Ictiosis epidermolítica ( EI ), también conocida como ictiosis de la epidermis ampollosa ( BEI ), hiperqueratosis epidermolítica ( EHK ), eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa ( BCIE ), [1] eritrodermia ictiosiforme ampollosa [2] : 482 o eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa Brocq , [3 ] es una forma rara y grave de ictiosis . Esta enfermedad de la piel afecta a alrededor de 1 de cada 300.000 personas.
La afección es causada por una mutación genética, por lo que no se puede curar por completo sin alguna forma de terapia génica.
Si bien se han realizado algunas investigaciones sobre posibles tratamientos de terapia génica, el trabajo aún no se ha desarrollado con éxito hasta el punto en que pueda administrarse de forma rutinaria a los pacientes.
La hiperqueratosis epidermolítica es un trastorno de la piel que está presente al nacer. Los bebés afectados pueden tener la piel muy roja (eritrodermia) y ampollas graves. Debido a que los recién nacidos con este trastorno carecen de la protección que brinda la piel normal, corren el riesgo de deshidratarse y desarrollar infecciones en la piel o en todo el cuerpo (sepsis).
A medida que las personas afectadas envejecen, las ampollas son menos frecuentes, la eritrodermia se vuelve menos evidente y la piel se vuelve gruesa (hiperqueratósica), especialmente sobre las articulaciones, en las áreas de la piel que entran en contacto entre sí, o en el cuero cabelludo o el cuello. Esta piel engrosada suele ser más oscura de lo normal. Las bacterias pueden crecer en la piel gruesa, a menudo causando un olor característico.
La hiperqueratosis epidermolítica es parte de un grupo de afecciones llamadas ictiosis, que se refiere a la piel escamosa que se observa en personas con trastornos relacionados. Sin embargo, en la hiperqueratosis epidermolítica, la piel es gruesa pero no escamosa como en algunas de las otras condiciones del grupo.http://ghr.nlm.nih.gov/condition/epidermolytic-hyperqueratosis [6]