La braquidactilia tipo D , también conocida como pulgar corto [3] [1] o pulgar muñón [6] [7] e inexactamente referida como pulgar en palillo , [8] [9] es una condición clínicamente reconocida por un pulgar relativamente corto y redondo con un lecho ungueal más ancho que lo acompaña . La falange distal de los pulgares afectados mide aproximadamente dos tercios de la longitud de los pulgares de longitud completa. Es un tipo de braquidactilia , o acortamiento de los dedos, y está asociado con el gen HOXD13 . Las personas famosas con braquidactilia tipo D incluyen a Megan Fox ,Tyler Joseph y Leighton Meester .
La braquidactilia tipo D es una afección esquelética que presenta una "fusión parcial o cierre prematuro de la epífisis con la falange distal del pulgar", según Goodman et alia (1965). [7] JK Breithenbecher (1923) encontró que las falanges distales de los pulgares muñones tenían la mitad de la longitud de los pulgares completos, mientras que RM Stecher (1957) afirmó que eran aproximadamente dos tercios. La afección puede ser unilateral (que afecta a un pulgar) o bilateral (que afecta a ambos). [7]
Un rasgo genético , la braquidactilia tipo D exhibe dominancia autosómica y comúnmente se desarrolla o hereda independientemente de otros rasgos hereditarios. La afección está asociada con el gen HOXD13 , que es fundamental en la formación y el crecimiento digitales . [6]
Un estudio científico 1965 en Israel encontró que el 3,05% de los palestinos en Israel tenía uno o dos pulgares del trozo, en comparación con el 1,57% entre Ashkenazi , así como los no-Ashkenazi Judios . [7] Sin embargo, como las personas árabes de prueba de la encuesta se reclutaron principalmente de un puñado de clanes grandes y estrechamente relacionados que vivían en una aldea en particular, dicho porcentaje debería "considerarse con alguna reserva", según Goodman et alia (1965).
También se han encontrado casos de pulgar muñón en el este de Nepal para personas de la etnia Jirel a partir de su participación en varios estudios epidemiológicos. Algunos estudios incluyeron la toma de radiografías de manos y muñecas para examinar su estructura esquelética. De la muestra estudiada (que incluyó 2130 participantes; 969 hombres y 1161 mujeres), se encontró que el 3,55% tenía braquidactilia tipo D. [11]
La afección se conoce con numerosos nombres. El nombre más utilizado es pulgar equino varo o pulgar equino varo. [8] [9] El investigador estadounidense RA Hefner utilizó los términos "pulgar corto" y "braquimegalodactilismo" en 1924, [3] y "pulgar corto" se ha seguido utilizando en algunos otros estudios desde entonces, incluido el estudio que definió Síndrome de Rubinstein-Taybi en 1963. [1] "Stub thumb" es el término común preferido por la base de datos en línea Online Mendelian Inheritance in Man [6] y se utilizó por primera vez en un estudio de 1965. [7] A los pulgares cortos también se les ha llamado pulgar del asesino (supuestamente entre los adivinos ), [7]pulgar bohemio, pulgar del pie y pulgar de alfarero. [6]