Battenin es una proteína que en humanos está codificada por el gen CLN3 localizado en el cromosoma 16 . [5] [6] Battenin no está agrupado en ningún clan Pfam , pero está incluido en el TCDB sugiriendo que es un transportador. [7] En los seres humanos, pertenece a los SLC atípicos [7] [8] debido a su similitud estructural y filogenética con otros transportadores de SLC .
CLN3 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | CLN3 , BTS, JNCL, lipofuscinosis ceroide, neuronal 3, battenina, BTN1, proteína transmembrana lisosomal / endosomal CLN3, battenina | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 607042 MGI : 107537 HomoloGene : 37259 GeneCards : CLN3 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 16: 28,47 - 28,5 Mb | Crónicas 7: 126,57 - 126,59 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
Battenin participa en la función lisosomal . Se han encontrado muchas variantes de transcripción empalmadas alternativamente para este gen. [6]
Battenin es una proteína transmembrana que se prevé que esté compuesta por 11 hélices transmembrana, [8] pero no hay estructura cristalina disponible.
Significación clínica
Las mutaciones en este gen, así como en otros genes de lipofuscinosis ceroide neuronal (CLN), causan enfermedades neurodegenerativas comúnmente conocidas como enfermedad de Batten , también conocida como Lipofuscinosis Ceroide Neuronal Juvenil (JNCL) o enfermedad de Batten Juvenil.
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000188603 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030720 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Rusyn E, Mousallem T, Persaud-Sawin DA, Miller S, Boustany RM (junio de 2008). "CLN3p afecta el transporte de galactosilceramida, la morfología de la balsa y el contenido de lípidos" . Investigación pediátrica . 63 (6): 625–31. doi : 10.1203 / PDR.0b013e31816fdc17 . PMID 18317235 .
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- ^ a b Perland E, Fredriksson R (marzo de 2017). "Sistemas de clasificación de transportadores activos secundarios". Tendencias en Ciencias Farmacológicas . 38 (3): 305–315. doi : 10.1016 / j.tips.2016.11.008 . PMID 27939446 .
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Otras lecturas
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- Vesa J, Peltonen L (agosto de 2002). "Los genes mutados en lipofuscinosas ceroides neuronales infantiles tardías juveniles y variantes codifican proteínas lisosomales". Medicina molecular actual . 2 (5): 439–44. doi : 10.2174 / 1566524023362311 . PMID 12125809 .
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enlaces externos
- CLN3 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre Ceroides-Lipofuscinosis neuronales
- Ubicación del genoma humano CLN3 y página de detalles del gen CLN3 en UCSC Genome Browser .