La osteocondrodisplasia es un término general para un trastorno del desarrollo ( displasia ) de hueso ("osteo") y cartílago ("condro"). [1] Las osteocondrodisplasias son enfermedades raras . Aproximadamente 1 de cada 5,000 bebés nacen con algún tipo de displasia esquelética. [2] No obstante, si se toman en conjunto, las displasias esqueléticas genéticas u osteocondrodisplasias comprenden un grupo reconocible de trastornos determinados genéticamente con afección esquelética generalizada. Las osteocondrodisplasias pueden resultar en una marcada limitación funcional e incluso en la mortalidad.
Los subtipos de osteocondrodisplasias pueden superponerse en aspectos clínicos, por lo que la radiografía simple es absolutamente necesaria para establecer un diagnóstico preciso. [3] La resonancia magnética puede proporcionar más información diagnóstica y guiar las estrategias de tratamiento, especialmente en casos de afectación de la columna. El diagnóstico precoz y el tratamiento oportuno de la displasia esquelética son importantes para combatir el deterioro funcional. [3]
La acondroplasia es un tipo de trastorno genético autosómico dominante que es la causa más común de enanismo . También es el tipo más común de osteocondrodisplasia o displasia esquelética no letal. La prevalencia es de aproximadamente 1 de cada 25.000 nacimientos. [4] Las enanas acondroplásticas tienen baja estatura , con una altura adulta promedio de 131 cm (4 pies, 3 pulgadas) para los machos y 123 cm (4 pies, 0 pulgadas) para las hembras. En la acondroplasia, el enanismo es evidente al nacer. asimismo, al nacer se presentan anomalías craneofaciales en forma de macrocefalia e hipoplasia de la cara media. Los hallazgos clínicos previos diferencian entre acondroplasia y pseudoacondroplasiaen el que el enanismo no es reconocible al nacer y las anomalías craneofaciales no se consideran una característica de la enfermedad. La radiografía simple juega un papel adicional e importante en el diagnóstico diferencial de la acondroplasia. [3]
La pseudoacondroplasia es una osteocondrodisplasia que se caracteriza por una baja estatura desproporcionada, deformidades de cadera y rodilla, braquidactilia (dedos cortos) y laxitud de los ligamentos. Afecta al menos a 1 de cada 20.000 personas. La pseudoacondroplasia se hereda de forma autosómica dominante y está causada únicamente por mutaciones en el gen COMP de la proteína de matriz oligomérica del cartílago. [5]Se distingue por una forma moderada a grave de estatura baja desproporcionada de miembros cortos. El acortamiento de la extremidad se limita fundamentalmente a los segmentos proximales de la extremidad, es decir, fémur y húmero. Una característica de presentación conocida es el andar como un pato, que se nota al inicio de la marcha. Un diagnóstico rápido de displasia esquelética en general y de pseudoacondroplasia en específico todavía se basa en una correlación clínica y radiográfica integral. [3]Un examen radiográfico detallado del esqueleto axial y apendicular es invaluable para el diagnóstico diferencial de la pseudoacondroplasia. La coxa vara (ángulo reducido de la diáfisis del cuello), cuellos femorales anchos, fémures y húmero cortos y vértebras en forma de bala son características radiográficas notables. Además, la presencia de ensanchamiento metafisario, ahuecamiento y una densa línea de osificación alrededor de la rodilla puede simular cambios raquíticos. Estas características radiográficas se conocen colectivamente como cambios de tipo raquítico. La presencia de cambios epifisarios sirve como una característica diferenciadora importante de la acondroplasia. [3]