La ictiosis es una familia de trastornos genéticos de la piel caracterizados por piel seca, engrosada y escamosa. [1] Los más de 20 tipos de ictiosis varían en la gravedad de los síntomas, la apariencia externa, la causa genética subyacente y el modo de herencia (p. Ej., Dominante, recesiva , autosómica o ligada al cromosoma X ). [2] La ictiosis proviene del griego ἰχθύς ichthys , literalmente "pez", ya que la piel seca y escamosa es la característica definitoria de todas las formas de ictiosis. [3]
Ictiosis | |
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Otros nombres | Ictiosis |
La ictiosis se caracteriza por una piel áspera y escamosa. | |
Especialidad | Dermatología |
La gravedad de los síntomas puede variar enormemente, desde los tipos más leves y comunes, como la ictiosis vulgar , que puede confundirse con la piel seca normal, hasta afecciones potencialmente mortales como la ictiosis tipo arlequín . La ictiosis vulgar representa más del 95% de los casos. [4]
Tipos
Existen muchos tipos de ictiosis y puede resultar difícil un diagnóstico exacto. Los tipos de ictiosis se clasifican por su apariencia, si son sindrómicas o no, y por el modo de herencia. [5] Por ejemplo, las ictiosis no sindrómicas que se heredan de forma recesiva se denominan ictiosis congénita autosómica recesiva (ARCI).
La ictiosis causada por mutaciones en el mismo gen puede variar considerablemente en gravedad y síntomas. Algunas ictiosis no parecen encajar exactamente en ningún tipo, mientras que las mutaciones en diferentes genes pueden producir ictiosis con síntomas similares. Es de destacar que la ictiosis ligada al cromosoma X se asocia con el síndrome de Kallmann (cercano al gen KAL1 ). Los tipos más comunes o conocidos son: [5]
Ictiosis no sindrómica
Nombre | OMIM | Modo de herencia | Gen (s) |
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Ictiosis vulgar | 146700 | Autosómico semi-dominante | FLG |
Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X | 308100 | Recesivo ligado al cromosoma X | STS |
Ictiosis arlequín | 242500 | Autosómica recesiva | ABCA12 |
Erithoderma ictiosiforme congénito | 242100 | Autosómica recesiva | TGMI1 , NIPAL4 , ALOX12B , ALOXE3 , ABCA12 , CYP4F22 , NIPAL4, LIPN, CERS3, PNPLA1, ST14, CASP14 |
Ictiosis laminar | 242300 | Autosómica recesiva | TGMI1 , NIPAL4 , ALOX12B , ALOXE3 , ABCA12 , CYP4F22 , NIPAL4, LIPN, CERS3, PNPLA1, ST14, CASP14 |
Ictiosis congénita que mejora por sí misma | 242300 | Autosómica recesiva | TGM1 , ALOX12B , ALOXE3 |
Ictiosis en traje de baño | 242300 | Autosómica recesiva | TGMI1 |
Ictiosis epidermolítica | 113800 | Dominante autosómico | KRT1 , KRT10 |
Ictiosis epidermolítica superficial | 146800 | Dominante autosómico | KRT2 |
Ictiosis epidermolítica anular | 607602 | Dominante autosómico | KRT1 , KRT10 |
Ictiosis de Curth-Macklin | 146590 | Dominante autosómico | KRT1 |
Ictiosis epidermolítica autosómica recesiva | 113800 | Autosómica recesiva | KRT10 |
Eritrodermia ictiosiforme reticular congénita | 609165 | Dominante autosómico | KRT1 , KRT10 |
Nevos epidermolíticos | 113800 | Mosaicismo poscigótico | KRT1 , KRT10 |
Queratodermia por loricrina | 604117 | Dominante autosómico | LOR |
Eritroqueratodermia variabilis | 133200 | Dominante autosómico | GJB3 , GJB4 |
Descamación de la piel | 270300 | Autosómica recesiva | CDSN |
Queratosis lineal con ictiosis congénita y queratodermia esclerosante | 601952 | Autosómica recesiva | POMPA |
Ictiosis sindrómica
Nombre | OMIM | Modo de herencia | Gen (s) |
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Formas sindrómicas de ictiosis recesiva ligada al cromosoma X | 308700 300500 300533 | Recesivo ligado al cromosoma X | STS |
Ictiosis folicular con alopecia y síndrome de fotofobia | 308205 | Recesivo ligado al cromosoma X | MBTPS2 |
Síndrome de Conradi-Hunermann-Happle | 302960 | Dominante ligado al cromosoma X | EBP |
Síndrome de Netherton | 256500 | Autosómica recesiva | SPINK5 |
Síndrome de ictiosis-hipotricosis | 610765 | Autosómica recesiva | ST14 |
Tricotiodistrofia | 601675 | Autosómica recesiva | ERCC2 , ERCC3 , GTF2H5 |
Tricotiodistrofia (formas no congénitas) | 275550 211390 601675 | Autosómica recesiva | C7Orf11 , TTDN1 |
Síndrome de Sjögren-Larsson | 270200 | Autosómica recesiva | ALDH3A2 |
Enfermedad de Refsum | 266500 | Autosómica recesiva | PHYH , PEX7 |
Retraso mental, enteropatía, sordera, neuropatía, ictiosis, síndrome de queratodermia | 609528 | Autosómica recesiva | SNAP29 |
Artrogriposis, disfunción renal, síndrome de colestasis | 208085 | Autosómica recesiva | VPS33B |
Síndrome de queratitis-ictosis-sordera | 602450 148210 | Dominante autosómico | GJB2 |
Enfermedad por almacenamiento de lípidos neutros con ictiosis | 275630 | Autosómica recesiva | ABHD5 |
Síndrome de prematuridad por ictiosis | 608649 | Autosómica recesiva | SLC27A4 |
Síndrome de Neu-Laxova | 256520 616038 | autosómica recesiva | PHGDH , PSAT1 y PSPH |
Ictiosis no genética
- Ictiosis adquirida
Diagnóstico
Un médico a menudo puede diagnosticar la ictiosis observando la piel. Los antecedentes familiares también son útiles para determinar el modo de herencia. En algunos casos, se realiza una biopsia de piel para ayudar a confirmar el diagnóstico, mientras que en otros, las pruebas genéticas pueden ser útiles para hacer un diagnóstico. La diabetes no se ha relacionado definitivamente con la ictiosis adquirida o la ictiosis vulgar; sin embargo, hay informes de casos que asocian la ictiosis de nueva aparición con la diabetes. [6]
Se ha descubierto que la ictiosis es más común en los grupos de nativos americanos, asiáticos y mongoles. [ cita requerida ] No hay forma de prevenir la ictiosis.
