 (4): 737–50. doi : 10.1083 / jcb.140.4.737 . PMC 2141757 . PMID 9472028 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Jobard F, Bouadjar B, Caux F, et al. (2004). "Identificación de mutaciones en un nuevo gen que codifica una proteína de la familia FERM con un dominio de homología pleckstrina en el síndrome de Kindler" . Tararear. Mol. Genet . 12 (8): 925–35. doi : 10.1093 / hmg / ddg097 . PMID 12668616 .
- Kloeker S, Major MB, Calderwood DA, et al. (2004). "La proteína del síndrome de Kindler está regulada por el factor de crecimiento transformante beta y participa en la adhesión mediada por integrinas" . J. Biol. Chem . 279 (8): 6824–33. doi : 10.1074 / jbc.M307978200 . PMID 14634021 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038 / ng1285 . PMID 14702039 .
- Ashton GH, McLean WH, South AP, et al. (2004). "Mutaciones recurrentes en kindlin-1, una nueva proteína de contacto focal de queratinocitos, en el trastorno autosómico recesivo de fragilidad y fotosensibilidad de la piel, síndrome de Kindler". J. Invest. Dermatol . 122 (1): 78–83. doi : 10.1046 / j.0022-202X.2003.22136.x . PMID 14962093 .
- Fassihi H, Wessagowit V, Jones C y col. (2005). "Diagnóstico neonatal del síndrome de Kindler". J. Dermatol. Sci . 39 (3): 183–5. doi : 10.1016 / j.jdermsci.2005.05.007 . PMID 16051467 .
- Tiene C, Wessagowit V, Pascucci M, et al. (2006). "Base molecular del síndrome de Kindler en Italia: recombinación Alu / Alu nueva y recurrente, sitio de empalme, sin sentido y mutaciones de cambio de marco en el gen KIND1" . J. Invest. Dermatol . 126 (8): 1776–83. doi : 10.1038 / sj.jid.5700339 . PMID 16675959 .
- Herz C, Aumailley M, Schulte C y col. (2007). "Kindlin-1 es una fosfoproteína implicada en la regulación de la polaridad, proliferación y motilidad de los queratinocitos epidérmicos" . J. Biol. Chem . 281 (47): 36082–90. doi : 10.1074 / jbc.M606259200 . PMID 17012746 .
- Sadler E, Klausegger A, Muss W, et al. (2007). "Nueva mutación del gen KIND1 en el síndrome de Kindler con afectación grave del tracto gastrointestinal" . Archivos de Dermatología . 142 (12): 1619–24. doi : 10.1001 / archderm.142.12.1619 . PMID 17178989 .
- Lai-Cheong JE, Liu L, Sethuraman G, et al. (2007). "Cinco nuevas mutaciones homocigotas en el gen KIND1 en el síndrome de Kindler". J. Invest. Dermatol . 127 (9): 2268–70. doi : 10.1038 / sj.jid.5700830 . PMID 17460733 .