Este gen codifica una proteína que se ha relacionado directamente con el síndrome de Bardet-Biedl . Las características principales de este síndrome incluyen distrofia retinal , obesidad , polidactilia , anomalías renales y problemas de aprendizaje. La experimentación en eucariotas no humanos sugiere que este gen se expresa en células ciliadas y que es necesario para la formación de cilios . Se han observado variantes de corte y empalme transcripcional alternativas, pero no se han caracterizado por completo. [7]