C. Thomas Caskey es un internista estadounidense que ha sido un genetista médico e investigador y emprendedor biomédico. Actualmente es profesor de Genética Molecular y Humana en la Facultad de Medicina de Baylor y se desempeñó como editor de la Revisión Anual de Medicina de 2001 a 2019. [1] Es miembro de los consejos editoriales de las Actas de la Academia Nacional de Ciencias , Ciencias , la Enciclopedia de Medicina Molecular y muchas otras revistas médicas y científicas. [2]
La investigación de Caskey durante un período de más de 50 años se ha centrado en la base genética de las enfermedades humanas y su diagnóstico molecular. Descubrió la base molecular de la "anticipación" de enfermedades como una expansión de secuencias de ADN repetidas en tándem cortas que causan FragileX, distrofia miotónica, ataxia y ahora más de 40 enfermedades adicionales (Premio de la Fundación Giovanni Herenzini). Uno de sus descubrimientos más utilizados fue el de una simple prueba de PCR para evidencia de ADN en la escena del crimen que ahora es una práctica estándar entre los servicios policiales en el mundo occidental. (Premio Coraje en ADN, DOJ). Primero fue validado para aclarar las bajas de la Guerra del Golfo.
Caskey asistió a la Universidad de Carolina del Sur (1956–58) y a la Facultad de Medicina de la Universidad de Duke (1958–63). Fue becario de bioquímica (1961–62) con James B. Wyngaarden , un pionero en el estudio de las bases bioquímicas de las enfermedades metabólicas . Caskey recibió su título de médico en 1963 y completó una pasantía y residencia en el Departamento de Medicina (1963–65). [2] [3]
Caskey entrenado en los Institutos Nacionales de Salud (NIH) (1965 -1971), donde fue investigador asociado en el Instituto Nacional de Corazón y Pulmón (NHLI) con el Premio Nobel de la -ganador Marshall Nirenberg . Luego, Caskey se convirtió en investigador principal del Laboratorio de Genética Bioquímica (1967-1970) y director de la Sección de Genética Médica del NHLI (1970-1971). Se le atribuye el descubrimiento de la universalidad del código genético y sus mecanismos de puntuación de inicio y fin (NIH, Health Molecular Biology Award). Como asesor de la misión a Marte de la Administración Nacional de Aeronáutica y del Espacio (NASA), Caskey participa en la exploración de esta "universalidad" en un contexto espacial más amplio. [2]
En 1971, Caskey dejó los NIH para fundar el Departamento de Genética Molecular y Humana en el Baylor College of Medicine en Houston, Texas , donde se desempeñó como presidente durante las siguientes dos décadas. En Baylor se desempeñó como Jefe de la Sección de Genética Médica (1971-1985) y Profesor de Medicina y Bioquímica (1971-1994). De 1976 a 1994, Caskey fue investigador en el Instituto Médico Howard Hughes en Baylor. Mientras se encontraba en un período sabático de Baylor en 1979–80, Caskey fue becario de la facultad en la unidad del Consejo de Investigación Médica de la Universidad de Cambridge con otra ganadora del Premio Nobel, Sydney Brenner . Ha formado a 67 Becarios Postdoctorales y 25 Doctores. Ha publicado 480 artículos académicos.[2]
En 1994, Caskey dejó la academia para convertirse en vicepresidente senior de investigación en Merck Pharmaceuticals and Vaccines. Fue fideicomisario y presidente del Merck Genome Research Institute en los Merck Research Laboratories en Sumneytown Pike, West Point, Pensilvania . [4] [3]