Enfermedad de Batten
La enfermedad de Batten es una enfermedad fatal del sistema nervioso que generalmente comienza en la niñez. [1] Los síntomas suelen aparecer entre los 5 y los 10 años de edad. [1] A menudo, es autosómico recesivo . Es el nombre común de un grupo de trastornos llamados lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL). [1]
Aunque la enfermedad de Batten generalmente se considera la forma juvenil de NCL (o "tipo 3"), algunos médicos usan el término enfermedad de Batten para describir todas las formas de NCL. Históricamente, las NCL se clasificaron por edad de inicio de la enfermedad como NCL infantil (INCL), NCL infantil tardía (LINCL), NCL juvenil (JNCL) o NCL adulta (ANCL). [2] Se han identificado al menos 20 genes en asociación con la enfermedad de Batten, pero la NCL juvenil, la forma más prevalente de la enfermedad de Batten, se ha relacionado con mutaciones en el gen CLN3 . [3] [4] Fue descrito por primera vez en 1903. [1]
Los primeros signos y síntomas del trastorno suelen aparecer entre los 2 y los 10 años de edad, con aparición gradual de problemas de visión o convulsiones . Los primeros signos pueden ser cambios sutiles de personalidad y comportamiento, aprendizaje lento o regresión, habla repetitiva o ecolalia , torpeza o tropiezos. Puede producirse un crecimiento lento de la cabeza en la forma infantil, mala circulación en las extremidades inferiores (piernas y pies), disminución de la grasa corporal y de la masa muscular, curvatura de la columna vertebral, hiperventilación y / o episodios de contención de la respiración, rechinar de dientes y estreñimiento. [ cita requerida ]
Con el tiempo, los niños afectados sufren deterioro mental, empeoramiento de las convulsiones y pérdida progresiva de la vista, el habla y las habilidades motoras. La enfermedad de Batten es una enfermedad terminal; la esperanza de vida varía según el tipo o variación. [ cita requerida ]
Las hembras con la enfermedad de Batten juvenil muestran los primeros síntomas un año después que los machos, pero en promedio mueren un año antes. [5]
Las NCL son una familia de enfermedades que se heredan de manera autosómica recesiva. Denominada colectivamente enfermedad de Batten, las NCL son responsables de la mayoría de las enfermedades neurodegenerativas pediátricas . El tipo específico de NCL se caracteriza por la edad de inicio sintomático y la mutación genética involucrada. Actualmente, se cree que las mutaciones en diez genes conducen al desarrollo de la enfermedad de Batten; "la incidencia llega a uno de cada 12.500 nacidos vivos". [6]
