Braquidactilia ( griego βραχύς = "corto" más δάκτυλος = "dedo"), es un término médico que literalmente significa "dedo corto" (dedos). El acortamiento es relativo a la longitud de otros huesos largos y otras partes del cuerpo. La braquidactilia es un rasgo heredado, generalmente dominante . Con mayor frecuencia ocurre como una dismelia aislada , pero también puede ocurrir con otras anomalías como parte de muchos síndromes congénitos . La braquidactilia también puede ser una señal de que uno estará en riesgo de tener problemas cardíacos a medida que envejece. Se han publicado nomogramas para los valores normales de la longitud de los dedos en relación con otras medidas corporales. En genética clínicaEl índice de longitud de los dígitos más comúnmente utilizado es la relación adimensional entre la longitud del tercer dedo (medio) y la longitud de la mano. Ambos se expresan en las mismas unidades (centímetros, por ejemplo) y se miden en una mano abierta desde la yema del dedo hasta los pliegues principales donde el dedo se une a la palma y donde la palma se une a la muñeca.
Braquidactilia | |
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Diferentes formas de braquidactilia | |
Especialidad | Genética Médica |
Tipos
Hay varios tipos de braquidactilia:
Tipo | OMIM | Gene | Lugar | También conocido como / Descripción |
Tipo A1, BDA1 | 112500 | IHH BDA1B | 5p13.3-p13.2, 2q33-q35 | Braquidactilia tipo A1 o braquidactilia tipo Farabee. BDA1 es una enfermedad hereditaria autosómica dominante . Las características incluyen: braquidactilia, falanges cortas o ausentes , huesos extracarpianos , cúbito hipoplásico o ausente y huesos metacarpianos cortos . |
Tipo A2, BDA2 | 112600 | BMPR1B GDF5 | 20q11.2, 4q23-q24 | Braquidactilia tipo A2, Braquimesofalangia II o Braquidactilia tipo Mohr-Wriedt. El tipo A2 es una forma muy rara de braquidactilia. Las falanges de los dedos índice y segundo del pie se acortan. |
Tipo A3, BDA3 | 112700 | Braquidactilia tipo A3, Braquimesofalangia V o Braquidactilia-Clinodactilia. | ||
Tipo A4, BDA4 | 112800 | Braquidactilia tipo A4, Braquimesofalangia II y V o Braquidactilia tipo Temtamia | ||
Tipo A5, BDA5 | 112900 | Displasia ungueal braquidactilia tipo A5. | ||
Tipo A6, BDA6 | 112910 | Braquidactilia tipo A6 o síndrome de Osebold-Remondini. | ||
Tipo A7, BDA7 | Braquidactilia tipo A7 o braquidactilia tipo Smorgasbord. [1] | |||
Tipo B, BDB (o BDB1) | 113000 | ROR2 | 9q22 | Braquidactilia tipo B. |
Tipo C, BDC | 113100 | GDF5 | 20q11.2 | Braquidactilia tipo C o braquidactilia tipo Haws. |
Tipo D , BDD | 113200 | HOXD13 | 2q31-q32 | Braquidactilia tipo D. Denominado de manera inexacta ("dedos en palillo de tambor es un término clínicamente descriptivo, que se refiere a la hinchazón bulbosa uniforme del tejido blando de la falange terminal de un dedo") [2] como "pulgares en palillo". |
Tipo E, BDE | 113300 | HOXD13 | 2q31-q32 | Braquidactilia tipo E. |
Tipo B y E | 112440 | ROR2 HOXD13 | 9q22, 2q31-q32 | Braquidactilia tipos B y E combinados, síndrome de Ballard o braquidactilia de Pitt-Williams. |
Tipo A1B, BDA1B | 607004 | 5p13.3-p13.2 | Braquidactilia tipo A1, B. |
Otros síndromes
En los síndromes de braquidactilia anteriores, los dedos cortos son las anomalías más prominentes, pero en muchos otros síndromes (síndrome de Down , síndrome de Rubinstein-Taybi , etc.), la braquidactilia es una característica menor en comparación con las otras anomalías o problemas que componen el síndrome.
Ver también
- Pulgar torcido
- Sindactilia
Referencias
- ^ Meiselman SA, Berkenstadt M, Ben-Ami T, Goodman RM (1989). "Braquidactilia tipo A-7 (Smorgasbord): una nueva entidad". Clin. Genet . 35 (4): 261–7. doi : 10.1111 / j.1399-0004.1989.tb02940.x . PMID 2714013 . S2CID 30099363 .
- ^ "Clubbing de las uñas: antecedentes, fisiopatología, epidemiología" . Cite journal requiere
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( ayuda )
enlaces externos
Clasificación | D
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- Tipo A2 [ enlace muerto permanente ]
- Braquidactilia tipo A1 en la Oficina de Enfermedades Raras de los NIH
- Braquidactilia tipo A2 en la Oficina de Enfermedades Raras de los NIH
- Braquidactilia tipo A3 en la Oficina de Enfermedades Raras de los NIH
- Braquidactilia tipo A6 en la Oficina de Enfermedades Raras de los NIH
- Braquidactilia tipo A7 en la Oficina de Enfermedades Raras de los NIH
- Braquidactilia tipo B en la Oficina de Enfermedades Raras de los NIH
- Braquidactilia tipo C en la Oficina de Enfermedades Raras de los NIH
- Braquidactilia tipo E en la Oficina de Enfermedades Raras de los NIH
- Braquidactilia tipos B y E combinados en la Oficina de Enfermedades Raras de los NIH