La ictiosis es una enfermedad genética y fenotípicamente heterogénea que puede aislarse y restringirse a las manifestaciones cutáneas o asociarse a síntomas extracutáneos. Uno de los cuales es el defecto de reducción de extremidades conocido como síndrome CHILD ; un raro error innato del metabolismo de la biosíntesis del colesterol que generalmente se limita a un lado del cuerpo. Se ha descrito que un caso con síntomas que coinciden con el síndrome CHILD tiene una causa probable diferente. [7]
Tratos
Los tratamientos para la ictiosis a menudo toman la forma de aplicación tópica de cremas y aceites emolientes , en un intento de hidratar la piel. Se ha demostrado que las cremas que contienen un alto porcentaje de urea o ácido láctico funcionan excepcionalmente bien en algunos casos. [8] La aplicación de propilenglicol es otro método de tratamiento. Los retinoides se utilizan para algunas afecciones.
La exposición a la luz solar puede mejorar [ cita requerida ] o empeorar la afección. En algunos casos, el exceso de piel muerta se desprende mucho mejor de la piel bronceada húmeda después de bañarse o nadar, aunque la piel seca puede ser preferible a los efectos dañinos de la exposición al sol.
Puede haber manifestaciones oculares de ictiosis, como enfermedades de la superficie corneal y ocular. La queratitis vascularizante , que se encuentra más comúnmente en la queratitis-ichitosis-sordera congénita (KID), puede empeorar con la terapia con isotretinoína .
Otros animales
Existen ictiosis o trastornos similares a la ictiosis para varios tipos de animales, incluidos el ganado, los pollos, las llamas, los ratones y los perros. [9] La ictiosis de diversa gravedad está bien documentada en algunas razas populares de perros domésticos . Las razas más comunes que padecen ictiosis son los perros perdigueros de oro , los bulldogs americanos , los terriers Jack Russell y los terriers de Cairn . [10]
Ver también
- Enfermedad de la piel
- Ictiosis en confeti
- Lista de afecciones cutáneas
- Lista de neoplasias cutáneas asociadas a síndromes sistémicos
Referencias
- ^ "Preguntas frecuentes" . Fundación para la ictiosis y tipos de piel relacionados (FIRST) . Consultado el 12 de julio de 2017 .
- ^ thefreedictionary.com/ichthyosis citando: Gale Encyclopedia of Medicine. Copyright 2008
- ^ "Ictiosis" . Biblioteca de información sanitaria . Medicina de Johns Hopkins. Archivado desde el original el 2 de febrero de 2009.
- ^ Okulicz JF, Schwartz RA (2003). "Ictiosis vulgar hereditaria y adquirida". Revista Internacional de Dermatología . 42 (2): 95–8. doi : 10.1046 / j.1365-4362.2003.01308.x . PMID 12708996 . S2CID 20029085 .
- ^ a b Oji, Vinzenz; Preil, Marie-Luise; Kleinow, Barbara; Wehr, Geske; Fischer, Judith; Hennies, Hans Christian; Hausser, Ingrid; Breitkreutz, Dirk; Aufenvenne, Karin; Stieler, Karola; Tantcheva-Poór, Illiana (2017). "Pautas S1 para el diagnóstico y tratamiento de ictiosis - actualización" (PDF) . JDDG: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft . 15 (10): 1053–1065. doi : 10.1111 / ddg.13340 . PMID 28976107 . S2CID 27585177 .
- ^ Scheinfeld, N; Libkind, M; Freilich, S (2001). "Ictiosis y diabetes de nueva aparición en un niño de 14 años". Dermatología pediátrica . 18 (6): 501–3. doi : 10.1046 / j.1525-1470.2001.1862004.x . PMID 11841637 . S2CID 22440127 .
- ^ Shawky, RM, Elsayed, SM y Amgad, H. (2016). Ictiosis autosómica recesiva con defecto de reducción de extremidades: una asociación simple y no síndrome CHILD. Revista egipcia de genética médica humana, 17 (3), 255-258.
- ^ Cicely Blair (febrero de 1976). "La acción de una pomada de urea-ácido láctico en la ictiosis". Revista británica de dermatología . 94 (2): 145-153. doi : 10.1111 / j.1365-2133.1976.tb04363.x . PMID 943169 . S2CID 29854858 .
- ^ Sundberg, John P., Manual de mutaciones del ratón con anomalías en la piel y el cabello , página 333, publicado por CRC Press, 1994, ISBN 0-8493-8372-2
- ^ Gross, Thelma Lee, Dermatopatología veterinaria , página 174-179, publicado por Blackwell Publishing, 2004, ISBN 0-632-06452-8
enlaces externos
Clasificación | D
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Recursos externos |
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- DermAtlas 1896838546
- Descripción general de la ictiosis - Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel de EE. UU.