La anexina VI pertenece a una familia de proteínas de unión a fosfolípidos y membrana dependientes del calcio. Aunque sus funciones aún no están claramente definidas, varios miembros de la familia de las anexinas han estado implicados en eventos relacionados con la membrana a lo largo de las vías exocitóticas y endocitóticas. El gen de la anexina VI tiene una longitud de aproximadamente 60 kpb y contiene 26 exones. Codifica una proteína de aproximadamente 68 kDa que consta de ocho repeticiones de 68 aminoácidos separadas por secuencias de enlace de longitudes variables. Es muy similar a las secuencias de anexinas I y II humanas, cada una de las cuales contiene cuatro de tales repeticiones. El exón 21 de la anexina VI se empalma alternativamente, dando lugar a dos isoformas que se diferencian por una inserción de 6 aminoácidos al comienzo de la séptima repetición.La anexina VI se ha implicado en la mediación de la agregación del endosoma y la fusión de vesículas en los epitelios secretores durante la exocitosis.[6]
Se han utilizado organismos modelo en el estudio de la función ANXA6. A condicional ratón knockout línea, llamada Anxa6 tm1a (EUCOMM) WTSI [13] [14] se generó como parte de la Knockout Internacional ratón Consortium programa - un rendimiento de alta proyecto mutagénesis para generar y distribuir modelos animales de enfermedad para los científicos interesados - en el Instituto Wellcome Trust Sanger . [15] [16] [17]
Los animales machos y hembras se sometieron a un cribado fenotípico estandarizado para determinar los efectos de la deleción. [11] [18] Se llevaron a cabo veintiséis pruebas en ratones mutantes y se observó una anomalía significativa: los animales mutantes homocigotos hembras tenían una mayor susceptibilidad a la infección por Citrobacter . [11]