En biología , y especialmente en genética , un mutante es un organismo o un nuevo carácter genético que surge o resulta de un caso de mutación , que generalmente es una alteración de la secuencia de ADN del genoma o cromosoma de un organismo . Es una característica que no se observaría de forma natural en un espécimen. El término mutante también se aplica a un virus con una alteración en su secuencia de nucleótidos cuyo genoma es ARN , en lugar de ADN . En eucariotas multicelulares , se puede alterar una secuencia de ADN en una célula somática individual que luego da lugar a un linaje celular somático mutante como ocurre en la progresión del cáncer. También en eucariotas, la alteración de una secuencia de ADN mitocondrial o plástido puede dar lugar a un linaje mutante que se hereda por separado de los genotipos mutantes en el genoma nuclear . La ocurrencia natural de mutaciones genéticas es parte integral del proceso de evolución . El estudio de mutantes es una parte integral de la biología; Al comprender el efecto que tiene una mutación en un gen, es posible establecer la función normal de ese gen. [2]
Los mutantes surgen por mutación
Los mutantes surgen por mutaciones que ocurren en genomas preexistentes como resultado de errores de replicación del ADN o errores de reparación del ADN . Los errores de replicación a menudo implican la síntesis de translesión por una ADN polimerasa cuando encuentra y pasa por alto una base dañada en la hebra molde. [3] Un daño en el ADN es una estructura química anormal en el ADN, como la rotura de una hebra o una base oxidada, mientras que una mutación, por el contrario, es un cambio en la secuencia de pares de bases estándar. Los errores de reparación ocurren cuando los procesos de reparación reemplazan incorrectamente una secuencia de ADN dañada. La unión de extremos mediada por microhomología del proceso de reparación del ADN es particularmente propensa a errores. [4] [5]
Etimología
Aunque no todas las mutaciones tienen un efecto fenotípico notable , el uso común de la palabra "mutante" es generalmente un término peyorativo , que solo se usa para mutaciones genéticamente o fenotípicas notables. [6] Anteriormente, la gente usaba la palabra " deporte " (relacionada con el chorro ) para referirse a especímenes anormales. El uso científico es más amplio, refiriéndose a cualquier organismo que difiera del tipo salvaje . La palabra encuentra su origen en el término latino mūtant- (raíz de mūtāns), que significa "cambiar". [6]
Los mutantes no deben confundirse con organismos nacidos con anomalías del desarrollo , que son causadas por errores durante la morfogénesis . En una anomalía del desarrollo, el ADN del organismo no cambia y la anomalía no se puede transmitir a la progenie. Los gemelos unidos son el resultado de anomalías del desarrollo.
Las sustancias químicas que causan anomalías en el desarrollo se denominan teratógenos ; estos también pueden causar mutaciones, pero su efecto sobre el desarrollo no está relacionado con mutaciones. Las sustancias químicas que inducen mutaciones se denominan mutágenos . La mayoría de los mutágenos también se consideran carcinógenos .
Alteraciones epigenéticas
Las mutaciones son claramente diferentes de las alteraciones epigenéticas , aunque comparten algunas características comunes. Ambos surgen como una alteración cromosómica que puede replicarse y transmitirse a las siguientes generaciones de células. Ambos, cuando ocurren dentro de un gen, pueden silenciar la expresión del gen. Mientras que los linajes de células mutantes surgen como un cambio en la secuencia de bases estándar, los linajes de células alterados epigenéticamente retienen la secuencia de bases estándar pero tienen secuencias de genes con niveles de expresión modificados que pueden transmitirse a las siguientes generaciones de células. Las alteraciones epigenéticas incluyen la metilación de islas CpG de un promotor génico , así como modificaciones de histonas de cromatina específicas. La reparación defectuosa de los cromosomas en los sitios de daño del ADN puede dar lugar tanto a linajes celulares mutantes [4] como a linajes celulares alterados epigenéticamente . [7]
Ver también
- Evolución
- Ingeniería genética
- Organismo genéticamente modificado
- Mutantes en la ficción
- Mutacionismo
- Letalidad sintética
- Viabilidad sintética
Referencias
- ^ Egener y col. BMC Plant Biology 2002 2: 6 doi : 10.1186 / 1471-2229-2-6
- ^ Reloj mutantes de Drosophila melanogaster
- ^ Waters LS, Minesinger BK, Wiltrout ME, D'Souza S, Woodruff RV, Walker GC (marzo de 2009). "Polimerasas de translesión eucariotas y sus funciones y regulación en la tolerancia al daño del ADN" . Microbiol. Mol. Biol. Rev . 73 (1): 134–54. doi : 10.1128 / MMBR.00034-08 . PMC 2650891 . PMID 19258535 .
- ^ a b McVey M, Lee SE (noviembre de 2008). "Reparación de MMEJ de roturas de doble hebra (corte del director): secuencias eliminadas y finales alternativos" . Trends Genet . 24 (11): 529–38. doi : 10.1016 / j.tig.2008.08.007 . PMC 5303623 . PMID 18809224 .
- ^ Truong LN, Li Y, Shi LZ, Hwang PY, He J, Wang H, Razavian N, Berns MW, Wu X (mayo de 2013). "La unión de extremos mediada por microhomología y la recombinación homóloga comparten el paso de resección final inicial para reparar roturas de doble hebra de ADN en células de mamíferos" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 110 (19): 7720–5. Código bibliográfico : 2013PNAS..110.7720T . doi : 10.1073 / pnas.1213431110 . PMC 3651503 . PMID 23610439 .
- ^ a b Mutante. (Dakota del Norte). The American Heritage Dictionary of the English Language , cuarta edición. Consultado el 5 de marzo de 2008 en Dictionary.com
- ^ Dabin J, Fortuny A, Polo SE (junio de 2016). "Mantenimiento del epigenoma en respuesta al daño del ADN" . Mol. Celular . 62 (5): 712–27. doi : 10.1016 / j.molcel.2016.04.006 . PMC 5476208 . PMID 27259203 .
enlaces externos
- Mutante de Antennapedia